Príčiny, príznaky, diagnostika, liečba Fanconiho syndrómu Kompetentný pre zdravie na iLive

Lekársky expert článku

  • Epidemiológia
  • PRÍČINA
  • Rizikové faktory
  • patogenézy
  • príznak
  • formulácia
  • diagnostika
  • Čo musíme preskúmať?
  • Ako skúmať?
  • Aké testy sú potrebné?
  • Diferencovaná diagnóza
  • Liečba
  • Na koho sa obrátiť?
  • Profylaxia
  • Predpoveď

Fanconiho syndróm (autor: Tony-Debreux-Fanconi) sa považuje za „veľkú“ kanálovú dysfunkciu, ktorá sa vyznačuje nedostatočnou reabsorpciou väčšiny látok a iónov (aminoacidúria, glukozúria, hyperfosfatúria, zvýšené vylučovanie bikarbonátov) a metabolickými systémovými zmenami.

diagnostika

Fanconiho syndróm zahŕňa mnohopočetné reabsorpčné defekty v proximálnych renálnych tubuloch, ktoré vedú k glykozúrii, fosfatúrii, generalizovaným aminokyselinám a zníženiu hladín bikarbonátov. Medzi príznaky u detí patrí hypotrofia, fyzická retardácia a rachitída, príznaky u dospelých - osteomalácia a svalová slabosť. Diagnóza je založená na detekcii glukózy, fosfátov a aminokyselín. Liečba zahŕňa zotavenie z nedostatku bikarbonátu, ako aj liečbu zlyhania obličiek.

[1], [2], [3]

Epidemiológia

Fanconiho syndróm sa vyskytuje v rôznych regiónoch sveta. Frekvencia ochorenia je podľa aktuálnych údajov 1 z 350 000 novorodencov. Zdá sa, že zohľadňujú nielen Fanconiho syndróm, ale aj Fanconiho syndróm, ktorý sa vyvinul v novorodeneckom období.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Spôsobuje Fanconiho syndróm

Fanconiho syndróm - vrodený alebo sa vyvíja pri získaných ochoreniach.

Povaha genetického defektu a hlavný biochemický produkt zostávajú nedostatočne pochopené. Predpokladá sa, že základom je buď abnormalita renálnych tubulárnych transportných proteínov, alebo genetická mutácia, ktorá zaisťuje podradnosť enzýmov, ktoré spôsobujú reabsorpciu glukózy, aminokyselín a fosforu. Existujú dôkazy o primárnych mitochondriálnych poruchách pri Fanconiho syndróme. Genetická chyba určuje závažnosť ochorenia. Rozlišujte medzi úplným a neúplným Fanconiho syndrómom, tj môžu existovať všetky 3 hlavné biochemické defekty alebo iba 2 z nich.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Rizikové faktory

Fancónov syndróm, aminoglykozidy, expirované tetracyklíny, ťažké kovy) alebo vznikajúce v súvislosti s takými chorobami, ako je amyloidóza, nedostatok potravy a vitamín D a kol. Podľa niekoľkých autorov však môže byť Fanconiho syndróm samostatným ochorením súvisiacim s najťažšími chorobami rahitopodobnyh.

[19], [20], [21], [22], [23]

patogenézy

V internej literatúre často používajú výraz „Fanconiho syndróm“ alebo „Debra de Toni-Fanconiho syndróm“, tiež bežné výrazy: „glyukoaminofosfátový diabetes“, „glyukofosfínový diabetes“, „obličkový nanizmus s vitamínovou rachitídou odolnou voči D "," Fanconiho idiopatický obličkový syndróm "," Fanconiho dedičný syndróm ". V zahraničnej literatúre sú najbežnejšie pojmy:" Fanconiho obličkový syndróm "," Fanconiho syndróm "," primárny Tbni-Debre-Fanconiho syndróm ", "dedičný Fanconiho syndróm" atď.

Klinické a experimentálne údaje potvrdzujú zhoršenie transmembránového transportu v proximálnej stočenej nefrónovej trubici. Zatiaľ nie je jasné, či je základom choroby štrukturálny alebo biochemický defekt. Prútené zmeny sa vyvíjajú buď v dôsledku kombinovaného účinku acidózy a hypofosfatémie, alebo iba hypofosfatémie. Podľa mnohých vedcov je základom patológie pokles intracelulárnych zásob ATP.

