Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS), prognóza - NetDoktor

Sophie Matzik je spisovateľkou na voľnej nohe pre lekársky tím NetDoktor.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je chronické degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Pacienti trpia progresívnou paralýzou svalov. Musia sa spoliehať skoro na invalidný vozík, neskôr majú ťažkosti aj s prehĺtaním, hovorením alebo dýchaním. V mnohých prípadoch vedie ALS k úmrtiu v priebehu niekoľkých rokov. Existujú však aj ľudia ako astrofyzik Steven Hawking, ktorý s touto chorobou žil desaťročia. Prečítajte si viac informácií o prejavoch a liečbe amyotrofickej laterálnej sklerózy tu.

Amyotrofická laterálna skleróza: popis

Amyotrofická laterálna skleróza (známa tiež ako ALS, myatrofická laterálna skleróza, Charcotova choroba alebo Lou Gehrigov syndróm) je známa ako nervové ochorenie už od polovice 19. storočia. V porovnaní s inými neurodegeneratívnymi ochoreniami sa vyskytuje pomerne zriedka; odborníci odhadujú, že každý rok sa u amyotrofickej laterálnej sklerózy vyvinú asi u dvoch zo 100 000 ľudí. Počet nových prípadov amyotrofickej laterálnej sklerózy je v Európe vyšší ako v iných častiach sveta.

Vo väčšine prípadov sa amyotrofická laterálna skleróza vyskytuje vo veku od 50 do 70 rokov. Zvyčajne sa to začína svalovou slabosťou a úbytkom svalov na končatinách. V neskoršom priebehu ochorenia dochádza k atrofii svalov tváre. To môže byť sprevádzané fronto-temporálnou demenciou. Súčasťou amyotrofickej laterálnej sklerózy sú aj nedobrovoľné kŕče na končatinách, takzvaná spasticita. .

Tri formy amyotrofickej laterálnej sklerózy

Ak je počas lekárskej prehliadky diagnostikovaná amyotrofická laterálna skleróza, špecialista rozlišuje medzi tromi formami:

Sporadická forma: amyotrofická laterálna skleróza nemá zjavnú príčinu.
Rodinná forma: Amyotrofická laterálna skleróza je vyvolaná zmenou genetickej informácie o chromozóme (genetická mutácia), ktorá sa prenáša z rodičov na ich deti.
Endemická forma: Príčina ochorenia ALS nebola v niektorých oblastiach zatiaľ objasnená.

Čo sa stane s amyotrofickou laterálnou sklerózou

Amyotrofická laterálna skleróza je nervové ochorenie. Nervové bunky (neuróny), ktoré sú zodpovedné za prenos príkazov do svalov, postupne s ochorením hynú - proces, ktorý sa už nedá zvrátiť. Príkazy z mozgu a miechy sú čoraz slabšie a neskôr sa prenášajú do svalov. Amyotrofická laterálna skleróza sa preto najskôr prejaví ako svalová slabosť, neskôr sa objavia príznaky paralýzy.

U väčšiny pacientov nemá amyotrofická laterálna skleróza žiadne negatívne účinky na duševné schopnosti: zmyslové vnímanie, vedomie a schopnosti myslenia zostávajú dokonale nedotknuté. Len asi päť percent trpí stratou pamäte. Pre postihnutých je to o to tragickejšie, keď už sami nemôžu v priebehu choroby ALS zvládať každodenný život. Amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľná a postihnutí zvyčajne zomierajú na následky len za pár rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky

Klinický obraz ALS sa môže líšiť od človeka k človeku. 25 percent postihnutých sa spočiatku sťažuje na svalovú slabosť a úbytok svalov malých svalov ruky a neskôr svalov paží. Amyotrofická laterálna skleróza je tiež charakterizovaná kŕčmi v nohách a poklesom tvárových svalov. Príznaky sa tiež dajú spočiatku prejaviť na chodidlách a nohách a neskôr sa rozšíria do paží a svalov tváre.

Priebeh ochorenia ALS nakoniec zahrnuje aj zníženie mimiky. Je to spôsobené atrofiou svalov tváre a tiež bráni schopnosti rozprávať. Reč je čoraz pomalšia a nezrozumiteľnejšia (bulbarský jazyk) a prehĺtanie môže byť tiež náročné, pretože postupuje amyotrofická laterálna skleróza.

U asi 20 percent ľudí s Lou Gehrigovým syndrómom (ochorením ALS) najskôr zomierajú nervové bunky v určitej oblasti mozgu. Prvými príznakmi, ktoré si treba všimnúť, sú pokles schopnosti hovoriť a poruchy prehĺtania (bulbárna paralýza). Až neskôr sa zníži svalová sila a objem na končatinách.

Medzi ďalšie príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy patria mimovoľné pohyby, fascikulácie (nekoordinované zášklby jednotlivých svalových zväzkov), nedostatok svalových reflexov a často sa vyskytujúci nekontrolovaný smiech a plač. V neskorších štádiách sú všetky formy ALS charakterizované silnými kŕčmi a paralýzou.

Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny a rizikové faktory

Amyotrofická laterálna skleróza bola dlho známa ako nervové ochorenie, ale príčiny choroby sú stále do značnej miery nevysvetlené. Aj keď sa v rodinách s predispozíciou pozoruje určitý počet prípadov, väčšina ochorení sa vyskytuje spontánne. Každý stý človek s ALS má zdedenú alebo novo objavenú mutáciu v určitom géne, ktorý je dôležitý pre bunkový metabolizmus. Zasahuje do tvorby enzýmu, ktorý zachytáva voľné kyslíkové radikály v bunke. Ak zlyhajú pri amyotrofickej laterálnej skleróze, môžu tieto radikály značne poškodiť nervové bunky. To naruší prenos príkazov do svalov - výsledkom je svalová slabosť a nakoniec úplná paralýza.

Amyotrofická laterálna skleróza: vyšetrenia a diagnostika

Diagnóza ALS je potvrdená rôznymi lekárskymi vyšetreniami. Niektoré z nich sú povinné; ošetrujúci lekár môže pomocou ďalších vyšetrení vylúčiť iné ochorenia s príznakmi podobnými prejavom amyotrofickej laterálnej sklerózy (diferenciálna diagnostika).

Typické vyšetrenia na amyotrofickú laterálnu sklerózu sú:

Testy nervových funkcií (reflexy, svalové napätie, zmysel pre dotyk, kontrola močového mechúra a čriev)
Skúška psychologického a duševného výkonu
Elektromyografia a neurografia (záznam elektrickej aktivity svalov)
Krvné testy
Test funkcie pľúc, prípadne aj rozbor krvných plynov
Magnetická rezonancia (na odlíšenie choroby ALS od iných nervových chorôb)
Stanovenie telesnej hmotnosti a indexu telesnej hmotnosti (BMI)

Diagnózu ALS možno ďalej potvrdiť nasledujúcimi testami:

Svalová biopsia (štruktúra svalových vlákien)
Test na demenciu
Magnetická stimulácia oblastí mozgu (transkraniálna magnetická stimulácia)
Vyšetrenie krvi a alkoholu na prítomnosť rôznych patogénov (Borrelia, HIV, Lues atď.) Alebo protilátok
ORL vyšetrenie (diferenciálna diagnostika: poruchy reči a prehĺtania)
Ďalšie zobrazovacie postupy (napr. Magnetická rezonancia mozgu a miechy)
Vyšetrenie krvného séra na metabolické poruchy
Biopsia kostnej drene
Zaznamenávanie stavu výživy (nezávislý prediktor strednej dĺžky života)

Kvôli vysokým nákladom má test DNA na zmenený gén SOD-1 zmysel iba vtedy, ak už v rodine dotknutej osoby došlo k amyotrofickej laterálnej skleróze. Pre diagnostiku ALS je zásadné vylúčiť podformy, ako je primárna laterálna skleróza alebo Kennedyho syndróm, ako aj presahy s inými neurologickými ochoreniami (napr. Parkinsonova choroba).

Ak diagnózu ALS/Lou Gehrigov syndróm stanovil lekár, môže mať zmysel vyhľadať názor iného odborníka kvôli jeho nesmiernej dôležitosti.

Amyotrofická laterálna skleróza: liečba

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je neliečiteľná. Cieľom akejkoľvek liečby ochorenia ALS je preto umožniť postihnutým žiť čo najdlhšie, nezávisle a s malými príznakmi. Pacienti dostávajú najlepšiu starostlivosť na klinike, ktorá má k dispozícii interdisciplinárny tím na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Okrem neurológov sem patria aj gastrointestinálni špecialisti (gastroenterológovia), pulmonológovia (pulmonológovia), logopédi (logopédi), psychológovia, fyzioterapeuti a terapeuti z povolania, zubári a dietológovia.

Účinná látka riluzol je v súčasnosti k dispozícii ako jediný odporúčaný liek na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Aj keď to neumožňuje hojenie, môže chrániť nervové bunky pred ďalším poškodením inhibíciou neurotransmiteru glutamátu v mozgu (antagonista glutamátu). Riluzol sa preto má chápať ako liek, ktorý spomaľuje priebeh ochorenia. Čím skôr začne terapia, tým viac zmierňuje príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy. Droga výrazne zvyšuje dĺžku života a kvalitu života. Ďalšie účinné látky sa v súčasnosti klinicky testujú a ak budú úspešné, budú schválené v najbližších niekoľkých rokoch.

ALS - záhadná paralýza

Christiane Fux vyštudovala žurnalistiku a psychológiu v Hamburgu. Skúsený lekársky redaktor od roku 2001 píše články v časopisoch, správy a faktické texty na všetky mysliteľné zdravotné témy. Popri práci pre NetDoktor sa Christiane Fux venuje aj próze. Jej prvý kriminálny román vyšiel v roku 2012 a venuje sa tiež písaniu, navrhovaniu a vydávaniu vlastných kriminálnych hier.