Príspevky
ICD, Medzinárodná klasifikácia chorôb a súvisiacich zdravotných problémov, publikovaná Svetovou zdravotníckou organizáciou, sa používa na celom svete na šifrovanie diagnóz. Používajú sa hlavne v doporučovacích listoch medzi veterinármi/zvieracími nemocnicami.
| Q77 | Osteochondrodysplázia s poruchami rastu dlhých kostí a chrbtice |
| Q77.4 | Achondroplázia |
V medicíne sa achondroplázia označuje ako porucha aktivity osteoblastov neznámej príčiny s predčasným starnutím chondrocytov stĺpcovej chrupavky. Zakorenená proporcionálna achondroplázia určitých plemien psov, ako napríklad miniatúrny pudel, sa musí odlišovať od achondroplastického nanizmu, pri ktorom je rast dĺžky narušený normálnym rastom hrúbky kostí.
Achondroplázia je bežná mutácia, ktorá ovplyvňuje rast kostného systému. Dedí sa v menšej miere ako autozomálna dominantná vlastnosť (asi 20%), ale v oveľa väčšej miere vzniká z nových mutácií, pričom pravdepodobnosť výskytu stúpa s vekom biologického otca. Skrátené nohy niektorých plemien psov, ako je jazvečík a baset, sú výsledkom cielenej selekcie na achondropláziu a sú súčasťou príslušného štandardu plemena (aj pre nás pudlových priateľov otázka etikety!).
Achondroplázia je výsledkom bodovej mutácie v géne pre receptor pre fibroblastový rastový faktor FGFR-3 (anglicky: fibroblast growth factor receptor 3). Táto autozomálna dominantná mutácia vedie k narušeniu tvorby chrupavky; zóna rastu kostí (epifýzová platnička) je predčasne osifikovaná, čo vedie k obmedzeniu dĺžkového rastu, najmä končatín (enchondrálna osifikácia).
Originálny text pre najnovšie poznatky z „Science Express, 16. júla 2009, DOI 10.1126/science.1173275“:
"Či už baset, corgi alebo jazvečík - u mnohých plemien psov normálne vyvinuté telo spočíva na neuveriteľne krátkych nohách. Americkí vedci sa domnievajú, že za tým našli genetickú príčinu. Zdá sa, že kópia génu, ktorý sa vrátil do genómu, spôsobuje rastové zóny dlhých kostí." skorej osifikovať.
Retrogén sa vyskytuje u všetkých plemien psov, u ktorých je táto forma krátkozrakosti prísnou súčasťou štandardu plemena, uvádza Elaine Ostrander z National Institutes of Health a jej kolegovia v časopise „Science“. Väčšina vyšetrovaných predstaviteľov týchto plemien ho zdedila aj po oboch rodičoch. Naproti tomu retrogén sa nenachádza u žiadneho z plemien vyšetrovaných s dobre vyvinutými kosťami nôh.
Pomocou génových čipov Ostrander a jeho kolegovia hľadali varianty v genetickom zložení 835 psov zo 76 plemien. Objavili súvislosť medzi krátkymi nohami a oblasťou na chromozóme 18. Bližšia analýza ukázala, že obrubníkové psy v tejto oblasti majú segment DNA okolo 5 000 párov báz, ktorý u ostatných psov chýba.
Táto časť je kompaktnou kópiou génu pre fibroblastový rastový faktor 4 (FGF4). Vracia sa späť k plánu RNA génu pre rastový faktor, ktorý bol zbavený regulačných sekcií a inzercií, ktorý bol následne prepísaný do DNA a integrovaný do genómu. Výsledný retrogén je dodnes aktívny a pravdepodobne narušuje rovnováhu rôznych rastových faktorov.
Retrogén sa pravdepodobne objavil u spoločného predka dnešných plemien psov. Na začiatku to bolo dosť zriedkavé, ale s chovom krátkonohých poľovníckych a pastierskych psov sa to začalo netušene triumfovať. Ostrander a jej skupina majú podozrenie, že retrogény by mohli prispieť k veľkej evolučnej rozmanitosti foriem nielen u hospodárskych zvierat, ale možno aj vo voľnej prírode.
Výskum: Heidi G. Parker a Elaine A. Ostrander, pobočka pre genetiku rakoviny, Národný ústav pre výskum ľudského genómu, Národné ústavy zdravia, Bethesda, Maryland. “
 |  |
| Zadné nohy pudla s achondropláziou | Dospelý labradorský retríver s achondropláziou |
Achondroplázia vedie k neúmerne nízkemu vzrastu. Pretože neobvyklá tvorba chrupavky, najmä v dlhých kostiach, neumožňuje správny vývoj, sú charakteristické silne skrátené končatiny. Rast dĺžky je naopak narušený, keď je rast hrúbky takmer normálny.
Okrem fyzického vyšetrenia urobí veterinár aj röntgen končatín, aby bolo možné diagnostikovať.
Pre achondropláziu neexistuje žiadna liečba. V USA sa opakujú pokusy s chirurgickou korekciou. Úspech však nie je uspokojivý.
Prognóza tohto stavu závisí od rozsahu problému. Existujú stupne, ktoré bránia normálnemu pohybu psa. Existujú však aj stupne, v ktorých sa pes naučí narábať so svojimi príliš malými končatinami. V takom prípade kompenzuje svoj hendikep a dokáže zvládnuť obmedzenú pohyblivosť.
Postihnuté psy môžu byť náchylnejšie na artritické choroby. Jedzte pre svojho psa zdravú stravu a rozhodne sa vyhýbajte obezite.