Primárna ciliárna dyskinéza a Kartagenerov syndróm
Za posledných pár mesiacov pľúcna informačná služba už vo svojom mesačnom zameraní podrobne informovala o zriedkavých pľúcnych ochoreniach. Teraz sme do tejto kategórie pridali ďalší klinický obraz - primárnu ciliárnu dyskinézu (PCD).
Primárna ciliárna dyskinéza je vrodená genetická porucha funkčnosti mobilných mihalníc (mihalníc) - mikroskopických bunkových procesov, ktoré okrem iného lemujú horné a dolné dýchacie cesty. Vlnovitý pohyb mihalníc zaisťuje odstránenie baktérií a iných patogénov z dýchacích ciest. Bez fungovania mihalníc je narušený transport sekrétov a prirodzené samočistenie (mukociliárny klírens) dýchacích ciest je nemožné alebo možné iba v obmedzenej miere. Výsledkom sú časté infekcie pľúc, uší, hrdla a dutín, ktoré môžu viesť k vážnemu trvalému poškodeniu. Pohyb mihalníc je tiež zodpovedný za správne usporiadanie orgánov počas embryonálneho vývoja. Ľudia s PCD majú často obrátené usporiadanie vnútorných orgánov (lekárske: situs inversus). V tomto prípade sa hovorí o Kartagenerovom syndróme.
Prečítajte si viac o našom mesačnom zameraní na „Primárnu ciliárnu dyskinézu a Kartagenerov syndróm“.
Základy: Z dôvodu nedostatočnej pohyblivosti mihalníc je narušený transport sekrétov a prirodzené samočistenie horných a dolných dýchacích ciest nie je možné alebo je možné len v obmedzenej miere. Výsledkom je znížená obrana proti infekcii. …ďalej
Distribúcia: Odhaduje sa, že 5 000 000 ľudí na celom svete má PCD. V Nemecku žije asi 4 000 pacientov s PCD, z toho asi 900 detí a dospievajúcich. …ďalej
Rizikové faktory: PCD je genetická porucha, čo znamená, že sa prenáša z rodičov na potomkov. …ďalej
Diagnóza: Diagnóza primárnej dyskinézy mihalníc je zložitá z dôvodu rozmanitých príznakov ochorenia a rôznych genetických príčin. …ďalej
Terapia: V súčasnosti neexistuje kauzálna terapia pre PCD. Cieľom liečby je spomaliť progresiu ochorenia. Pravidelné vyšetrenia spúta, testy pľúcnych funkcií alebo zobrazovacie procedúry majú zhoršovať zdravotný stav …ďalej
Výskumné prístupy: Cieľom súčasného výskumného úsilia je identifikovať genetické príčiny chorôb PCD. Z ďalších poznatkov získaných v budúcnosti treba odvodiť ďalšie možnosti diagnostiky a liečby. …ďalej
Ďalšie informácie: Informácie o organizáciách, svojpomocných skupinách, literatúru na túto tému nájdete tu …ďalej
Posledná aktualizácia:
September 2013