Príznaky chronickej myeloidnej leukémie, diagnostika, liečba - Cancer360

chronickej

Chronická myeloidná leukémia je typ pomaly rastúcej leukémie, ktorá ovplyvňuje myeloidné bunky (typ bielych krviniek). Tu sú príznaky, rizikové faktory a metódy liečby.

Čo je to chronická myeloidná leukémia?

leukémia je, keď má krv abnormálny počet bielych krviniek. Krv tvoria biele krvinky, ktoré bojujú proti infekcii, červené krvinky, ktoré prenášajú krv, a krvné doštičky, ktoré napomáhajú zrážaniu krvi. Ak telo produkuje príliš veľa bielych krviniek, ostatné zložky krvi sa začnú zhlukovať.

Chronická myeloidná leukémia alebo chronická myelogénna leukémia sa vyskytuje v určitých krvných bunkách kostnej drene. A genetická modifikácia sa vyskytuje v počiatočných štádiách myeloidných buniek - tých, ktoré tvoria červené krvinky, krvné doštičky a väčšina bielych krviniek. Bunky chronickej myeloidnej leukémie dozrievajú iba čiastočne a bunky tak rastú a rozdeľujú sa a začnú sa hromadiť v kostnej dreni. V priebehu času môžu leukemické bunky infiltrovať do iných častí tela.

myeloidnej

O chromozóme vo Philadelphii

Ľudia s chronickou myeloidnou leukémiou majú a genetická mutácia alebo zmena buniek kostnej drene - nazývaná translokácia. K translokácii dôjde, keď sa časť dlhého reťazca génov nazývaných chromozóm rozdelí a prilepí sa na iný chromozóm. Pri chronickej myeloidnej leukémii je súčasťou chromozóm 9 sa oddeľuje a viaže na časť chromozóm 22, tvoriaci chromozóm Philadelphia alebo chromozóm Ph.

Ph. Chromozóm sa skladá z 2 génov nazývaných BCR a ABL, ktoré sa viažu na jeden fúzny gén nazývaný BCR-ABL. Nachádza sa iba v bunkách tvoriacich krv, nie v iných orgánoch tela. Gén BCR-ABL spôsobuje, že myeloidné bunky produkujú abnormálne aktivovaný enzým - enzým tyrozínkináza. Tento abnormálne aktivovaný enzým sa nazýva fúzny proteín a umožňuje nekontrolovateľnému rastu bielych krviniek. Táto genetická zmena sa vyvíja z lézií, ktoré sa objavia náhodne po narodení človeka. Neexistuje žiadne riziko, že osoba prenesie tento gén na svoje deti.

Príznaky a príznaky chronickej myeloidnej leukémie

Mnoho ľudí s chronickou myeloidnou leukémiou má snešpecifické príznaky v čase stanovenia diagnózy. Najčastejšími príznakmi sú únava, slabosť, svrbenie, nočné potenie, nepríjemné pocity v bruchu a chudnutie. Zväčšená slezina (splenomegália) sa zvyčajne zistí pri fyzikálnom vyšetrení.

Keď dôjde k zrýchlenej alebo blastickej fáze tejto formy leukémie, môže postihnutý človek pocítiť silnú stratu hmotnosti, vysokú horúčku, bolesti kostí, zväčšenie pečene a sleziny, bolesti kĺbov (artralgie) a krvácanie, ktoré sa javí ako fialové škvrny odfarbenia. na koži a slizniciach.

Byť chronická forma, môže chvíľu trvať, kým sa príznaky začnú objavovať. Chronické leukémie sú bohužiaľ často liečiteľné ťažšie ako akútne leukémie.

Príčiny a rizikové faktory chronickej myeloidnej leukémie

Chronická myelogénna leukémia sa vyskytuje, keď dôjde k zmene génov v bunkách kostnej drene. Nie je jasné, čo tento proces pôvodne spúšťa, ale lekári zistili, ako postupuje v chronickú myelogénnu leukémiu.

Vyvíja a abnormálny chromozóm. Časť chromozómu 9 mení miesta s časťou chromozómu 22, pričom vytvára mimoriadne krátky chromozóm 22 a príliš dlhý chromozóm 9. Je nazývaný extra krátky chromozóm 22 Philadelphia chromozóm, pomenovaný pre mesto, kde ho objavili. Philadelphia chromozóm je prítomný v krvných bunkách 90% ľudí s chronickou myeloidnou leukémiou.

Filadelfský chromozóm vytvára nový gén. Gény na chromozóme 9 sa kombinujú s génmi na chromozóme 22 a vytvárajú nový gén s názvom BCR-ABL. Gén BCR-ABL obsahuje pokyny, ktoré hovoria, že abnormálne krvinky produkujú príliš veľa proteínu nazývaného tyrozínkináza. Podporuje rakovinu a umožňuje nekontrolovateľnému rastu určitých krvných buniek.

diagnostika

Čo sa deje v tele?

