Príznaky Myasthenia gravis, liečba, prognóza - NetDoktor

Sophie Matzik je spisovateľkou na voľnej nohe pre lekársky tím NetDoktor.

Myasthenia gravis je nervové ochorenie, pri ktorom je narušený prenos signálov medzi nervovým systémom a svalmi. Príčiny sú zatiaľ nejasné. Myasthenia gravis sa prejavuje svalovou slabosťou, ktorá sa môže u každej postihnutej osoby mierne líšiť. Je možná symptomatická liečba, ale ochorenie nie je liečiteľné. Prečítajte si tu všetko, čo potrebujete vedieť o myasthenia gravis.

Myasthenia gravis: popis

Myasthenia gravis je neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje svalovou slabosťou alebo zlyhaním jednotlivých svalov. Prenos signálov medzi nervovým systémom a svalmi je narušený. Myasthenia gravis preto vedie k symptómom, ktoré nie sú neustále výrazné, pri ktorých sú jednotlivé svaly alebo svalové skupiny striedavo oslabené alebo s nimi nemožno ďalej hýbať (najmä v oblasti tváre). Slabosť sa môže objaviť spontánne alebo sa môže v priebehu dňa pomaly zvyšovať. Ako je prerušený prenos signálu, je stále nejasné.

Myasthenia gravis je pomerne zriedkavý stav. Dostane ju priemerne asi 100 až 200 z milióna ľudí. Všeobecne sa myasthenia gravis môže vyskytnúť v akomkoľvek veku. Obzvlášť často sú však postihnutí ľudia vo veku 20 až 30 rokov a 60 až 80 rokov. U žien sa myasthenia gravis objavuje o niečo častejšie ako u mužov. Počet hlásených chorôb sa za posledné roky významne zvýšil. Podľa vedcov toto zvýšenie nie je spôsobené nárastom skutočných prípadov ochorenia, ale skôr väčším povedomím o myasthenia gravis.

Akonáhle sa ochorenie rozvinie, bude trvať celý život, pričom postihnutých postihne svalová slabosť niekedy viac a niekedy menej. Terapia a prognóza závisia od štádia, v ktorom je choroba rozpoznaná. Myasthenia gravis nie je liečiteľná, iba príznaky sa dajú zmierniť pomocou liekov.

Mimochodom, psy môžu dostať aj myasthenia gravis.

Myasthenia gravis: príznaky

Príznakov, ktoré sa vyskytujú pri myasthenia gravis, je veľa a líši sa od pacienta k pacientovi. Všeobecne sú rôzne svaly a svalové skupiny kostry (priečne pruhované svaly) narušené svalovou slabosťou, pri ktorej je možné vykonávať pohyby s menšou silou alebo menšou presnosťou. Srdcový sval a svaly vnútorných orgánov nie sú ovplyvnené myasthenia gravis, pretože patria do iného svalového typu (hladké svaly) a sú zásobované signálmi odlišne.

Myasthenia gravis sa v zásade môže rozšíriť na všetky kostrové svaly. Na začiatku ochorenia sú zvyčajne postihnuté iba menšie svaly. Príznaky sú často slabšie ráno a po odpočinku, zvyčajne sú však silnejšie večer a po fyzickej námahe.

Asi u polovice všetkých postihnutých sa prvé príznaky prejavia na tvári, najmä na očiach. Postihnutí často trpia takzvaným výhľadom do spálne, v ktorom horné viečko oka visí nadol a už ich nemožno dobrovoľne zdvihnúť (ptóza). Ľudia často hlásia dvojité videnie alebo neschopnosť úplne zavrieť oči. Aj v počiatočnej fáze je svalová slabosť často ovplyvnená na tvárových svaloch. Pacienti majú ťažkosti so správnym zatváraním úst, smiechom, žuvaním alebo rozprávaním. Svaly krku sú tiež často narušené, čo pacientom sťažuje držanie hlavy vo vzpriamenej polohe.

