Prenatálne skríningové testy - prenatálne diagnostické vyšetrenia - vyšetrenia -

Pri prenatálnom skríningu sa primárne hľadá nepriamy alebo priamy dôkaz určitých vrodených vývojových porúch, najmä. Poruchy neurálnej trubice (otvorené zadné) a najbežnejšia chromozomálna porucha (Downov syndróm). Skríningový test funguje ako povrchový test závislosti. Neexistuje žiadne riziko potratu súvisiaceho s intervenciou ako pri invazívnej prenatálnej diagnostike (punkcia plodovej vody, choriová biopsia).

prenatálne

V prvom kroku môže vyhľadávací test Základ pre rozhodnutie naznačiť, či má ďalšia invazívna diagnostika zmysel. Ale môže ziadna spolahliva diagnoza a preto nedokáže rozpoznať, či je dieťa choré alebo nie - iba hovorí, či je pravdepodobnosť zvýšená alebo nie. V tejto súvislosti nemôže byť výsledok skríningového testu nikdy „zlý“, pretože bola stanovená iba jedna pravdepodobnosť. Aj keď je to 1 až 1 milión, teoreticky môže byť stále jeden postihnutý človek z 1 milióna nedotknutých ľudí.

Meranie záhybu krku

Táto vyšetrovacia metóda meria medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva pomocou ultrazvuku hrúbka kožného záhybu na krku nenarodeného dieťaťa a môže tak rozpoznať medzi 75 a 80% všetkých plodov s Downovým syndrómom, pretože záhyby krku u týchto plodov sú často hrubšie (krk močového mechúra, krk hygroma). Čím silnejší je záhyb na krku, tým vyššia je pravdepodobnosť anomálie. Zhrubnutý záhyb na krku však môže mať aj mnoho ďalších, väčšinou neškodných príčin.

Výpovedná hodnota tohto vyšetrenia sa stáva spoľahlivejšou, ak je sprevádzaná krvným testom (Test v prvom trimestri, pozri nižšie) v 11.-13 SSW je kombinovaný. Ak sa počas skríningu v prvom trimestri zistí abnormálny nález, na overenie, či je dieťa skutočne postihnuté, sa dajú použiť presnejšie testovacie metódy, ako je choriová biopsia alebo amniocentéza. Tu hrá osobitnú úlohu ultrazvukové vyšetrenie s vysokým rozlíšením ten, ktorý sa používa na konkrétne vyhľadávanie fyzických malformácií u nenarodeného dieťaťa (podrobná diagnostika).

Meranie krku

Čo znamená hrúbka záhybu krku v prvom trimestri