Primárny dedičný nedostatok antitrombínu III - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologické oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

nedostatok

Posledná aktualizácia: 05.07.2016

definícia

Autozomálna dominantná porucha antikoagulácie so zvýšením protrombínových fragmentov 1 a 2 v plazme.

Klasifikácia

  • Deficit antitrombínu typu 1: aktivite a koncentrácii sa zabráni v rovnakom rozsahu.
  • Nedostatok antitrombínu typu 2: aktivita je znížená, koncentrácia normálna alebo mierne zvýšená.

Zaujímavé tiež

Meniace sa, možno kolísavé krvácanie do kože a pravdepodobne aj do podkožného F.

Výskyt/epidemiológia

Prevalencia je v populácii 1 z 5 000. Známe sú iba heterozygotné nosiče.

Etiopatogenéza

Antitrombín III je dôležitý regulačný proteín plazmatickej koagulácie inhibíciou serínkináz vnútorného systému. Účinok na jednotlivé faktory sa líši. Antitrombín III má najsilnejší inhibičný účinok na trombín a na faktor Xa.
Koncentrácia v plazme je 0,14-0,39 g/l. Aktivita je 70 - 120% normy. Dokonca aj zníženie aktivity antitrombínu III na približne 50% vedie k zvýšeniu koagulačnej aktivity, čo je zase spojené so zvýšeným tromboembolickým rizikom.

Klinický obraz

50% charakteristických nosičov už prekonalo tromboembolické komplikácie pred dosiahnutím veku 40 rokov. Trombóza sa väčšinou vyskytuje v žilách dolných končatín. Vyskytujú sa však aj mezenterické a obličkové trombózy a trombózy dutej žily. Arteriálne trombózy sa nepozorovali pri nedostatku antitrombínu.

Rady)

V roku 1963 Egberg po prvýkrát uznal poruchu AT-III ako príčinu trombofílie. V roku 1983 bola opísaná prvá špecifická mutácia antitrombínu III. V súčasnosti je známych viac ako 120 rôznych mutácií.