Príčiny, príznaky, liečba hemochromatózy - CSID Čo sa stane, lekár

Hemochromatóza: definícia

Hemochromatóza je metabolické ochorenie, vo väčšine prípadov dedičné, charakterizované nadbytkom železa v tele, ktoré sa ukladá na tkanivách a orgánoch a spôsobuje mnoho zdravotných problémov. Železo je pre organizmus nevyhnutný minerál a nachádza sa v mäse, obilninách, vajciach, orechoch a niektorých druhoch zeleniny. Železo je tiež hlavnou zložkou hemoglobínu, látky v červených krvinkách, ktorá pomáha transportovať kyslík a živiny do všetkých orgánov v tele. Okrem toho železo zaisťuje správne fungovanie mozgu a svalov, pomáha posilňovať imunitu a bojuje proti únave, nervozite a depresiám.

Za normálnych okolností telo absorbuje asi 10% železa potrebného z potravy, ale v prípade pacientov s hemochromatózou sa toto percento zvýši na 30% alebo dokonca viac. Nadbytočné železo teda zostáva uložené v tkanivách a orgánoch vrátane pečene, pankreasu, srdca, hypofýzy a kĺbov.

Pri absencii liečby, hemochromatóza môže viesť k vážnym stavom, ako je cirhóza, cukrovka, artritída, kardiomyopatia, hypogonadizmus, impotencia, hypotyreóza, epilepsia, roztrúsená skleróza, Alzheimerova choroba a zlyhanie srdca alebo pečene.

Existuje niekoľko druhov hemochromatózy (primárna, sekundárna, juvenilná, novorodenecká), ale najbežnejšia forma je primárna. Táto forma hemochromatózy je dedičná a je spôsobená abnormalitou génu nazývaného HFE.

Hemochromatóza je jedným z najbežnejších genetických stavov, trpí ňou odhadom 10% populácie. U mužov je 5-krát vyššia pravdepodobnosť, že budú mať hemochromatózu, príznaky zvyčajne začínajú v detstve alebo dospievaní. U žien sa hemochromatóza môže vyskytnúť oveľa neskôr, niekedy aj po 40. roku života.

Liečba tohto stavu spočíva hlavne vo flebotómii, zákroku, ktorý spočíva v extrakcii krvi z tela a implicitne v nadbytku železa, alebo v podaní liekov chelátujúcich železo, ktoré spôsobujú jeho vylučovanie močom alebo stolicou.

Hemochromatóza: príznaky

Prvým orgánom postihnutým nadbytkom železa je zvyčajne pečeň. Vo viac ako 95% prípadov hemochromatózy je zväčšenie pečene, stav nazývaný hepatomegália. Hemochromatóza sa však sama o sebe neprejavuje, ale vedie k výskytu určitých chorôb v určitých orgánoch, ktoré sa môžu prejaviť nasledovne:

Bolesť brucha
Zmena farby kože (opálený vzhľad)
Vysoká hladina cukru v krvi
Nadmerný smäd
Časté močenie
Svrbivá pokožka
Neoprávnená únava
Skorá menopauza
Bolesť kĺbov
Znížené libido
Svalová slabosť
Neoprávnené chudnutie
Nadmerné vypadávanie vlasov
Nepravidelný srdcový rytmus
Zmätok
Poruchy pamäti
Erektilná dysfunkcia
Hypotenzia
Zväčšenie pŕs u mužov
amenorea
Nedostatok energie

Všetky tieto príznaky môžu skrývať stavy ako: cirhóza, cukrovka, artritída, kardiomyopatia, splenomegália, hypogonadizmus, hypotyreóza, impotencia alebo zlyhanie srdca alebo pečene.

Hemochromatóza: príčiny

Hlavnou príčinou hemochromatózy je abnormalita génu HFE, ktorý spôsobuje hromadenie prebytočného železa z potravy alebo doplnkov. V prípade primárnej hemochromatózy sú tieto mutácie získané pri narodení a dajú sa zistiť genetickým vyšetrením. Ak je výsledok pozitívny, riziko hemochromatózy je veľmi vysoké, ale to neznamená, že ochorejú všetky deti, ktoré zdedia túto genetickú abnormalitu.

