Príznaky dedičnej spastickej paraparézy v čistej a komplikovanej forme HSP -

Dedičná spastická paraparéza: príznaky v čistej a komplikovanej forme HSP Anne-D. Neurologická klinika Sperfeld University, Ulm

spastickej

HSP: História prvého popisu klinického obrazu 1880: Adolf Strümpell opísal rodiny s niekoľkými ľuďmi postihnutými spastickou poruchou chôdze. V roku 1898 Lorrain nadviazal na kazuistiky pacientov so spastickou paraparézou.

HSP: Synonymá klinicky a geneticky heterogénna skupina, ktorá je dnes známa pod nasledujúcimi synonymami: Strümpell-Lorrainova choroba Erb-Charcotova choroba dedičná spastická paraplegia /

paréza (HSP) spastická spinálna paralýza (SSP) familiárna spastická paraplégia /

paréza (FSP) spastická paraplégia (SPG).

Choroby motorických neurónov FTD ALS PLS HSP PMA bulbárne LMND multisystémové mono- a polygenetické choroby

Dedičná spastická paraparéza FTD ALS PLS HSP PMA bulbárna LMND multisystémová

Dedičná spastická paraparéza FTD PMA ALS bulbárna PLS nekompl. HSP Kompletný HSP multisystém LMND

HSP: klasické príznaky ochorenia progresívne: pomaly sa zvyšujúce, progresívna spasticita: následkom zvýšeného svalového tonusu (stuhnutosti), hyperreflexie (svalových reflexov): porucha chôdze, porucha močového mechúra, polakizúria, urgentná inkontinencia zriedkavé: porucha konečníka, obmedzenie citlivosti na hĺbku

HSP: klasické príznaky ochorenia progresívne: pomaly sa zvyšujúce, progresívna spasticita: následkom zvýšeného svalového tonusu (stuhnutosti), hyperreflexie (svalových reflexov): porucha chôdze, porucha močového mechúra, polakizúria, urgentná inkontinencia, zriedkavé: porucha konečníka, obmedzenie citlivosti na hĺbku.

HSP: Klasifikácia Klasifikácia pacientov podľa Anita Hardingovej, 1983: i) Nekomplikovaná HSP ii) Komplikovaná HSP (príznaky iných neurologických alebo orgánových systémov) - poruchy pamäti - epilepsia - kožné zmeny - polyneuropatia s lokálnym úbytkom svalov - zmeny sietnice - poškodenie srdca.

Klinika nekomplikovanej SSP spasticity/zvýšeného tonusu, hyperreflexie UE 23/23 hyperreflexie horných končatín 8/23 spasticity/zvýšeného tonusu OE 3/23 palphypestézie 11/23 poruchy močového mechúra 7/23 rektálnej poruchy 2/23 Žiadna významná akumulácia súbežných chorôb

Klinika komplikovaných SSP Spasticita/zvýšený tonus, hyperreflexia UE 12/12 hyperreflexia horných končatín 8/12 Spasticita/zvýšený tonus OE 2/12 palphypestézia 9/12 porucha močového mechúra 5/12 porucha konečníka 1/12 Všetky parametre sú ovplyvnené štádiom ochorenia a chorobami!

Klinika komplikovaných SSP Nízky vzrast Intelektuálny deficit/zmena charakteru Mozgový syndróm Tremor Dysartria Deformity chodidla Amyotrofia PNP Iné w + + + - + demy Hypotelorizmus w + + + - + demy Hypotelorizmus m + + - - - - Oblúkové nohy + - Angiokeratoma m + + - - - Oblúkové oblúky + - angiokeratóm, syndaktylia m - + - + + nohy equinus - - - m - + + + - + + + fascikulácie w + + + - - - - dieťa - w + + + - + nohy equinus - demy epilepsia m - + + + nohy equinus - - - m - + - + + - - - m - - - - Špicaté chodidlá - - - m - + + - + duté chodidlá - - -

Komplikované kožné lézie HSP retinopatia

Komplikovaná HSP archyová amyotrofia syndaktylia

Symptómy prekrývania FTD PMA ALS bulbárna PLS nekompl. HSP Kompletný HSP multisystém LMND

Symptómy prekrývania Polyneuropatia SPG3A SPG7 alebo SPG5C Porucha pamäte SPG4 SPG7 alebo SPG5C Syndróm nepokojných nôh

Komorbidita: Syndróm nepokojných nôh (RLS) Citlivé poruchy (dys-/parestézia, mravčenie, bolesť) končatín jednostranne alebo obojstranne kombinované s nutkaním na pohyb. Motorický nepokoj: všeobecné nutkanie na pohyb a nepokoj ako opatrenie na zmiernenie príznakov. Sťažnosti v pokoji a aspoň čiastočné zmiernenie príznakov pohybom Denný rytmus so zvýšenými príznakmi večer a v noci

Syndróm nepokojných nôh v štandardizovanom prieskume HSP napísanom pre 132 pacientov s HSP Odpoveď od 59 pacientov (28 mužov a 31 žien) RLS podľa kritérií IRLSSG u 27 pacientov (15 mužov a 12 žien), t. J. 20,5% kontaktovaných frekvencií 10 8 6 4 2 0 mierne (skóre 1-10) IRLSSG mierne (skóre 11-20) IRLSSG ťažké (skóre 21-30) veľmi ťažké (skóre 31-40)

Diagnostické vybavenie: Laboratórna chémia Laboratórna chémia: Krv: z. B. Hladiny vitamínov, choroby z ukladania, autoprotilátky Moč: najmä u detí na vylúčenie metabolických chorôb Likér: všetko normálne, pokiaľ ide o zápalové ochorenia DD v HSP.

Diagnostika prístroja: Zobrazovanie - magnetická rezonancia lebky/mozgu a chrbtice/miechy na znázornenie štruktúr centrálneho nervového systému - vylučovacia diagnostika vývojových porúch/anomálií, zápalových alebo nádorových lézií likvor fistula spinálny meningióm

Nálezy magnetickej rezonancie phsp H.F. S.W. chsp lézie bielej hmoty normálne nálezy H.S. S.K. Tenký corpus callosum

Štandardizované 3D hodnotenie MRT Regionálne zmeny v mozgovej kôre [vlastný výskum]

Zobrazenie mozgu nekomplikované. HSP kompl. HSP

Volumetria Corpus callosum http://www.erg.ion.ucl.ac.uk/mrreg.html

Ambulantná kontaktná osoba pre HSP Kliniky neurologickej univerzity Ulm Prednosta: Prof Dr. J. Kassubek Dr. A.-D. Sperfeld RKU, Oberer Eselsberg 45 89081 Ulm Tel .: 0731/50050981