Príznaky Gaucherovej choroby

Gaucherova choroba sa môže prejaviť v rôznych formách, rozlišuje sa medzi typmi I až III. Ktoré príznaky sú charakteristické pre príslušné typy chorôb ukladania tukov a aká je dĺžka života? Prečítajte si to tu.

choroby

Výskyt Gaucherovej choroby

Najbežnejšia forma je Gaucherova choroba typu I, s výskytom 1: 40 000. Ochorenie sa môže vyskytnúť v ranom detstve, ale aj v dospelosti a je chronické.

Aké sú príznaky?

Existujú rôzne formy ochorenia. Líšia sa z hľadiska Bod v čase, pri ktorom sa choroba vyskytuje prvýkrát, postihnutie centrálny nervový systém a Dĺžka života.

Pravdepodobne najtypickejšou vlastnosťou je jedna Rozšírenie sleziny, ktorý môže napučať až dvadsaťnásobok svojej normálnej veľkosti, a/alebo pečeň. Zväčšená slezina je často prvým príznakom ochorenia a možno ju vidieť u detí už v šiestom mesiaci veku. Zväčšenie sleziny tiež vedie k zvýšenému rozkladu krviniek, čo je a Anémia (Anémia) spúšťa a Zvýšila sa tendencia ku krvácaniu. Väčšina pacientov má zvýšený výskyt podliatin.

Zmeny kostí (Redukcia kostnej hmoty, narušená kostná štruktúra, deformácie, deštrukcia kostného tkaniva, zlomeniny) sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku. Väčšinou idú s bolestivými „Kostné krízy“ ruka v ruke. Spúšťajú sa, keď dôjde k náhlemu nedostatku kyslíka na miestach, kde Gaucherove bunky narúšajú normálny prietok krvi.

Všeobecná bolesť kostí a kĺbov sú pravdepodobne spôsobené zápalom kostry v dôsledku prítomnosti Gaucherových buniek. Ak choroba začne v detstve, často vedie k oneskoreniu rastu a neúspechu.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

  • Opuch lymfatických uzlín
  • hnedasté sfarbenie kože
  • nafúknuté brucho
  • žlté tukové usadeniny v oku (na dermis)
  • zhoršená funkcia pečene

Typové formy Gaucherovej choroby

Gaucherova choroba typu II je veľmi zriedkavá a rýchlo postupujúca forma ochorenia, ktorá postihuje centrálny nervový systém, ale aj všetky orgány postihnuté typom I. Postihnuté deti zomierajú v priebehu prvých dvoch rokov života na ťažké komplikácie centrálneho nervového systému.

Gaucherova choroba typu III sa vyznačuje zákerným poškodením nervového systému. Prejavuje sa to postupným poklesom mentálnych schopností. Aj keď má táto forma miernejší priebeh ako typ II, postihnuté osoby zriedka dosiahnu tretiu dekádu života.

Ďalšie všeobecné príznaky

Väčšina pacientov s Gaucherom je trápená všeobecným zhoršením výkonu, únavou a nezáujmom. Je to jednak spôsobené zmenami v krvnom obraze, ale tiež zvýšenou spotrebou energie, ktorej príčiny zatiaľ nie sú známe.

Pacienti majú navyše často zlú chuť do jedla. Zväčšenie sleziny a pečene zaisťuje, že na žalúdok je neustále vyvíjaný zvýšený tlak. Aj najmenšie množstvo jedla vyvoláva u postihnutých silný pocit sýtosti.

Je dôležité vedieť: Nie každý, kto má toto ochorenie geneticky, má príznaky; niektorí ľudia sú bez príznakov doživotne alebo majú iba mierny priebeh.

Aktualizované: 17. októbra 2019 - Autor: Ina Mersch