Príčiny a príznaky dedičného angioedému
Prchavé, ale často výrazné epizódy opuchu, hlavne na tvári, ale aj na rukách, nohách alebo v dýchacích cestách: Takéto príznaky hovoria pre angioedém. K tomu zvyčajne dochádza ako súčasť alergickej reakcie; oveľa zriedkavejšie ide o vrodenú poruchu. Potom sa však zvyčajne vyskytujú ďalšie gastrointestinálne ťažkosti. Opuchy sú spôsobené zadržiavaním vody (edémy) v podkoží; skorší angioedém tváre bol tiež známy ako Quinckeho edém.
Formy angioedému
Najskôr je potrebné rozlišovať medzi dvoma formami angioedému, pretože tieto dve formy si v zásade vyžadujú odlišnú liečbu:
- Angioedém je spôsobený buď látkou prenášajúcou histamín (histamínom sprostredkovaný angioedém), ktorý sa čoraz viac uvoľňuje napríklad v prípade alergie alebo intolerančnej reakcie na lieky. Tento mechanizmus je podobný mechanizmu, ktorý sa vyskytuje u žihľavky (urtikárie).
- Oveľa menej často je dôvodom neadekvátna funkcia určitej molekuly - inhibítor C1 (Angioedém spôsobený nedostatkom inhibítora C1 - skratka: AAE), ktorá normálne spomaľuje imunitný systém v prípade nekontrolovaných reakcií. Táto forma je zvyčajne zdedená, a preto je vrodená (dedičný angioedém - skrátene: HAE). Získané formy nedostatku tohto inhibítora C1 vznikajú buď ako súčasť rakovinových ochorení lymfatického systému, alebo ako dôsledok autoimunitných ochorení.
Aké sú príčiny dedičného angioedému?
Pacienti s dedičným angioedémom majú nízku hladinu proteínu nazývaného inhibítor C1-esterázy v krvnej plazme. Tento proteín inhibuje prvú zložku systému komplementu. Systém komplementov zase pozostáva z kaskády sérových proteínov, ktoré hrajú dôležitú úlohu v imunitnej a zápalovej reakcii ľudského tela.
Táto porucha sa dedí - ak je postihnutý jeden z rodičov, existuje 50-percentné riziko, že dieťa tento stav zdedí.
Koho sa to týka a prečo?
Vek na začiatku príznakov HAE sa veľmi líši, ale v prvej a druhej dekáde života je frekvenčný vrchol. Asi 20 percent pacientov je do 20 rokov symptomatických. Počas puberta a útoky sa zdajú byť častejšie v ranej dospelosti. Napríklad u predtým nenápadných pacientov sa prvý HAE záchvat spustí užitím antikoncepčné tabletky hlásené.
Ďalším spúšťacím faktorom môže byť a infekcie, napríklad nezvyčajná vírusová infekcia mononukleóza (Pfeifferova žľazová horúčka).
K útokom môže dôjsť aj bez zjavnej vonkajšej príčiny, Stres, strach alebo drobné poranenia ich môže vyprovokovať. Napríklad zubné ošetrenie môže prispieť k opuchu slizníc v dýchacích cestách. Popísané sú aj ďalšie spúšťače (napríklad opuch rúk po kosení trávnika, písanie, kladivo atď.).
Dedičný angioedém počas menštruácie a tehotenstva
U žien sa zdá, že menštruácia a tehotenstvo majú vplyv na činnosť choroby. Niektoré ženy hlásia zvýšenie počtu záchvatov počas menštruácie.
Počas tehotenstva hlásia niektoré pacientky zvýšenú frekvenciu útokov, iné zníženú frekvenciu.
Zdá sa, že užívanie perorálnych kontraceptív (antikoncepčných piluliek, najmä tých s vysokým obsahom estrogénu) alebo vnútromaternicových teliesok obsahujúcich hormóny zvyšuje frekvenciu a závažnosť opuchov slizníc.
Dedičný angioedém: príznaky
Typickými príznakmi ochorenia HAE sú prenášanie boľavých, svrbivých prejavov Opuch, ktoré sú bezfarebné a ležia v podkoží alebo akútna bolesť brucha bez zjavnej inej príčiny.
Pacienti často hlásia jeden Pocit napätia v mieste, kde sa objaví edém, asi o 30 minút až niekoľko hodín neskôr. Opuch trvá najmenej štyri - v priemere od 24 do 72 hodín -, ale v jednotlivých prípadoch môže trvať aj dlhšie.
Frekvencia dedičného angioedému
Frekvencia útokov HAE sa veľmi líši. Niektorí pacienti sú dlhodobo bez príznakov, potom v krátkych intervaloch dôjde k opuchu. Ostatní chorí ľudia trpia záchvatmi v kratších, pravidelnejších intervaloch.
Dedičné angioedémové komplikácie
Záchvaty sú obzvlášť nebezpečné, keď sa vyskytujú v dýchacích cestách. V tomto prípade môže sliznica upchať dýchacie cesty a vykonať a Núdzová tracheotómia Vyžaduje sa (tracheotómia). Neliečený opuch výstelky priedušnice je hlavnou príčinou smrti u pacientov s HAE.
Ak nebol predtým rozpoznaný HAE, bola v minulosti pozorovaná úmrtnosť 25 až 30 percent pacientov. Preto je v prípade opuchu sliznice v oblasti hrtana nevyhnutné okamžité podanie koncentrátu inhibítora C1 esterázy a lekárske ošetrenie.