Leukemické bunky začnú rásť a deliť sa. Hromadí sa v kostnej dreni, cirkuluje v krvi a putuje po tele. V priebehu času prebytočné bunky leukémie zhlukujú zdravé červené krvinky a krvné doštičky. To môže spôsobiť problémy ako anémia, mierne podliatiny, dlhšie trvajúce krvácanie a vyššie riziko infekcie.,

Rizikové faktory

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko chronickej myeloidnej leukémie, patria:

  • Staroba;
  • mužský rod;
  • ožarovanie, ako je rádioterapia pri niektorých druhoch rakoviny.

Rodinná anamnéza nie je rizikovým faktorom. Mutácia, ktorá vedie k chronickej myeloidnej leukémii, sa neprenáša z rodičov na deti. Predpokladá sa, že táto mutácia je získaná, čo znamená, že sa vyvíja po narodení.

Diagnóza chronickej myeloidnej leukémie

Ak váš lekár má podozrenie, že máte leukémiu, bude chcieť vykonať dôkladné fyzické vyšetrenie a prediskutovať vašu anamnézu. Presná diagnóza vyžaduje niekoľko testov:

  • krvné testy - na testovanie typov a počtu krviniek, množstva hemoglobínu (bielkoviny prenášajúcej kyslík) a veľkosti a tvaru buniek;
  • testy kostnej drene - odber vzoriek kostnej drene a ich analýza;
  • testovanie chromozómov - kontrola zmien v chromozómoch krvi alebo kostnej drene, ako sú chýbajúce časti chromozómov alebo dva chromozómy, ktoré zmenili DNA (tieto testy zahŕňajú cytogenetickú analýzu, fluorescenčnú hybridizáciu in situ a polymerázovú reťazovú reakciu);
  • zobrazovacie testy - ako je röntgen hrudníka, počítačová tomografia, MRI alebo ultrazvuk na kontrolu leukémie ovplyvňujúcej iné časti tela.

STAGING

Chronická myeloidná leukémia je klasifikovaná ako 3 skupiny čo pomáha pri stanovení prognózy. Lekári tieto skupiny nazývajú fázami namiesto fázami. Fázy sú založené hlavne na počte nezrelých bielych krviniek alebo kostnej drene.

leukémie

Chronická fáza

Chronickí pacienti majú zvyčajne vo vzorkách krvi alebo kostnej drene menej ako 10% rakovinových buniek. Títo pacienti zvyčajne majú, pomerne mierne príznaky (ak existujú) a zvyčajne reagujú na štandardnú liečbu. Väčšina pacientov je diagnostikovaná v chronickej fáze.

Zrýchlená fáza

Pacienti sú považovaní za pacientov v akcelerovanej fáze, ak majú vzorky krvi 15% alebo viac rakovinových buniek, ak bazofily tvoria 20% alebo viac krvi. Trombocyty sú tiež nízke. Pacienti v akcelerovanej fáze môžu mať príznaky ako horúčka, zlá chuť do jedla a strata hmotnosti. Na liečbu nereaguje tak dobre ako forma chronickej fázy.

Výbušná fáza (nazývaná tiež akútna fáza alebo výbušná kríza)

Vzorky kostnej drene a/alebo krvi od pacienta v tomto štádiu obsahujú 20% alebo viac rakovinových buniek. V kostnej dreni možno vidieť veľké zhluky buniek tohto typu. Môžu sa rozšíriť do tkanív a orgánov mimo kostnej drene. Často sa vyskytujú príznaky ako horúčka, slabá chuť do jedla a strata hmotnosti. V tomto štádiu choroba pôsobí veľmi podobne ako akútna leukémia.

Liečba chronickej myeloidnej leukémie

Liečba chronickej myeloidnej leukémie sa zvyčajne začína okamžite, aby pomohla spomalenie pokroku a jeho udržanie pod kontrolou. Cieľom liečby chronickej myeloidnej leukémie je eliminácia krviniek, ktoré obsahujú abnormálny gén BCR-ABL, ktorý spôsobuje akumuláciu chorých krviniek.

Lekársky tónované

Cieľové lieky sú určené na napadnutie choroby zameraním na špecifický aspekt rakovinových buniek, ktorý im umožňuje rásť a deliť sa. Terčom týchto liekov je pri chronickej myeloidnej leukémii proteín produkovaný génom BCR-ABL - tyrozínkináza. Hlavnou liečbou sú lieky nazývané inhibítory tyrozínkinázy, ktoré zastavujú rast a delenie rakovinových buniek. Môžu pomôcť udržať chorobu pod kontrolou. Medzi tieto lieky patria:

  • tablety imatinibu
  • kapsuly nilotinibu
  • tablety dasatinibu
  • tablety bosutinibu

Vedľajšie účinky z týchto cielených liekov patrí opuch kože, nevoľnosť, svalové kŕče, únava, hnačky a vyrážky. Na sledovanie účinnosti cielenej liekovej terapie sa používajú krvné testy na zistenie prítomnosti génu BCR-ABL. Ak ochorenie nereaguje alebo sa nestane rezistentným na cielenú liečbu, môžu lekári zvážiť iné cielené lieky, napríklad omacetaxín (Synribo) alebo inú liečbu.