Dedičný Fanconiho syndróm zvyčajne sprevádza ďalšie vrodené choroby, najmä cystinózu. Fanconiho syndróm možno tiež kombinovať s Wilsonovou chorobou, dedičnou intoleranciou fruktózy, galaktozémiou, hromadením glykogénu, nízkym syndrómom a tyrozinémiou. Typ dedičstva sa líši v závislosti od pridruženej choroby.

Získaný Fanconiho syndróm môže byť spôsobený rôznymi liekmi, vrátane niektorých protinádorových chemoterapeutických liekov (napr. Ifosfamid, streptozocín), antiretrovirotík (napr. Didanozín, cidofovir) a expirovaného tetracyklínu. Všetky tieto lieky sú nefrotoxické. Fanconiho syndróm sa môže vyvinúť aj pri transplantácii obličky, mnohopočetnom myelóme, amyloidóze, otrave ťažkými kovmi alebo inými chemickými látkami alebo pri nedostatku vitamínu D.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Príznaky Fanconiho syndróm

Príznaky Fanconiho syndrómu sú rôzne. U detí príznaky často pripomínajú fosfátový diabetes. U dospelých sa pozoruje polyúria, hypostenúria, svalová slabosť, bolesť kostí. Vysoký krvný tlak je možný pri absencii liečby - vzniku chronického zlyhania obličiek.

Spravidla sa prvé prejavy choroby prejavia v prvom roku života dieťaťa. Avšak u 10 detí s ochorením pred Toni-Debre-Fanconi, ktoré sme si všimli, sa prvé príznaky objavili po roku a pol života. Najskôr sa upozorňuje na polyúriu a polydipsiu, subfebrilné stavy, zvracanie a pretrvávajúcu zápchu. Dieťa začína vo fyzickom vývoji zaostávať, deformácie kostí sa vyskytujú predovšetkým na dolných končatinách typu valgus alebo varus. Vyvíja sa hypotenzia a deti vo veku od 5 do 6 rokov nemôžu samy chodiť. S progresiou tubulárnych porúch vo veku 10-12 rokov, rozvojom chronického zlyhania obličiek. Okrem vyššie uvedených príznakov sú patologické zmeny detegované aj inými orgánmi. Z 10 vyššie spomenutých detí, ktoré sme sledovali, bolo zistených 7 oftalmologických abnormalít u 6 - patológií CNS a 5 - patológií kardiovaskulárneho systému a anatomických abnormalít močového systému a 4 - patológií horných dýchacích ciest a gastrointestinálneho traktu, jednotlivé prípady - endokrinné poruchy a stavy imunodeficiencie.

formulácia

  • dedičné (autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, spojené s X chromozómom);
  • sporadičeskij;
  • Syndróm zubov.

  • V prípade vrodených alebo transportných metabolických porúch:
    • cystinóza;
    • tyrozinémia typu I;
    • glykogenóza, typ XI;
    • galaktozémia;
    • vrodená intolerancia fruktózy;
    • Wilsonova-Konovalovova choroba.
  • Pri získaných chorobách:
    • paraproteinémia (mnohopočetný myelóm, choroba ľahkého reťazca);
    • tubulointersticiálna nefropatia;
    • nefrotický syndróm;
    • reumatizmus po transplantácii obličky;
    • zhubné nádory (paraneoplastický syndróm).
  • S intoxikáciou:
    • ťažké kovy (ortuť, olovo, kadmium, urán);
    • organické látky (toluén, kyselina maleínová, lyzol);
    • lieky (platinové lieky, expirovaný tetracyklín, gentamicín).
  • Ťažké popáleniny.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Diagnostikujte Fanconiho syndróm

Na potvrdenie diagnózy sú potrebné rádiopatické vyšetrenia kostí a rozsiahle laboratórne testy krvi a moču.

[36], [37], [38], [39]

Klinická diagnóza Fanconiho syndrómu

Pri biochemickej analýze krvi sú charakteristickými znakmi pokles vápniku (

Portál iLive neponúka lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.
Informácie zverejnené na portáli slúžia iba na informačné účely a nemali by sa používať bez konzultácie s odborníkom.
Pozorne si prečítajte pravidlá a pravidlá stránok. Môžete nás tiež kontaktovať!