Príznaky a terapia cystickej fibrózy
Cystická fibróza (skrátene CF) je jedným z najbežnejších vrodených metabolických ochorení populácie svetlej pleti. Vďaka génovej mutácii sa v žľazách tela vytvára viskózny hlien, ktorý sa ťažko odvádza. To má za následok typické príznaky, ako je chronická bronchitída, poruchy trávenia a nesprávna činnosť pankreasu. Cystická fibróza je nevyliečiteľná, ale pri včasnej a dôslednej liečbe majú dnes narodení pacienti 50 rokov dožitia.
Cystická fibróza: genetická chyba ako príčina
Pri cystickej fibróze vedie zmenený gén na chromozóme 7 k zhoršenej produkcii kanála na bunkách žľazy tela. To znamená, že určité zložky solí (ióny chloridu) a voda nemôžu byť uvoľnené do žľazového sekrétu alebo odfiltrované.
Výsledkom je zmena zloženia sekrétov: potné žľazy produkujú veľa slaného potu, zatiaľ čo hlien v pľúcach a črevách a tráviace šťavy pankreasu sú veľmi viskózne. Tento hlien sa dá odstrániť len ťažko, najmä bunkami priedušiek, čo sťažuje dýchanie a spôsobuje opakované infekcie.
Príznaky: Obzvlášť postihnuté dýchacie cesty
Cystická fibróza sa prejavuje širokou škálou príznakov, ktoré sa môžu líšiť v závislosti od génovej mutácie. Dýchacie cesty a pľúca sú zvyčajne obzvlášť vážne postihnuté: viskózny hlien tvorený prieduškami sa nedá odstrániť riasinkami priedušiek, takže sa napriek chronickému kašľu nevykašliava.
Takto sa vytvára hromadenie sekrécie, ktoré vytvára ideálnu živnú pôdu pre huby a baktérie. V dôsledku toho sa rozvinú infekcie ako zápal pľúc a chronická bronchitída. Okrem toho sa pri cystickej fibróze často vyskytujú infekcie dutín, pretože je tiež ťažké odtok hlienu z dutín.
Pľúcne tkanivo je častým zápalom poškodené a zjazvené. Výsledkom je, že funkcia pľúc sa čoraz viac znižuje. V pokročilom štádiu preto pacienti často trpia slabými pľúcami a nedostatkom kyslíka.
Podvýživa v dôsledku zažívacích ťažkostí
Pri cystickej fibróze je tiež zvyčajne narušený tráviaci systém. Sekrécia produkovaná pankreasom je tiež viskózna a upcháva potrubie žľazy.
Na jednej strane to znamená, že tráviace enzýmy obsiahnuté v sekrécii sa neuvoľňujú do tenkého čreva, čo znamená, že potravu nie je možné dostatočne využiť. U pacientov s cystickou fibrózou sa často vyskytujú nedostatky vitamínov a spomalený rast: Najmä deti majú zvyčajne podváhu a na svoj vek sú príliš malé. Môžu sa vyskytnúť aj hnačky, zápcha alebo mastné stolice.
Na druhej strane sú žľazové bunky poškodené hromadením sekrécie v pankrease a sú nahradené spojivovým tkanivom. Z dlhodobého hľadiska to vedie k strate funkcie pankreasu, ktorá sa môže prejaviť chronickým nedostatkom tráviacich enzýmov a cukrovkou.
Kvôli viskóznej žlči sa môžu vyskytnúť aj žlčové kamene a upchatie žlčníka. Možným dôsledkom môže byť zápal pečene a v ďalšom priebehu cirhóza pečene, ktorá sa môže prejaviť ako žltačka (žltačka).
Neplodnosť pri cystickej fibróze
Okrem dýchacích ciest a tráviaceho systému môže cystická fibróza pôsobiť aj na pohlavné orgány. U 98 percent mužov s týmto ochorením sú vas deferens prilepené k sebe alebo úplne chýbajú od narodenia. Oba tieto faktory znamenajú, že postihnutí pacienti nemôžu splodiť deti. Pretože spermie sa tvoria v semenníkoch, ale počas ejakulácie ich nemožno vylúčiť.
Na druhej strane postihnuté ženy majú zvyčajne iba zníženú plodnosť, pretože hlien v krčku maternice je tvrdší ako u zdravých ľudí, čo sťažuje prienik spermií. Pacienti s cystickou fibrózou však môžu byť schopní počať deti prirodzene. Pre každé pohlavie však môže byť možnosťou oplodnenie in vitro.