V závislosti od mutácie, faktorov prostredia, pohlavia, etnického pôvodu a životného štýlu sa toto riziko môže výrazne znížiť. V skutočnosti iba 10% z tých, ktorí zdedia chybné gény, dostane hemochromatózu.

Z faktorov, ktoré zvyšujú riziko primárnej hemochromatózy, uvádzame:

Prítomnosť dvoch kópií defektného génu HFE
Rodinná história - ľudia s rodičmi a príbuznými prvého stupňa, ktorí trpia hemochromatózou, majú vyššie riziko vzniku tejto choroby
etnická príslušnosť - populácie v severnej Európe sú náchylnejšie na tento stav. Naopak, najnižšie riziko hemochromatózy majú Afroameričania, Hispánci a Ázijčania
pohlavie - muži sú viac ohrození hemochromatózou v porovnaní so ženami. To sa dá vysvetliť skutočnosťou, že sa ženy zbavujú prebytočného železa menštruáciou a pôrodom. Avšak ženy v menopauze a ženy podstupujúce hysterektómiu majú zvýšené riziko hemochromatózy.

Hemochromatóza: diagnóza

Hemochromatóza je dosť ťažké diagnostikovať, najmä v počiatočných štádiách, keď ešte nie sú ovplyvnené orgány, takže nie sú hlásené žiadne príznaky. Môžu sa však vykonať skríningové testy, respektíve krvné testy, ktorý dokáže odhaliť hladinu železa v krvi. Ak sa zistí vyššia ako normálna hladina železa, odporúča sa človeku zmeniť svoje stravovacie návyky, aby sa znížilo množstvo potravín bohatých na železo, aby sa vyvážila hladina tohto minerálu v tele.

U ľudí, ktorí už majú príznaky, ako sú tie, ktoré sú popísané vyššie, bude diagnóza založená na klinické vyšetrenie, anamnéza pacienta a rodiny, ako aj špecifické krvné testy: siderémia, feritín v sére, transferín atď.

Môže sa to tiež vziať do úvahy biopsia pečene, na posúdenie zdravia pečene.

Môžu byť odporúčané ďalšie testy krvná glukóza, genetické testovanie, počítačová tomografia a magnetická rezonancia.

Hemochromatóza: liečba

Hlavnou metódou liečby hemochromatózy je flebotómia, to znamená riadená extrakcia krvi z tela na vyrovnanie hladín železa. Táto operácia sa vykonáva raz alebo dvakrát týždenne, niekoľko mesiacov, mesiacov alebo dokonca rok alebo viac, v závislosti od závažnosti stavu a výsledkov krvných testov vykonávaných v pravidelných intervaloch.

U pacientov, ktorí nemôžu sledovať túto liečbu (pacienti s anémiou, nízkou hladinou bielkovín), môže lekár odporučiť lieky chelatujúce železo, obsahujúce zložky, ktoré sa viažu na molekuly železa a spôsobujú vylučovanie moču močom alebo stolicou.

Pacienti často trpia paralelne s inými stavmi spôsobenými hemochromatózou, a preto môžu lekári na zlepšenie týchto stavov odporučiť rôzne lieky alebo terapie.

Treba však poznamenať, že flebotómia alebo chelatačné lieky nielen regulujú hladinu železa v tele, ale môžu tiež zmierňovať príznaky spôsobené pridruženými stavmi a predchádzať komplikáciám. Ale cirhóza alebo artritída sú vážne stavy, ktoré po nainštalovaní už nemožno zmierniť týmito spôsobmi liečby, ktoré si vyžadujú úplne odlišné terapie.

Hemochromatóza: prevencia

Aj keď sa nedá zabrániť hemochromatóze, najmä tej primárnej, skríningové testy dokážu včas odhaliť možné nepravidelnosti železa a môžu sa prijať opatrenia na zabránenie komplikáciám.

Napríklad sa odporúča vyhýbajte sa alkoholu, železu a doplnkom vitamínu C. (tento vitamín podporuje vstrebávanie železa) a zníženie spotreby potravín bohatých na hém železa, najľahšie sa vstrebávajú do krvi, napríklad červené mäso (bravčové, hovädzie, jahňacie), tuniak a surové morské plody.