Transplantácia kmeňových buniek

Príležitostne je možné podstúpiť transplantáciu kmeňových buniek. Kmeňové bunky sú bunky, ktoré pokračujú vo vytváraní ďalších typov buniek. V takom prípade sa transplantujú kmeňové bunky kostnej drene, ktoré môžu produkovať biele krvinky. Transplantácia kostnej drene, nazývaná aj transplantácia kmeňových buniek, môže byť jedinou šancou na definitívne liečenie chronickej myeloidnej leukémie. Spravidla je však vyhradené pre ľudí, ktorí z transplantácie kostnej drene nevyužili výhody inej liečby majú riziká a majú vysokú mieru závažných komplikácií.

Počas transplantácie kostnej drene sa veľké dávky chemoterapeutických liekov používajú na zničenie krvotvorných buniek v kostnej dreni. Potom sú krvné kmeňové bunky darcu nalievané do krvi. Nové bunky tvoria nové a zdravé bunky, ktoré nahradia choré bunky.

chemoterapia

Chemoterapia je liek, ktorý ničí rýchlo rastúce bunky v tele vrátane buniek leukémie. Chemoterapeutické lieky sa niekedy kombinujú s cielenými terapeutickými liekmi na liečbu agresívnej chronickej myeloidnej leukémie. Vedľajšie účinky chemoterapeutických liekov závisia od liekov, ktoré užívate.

Možno bude potrebné ďalšie ošetrenie. Tie obsahujú:

  • interferón
  • adioterapia
  • chirurgický zákrok

Prevencia chronickej myeloidnej leukémie

Nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť väčšine prípadov chronickej myeloidnej leukémie. Niektorým rakovinám je možné predchádzať zmenou životného štýlu a vyhýbaním sa určitým rizikovým faktorom, čo však NIE JE pravdivé pre väčšinu prípadov chronickej myeloidnej leukémie. Jediným rizikovým faktorom, ktorému sa dá vyhnúť, je vystavenie vysokým dávkam žiarenia, ktoré sa vzťahuje na veľmi málo ľudí.

diagnostika

Štatistiky a prognózy

Rovnako ako väčšina chorôb, aj prognóza pacientov s chronickou myeloidnou leukémiou sa líši v závislosti od mnohých faktorov. Niektoré z nich zahŕňajú:

  • fáza choroby
  • Vek
  • všeobecné zdravie
  • počet krvných doštičiek
  • ak je slezina zväčšená
  • množstvo poškodenia kostí spôsobeného leukémiou

Miera prežitia

Miera prežitia sa zvyčajne meria pri Päťročné intervaly. Takmer 65% osôb s diagnostikovanou chronickou myeloidnou leukémiou žije o 5 rokov neskôr.

Väčšina ľudí s chronickou myeloidnou leukémiou zostáva v tejto skupine chronická fázaa) V niektorých prípadoch ľudia, ktorí nedostávajú účinnú liečbu alebo nereagujú dobre na liečbu, prechádzajú do akcelerovanej alebo blastovej fázy. Prognóza je celkom optimistická pre tých, ktorí sú v chronickej fáze a sú liečení. Do zrýchlená fáza, miera prežitia sa veľmi líši v závislosti od liečby. Ak daná osoba reaguje dobre na liečbu, je miera takmer rovnaká ako v chronickej fáze. Všeobecne je miera prežitia tých, ktorí sú vo výbuchovej fáze, nižšia ako 20%. Najlepšia šanca na prežitie spočíva v použití liekov, ktoré človeka vrátia do chronickej fázy a potom je možné pokúsiť sa o transplantáciu kmeňových buniek.

Referencie:
(1) Čo je to chronická myeloidná leukémia ?, odkaz: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/about/what-is-cml.html
(2) Chronická myelogénna leukémia, odkaz: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
(3) Chronická myeloidná leukémia, odkaz: https://www.nhs.uk/conditions/chronic-myeloid-leukemia/
(4) Chronická myeloidná leukémia (CML), odkaz: https://www.leukaemia.org.au/disease-information/leukaemias/chronic-myeloid-leukemia/
(5) Liečba chronickej myeloidnej leukémie, odkaz: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
(6) Chronická myeloidná leukémia (CML), odkaz: https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/chronic-myeloid-leukemia-cml
(7) Leukémia - chronický myeloid - CML: Úvod, odkaz: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction

O autorovi

myeloidnej

Mancas Malina

Absolvent Fakulty lekárskeho bioinžinierstva - Lekárskej a farmaceutickej univerzity v Iasi a magisterský titul v odbore Klinický bioinžiniering.