Črevná obštrukcia u detí ako prvý príznak
U asi 10 až 15 percent všetkých detí s cystickou fibrózou je črevná obštrukcia (mekónium ileus) prvým príznakom ochorenia bezprostredne pred alebo po narodení. Nestrávené zložky plodovej vody v spojení s tvrdým črevným hlienom vedú k zlepeniu čreva. Toto je viditeľné, pretože novorodenci zvracajú a nemusia absolvovať prvé pohyby čriev (mekónium, klovanie dieťaťa). Okrem toho je žalúdok často nafúknutý.
Na korekciu črevnej obštrukcie sa zvyčajne najskôr urobí klystír s kontrastnou látkou pod fluoroskopiou. Ak črevná obštrukcia pretrváva alebo sa objavia komplikácie, je zvyčajne nevyhnutný chirurgický zákrok.
Diagnóza cystickej fibrózy
Na rozdiel od mnohých európskych krajín nie je v Nemecku skríning cystickej fibrózy u novorodencov štandardný. Rodičia však majú možnosť dať svoje dieťa vyšetriť na svoje náklady.
Prvým krokom je stanovenie hladiny tráviaceho enzýmu v pankrease - takzvaného imunoreaktívneho trypsínu - v krvi. Ak je tento test dvakrát pozitívny, na potvrdenie diagnózy sa použije a Test potu (Pilokarpínová ionoforéza). Meria sa obsah soli v pote. Ak sa toto výrazne zvýši, potvrdí to diagnózu cystickej fibrózy.
Ak však výsledok testu nie je jasný, možno použiť aj meranie potenciálneho rozdielu. Za týmto účelom sa určujú elektrické vlastnosti vzorky tkaniva z nosnej sliznice alebo z konečníka. Ak je ochorením cystická fibróza, mení sa elektrický potenciál na sliznici v dôsledku narušenej rovnováhy vody a solí buniek.
Genetické testy poskytujú istotu
Konečnú istotu poskytuje genetický test krvi, pri ktorom sa zistí génová mutácia v genetickom materiáli. Zisťuje sa aj typ mutácie, ktorá môže poskytnúť presnejšie informácie o závažnosti a závažnosti ochorenia.
Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy má zmysel iba vtedy, ak v rodine už je choré dieťa alebo ak je jeden z rodičov zdravým nosičom. Genetické vyšetrenie plodovej vody (amniocentéza) alebo vzorky časti placenty u dieťaťa (odber choriových klkov) dokáže zistiť génovú mutáciu v genóme dieťaťa.
Cystická fibróza: dedičnosť
Dedičstvo cystickej fibrózy nasleduje po takzvanej autozomálne recesívnej dedičnosti. To znamená, že u človeka sa rozvinie cystická fibróza, iba ak zdedí chromozóm 7 s chybným génom od svojho otca a matky. Toto ochorenie neprepukne u ľudí, ktorí majú vo svojom genóme postihnutý aj zdravý chromozóm. Môžu však preniesť defektný gén na svoje deti, a preto sú známe ako zdraví nositelia choroby.
Liečba cystickej fibrózy
Cystická fibróza nie je liečiteľná, ale v súčasnosti existuje veľa terapeutických možností na liečbu symptómov príslušných orgánových systémov:
Prognóza: Očakávaná dĺžka života sa výrazne zvýšila
Keď sa cystická fibróza dlho považovala za detskú chorobu, očakávaná dĺžka života pacientov sa za posledných niekoľko desaťročí významne zvýšila. Pretože včasná diagnostika a starostlivá liečba môžu dnes často zabrániť vážnym infekciám a následnému poškodeniu orgánov. Zatiaľ čo pred 30 rokmi zomrelo najviac chorých detí pred desiatimi rokmi, novorodenci s cystickou fibrózou majú teraz dobrú šancu na vek 50 rokov.
Zlepšite výkon cvičením
Šport nie je pri cystickej fibróze zakázaný, práve naopak: fyzická aktivita môže mať pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Pretože cvičenie môže zlepšiť odolnosť tela a posilniť funkciu pľúc. Spravidla sú vhodné jemné vytrvalostné športy, ako je jazda na bicykli alebo chôdza. Pre postihnutých je však najlepšie pred začatím výcviku vyhľadať radu od lekára.
Výkon cystickej fibrózy sa veľmi líši od človeka k človeku: Vždy existujú správy o pacientoch, ktorí vďaka dôslednej liečbe a intenzívnemu tréningu absolvujú maratón.