Ak sa svalová slabosť rozšíri do žuvacích a hrdlových svalov, najskôr nastanú problémy s jedením a prehĺtaním. Stáva sa nebezpečným s ťažkou paralýzou, pretože je potom nemožné prehltnúť vlastné sliny. V pokročilom štádiu môže neschopnosť prehltnúť až tak ďaleko, že postihnuté osoby musia byť umelo kŕmené a sliny musia byť pravidelne odsávané.

Ak sú končatiny postihnuté myasthenia gravis, príznaky na rukách sú často závažnejšie ako na nohách.

Myasthenia gravis: komplikácie

Myasthenia gravis sa stáva život ohrozujúcou pri poškodení dýchacích svalov. V prípade vážneho ochorenia je potrebné mechanické vetranie. Problémy s prehĺtaním môžu tiež viesť k komplikáciám, napríklad ak sa niečo prehltnuté dostane namiesto do pažeráka do pľúc. V dôsledku toho sa často vyskytuje zápal pľúc (aspiračný zápal pľúc).

Aby toho nebolo málo, najmä u starších ľudí, príznaky myasthenia gravis sú často nesprávne interpretované alebo sa nesprávne zvažujú. Výsledkom je, že v mnohých prípadoch liečba začína príliš neskoro alebo vôbec, čo znamená, že príznaky sa naďalej zhoršujú.

Myastenická kríza

Lekári označujú náhle zhoršenie stavu pacientov s myasthenia gravis so závažnými poruchami prehĺtania a problémami s dýchaním ako myastenickú krízu. S postihnutými sa musí zaobchádzať ako s hospitalizovanými; aj pri liečbe na jednotke intenzívnej starostlivosti je riziko úmrtia na myastenickú krízu stále päť percent. Príčinou myastenickej krízy sú infekcie, chyby v užívaní liekov (napr. Príliš nízke dávky) a predčasné ukončenie liečby.

Myasthenia gravis: príčiny a rizikové faktory

Príčiny myasthenia gravis nie sú dodnes úplne známe. Je známe, že myasthenia gravis je autoimunitné ochorenie. To znamená, že imunitný systém produkuje obranné látky (protilátky) proti vlastným štruktúram tela, ktoré ich ničia. Pri myasthenia gravis sa vytvárajú protilátky, ktoré ničia dokovacie body (receptory) pre určité neurotransmitery, čo bráni prenosu signálu v tele.

Za účelom prenosu signálu z mozgu do svalov sa signál prekóduje na konci nervu, t. J. Elektrický signál v nervu sa teraz stáva chemickým signálom, ktorý vzrušuje svaly. Na tento účel sa uvoľňujú nosné látky (prenášače). Tieto sa viažu na špecifické dokovacie miesta (receptory) na svalových bunkách. Takto je sval vzrušený, sťahuje sa a umožňuje tak určitý pohyb. Pre jeden pohyb je veľké množstvo takýchto signálov navzájom kombinovaných a zlúčených do jedného smerovaného pohybu.

Pri myasthenia gravis sú receptory na svalových bunkách čiastočne alebo úplne blokované alebo dokonca zničené. To znamená, že sval prijíma z mozgu menej alebo vôbec žiadne signály. S menším počtom signálov sa znižuje iba presnosť a sila pohybov. Ak nie sú prijímané vôbec žiadne signály, sval je paralyzovaný. Táto ťažká forma myasthenia gravis je veľmi zriedkavá.

Úloha týmusu

Vedci majú podozrenie na súvislosť medzi myasthenia gravis a patologickými zmenami v týmuse. Týmus je orgán, v ktorom sa v detstve tvoria rôzne bunky imunitného systému (tiež protilátky). Asi 10 percent všetkých pacientov s myasthenia gravis má nádor v týmuse (týmus), asi 70 percent všetkých pacientov má zvýšenú aktivitu v týmuse (tymitída).

Na príznaky majú vplyv vonkajšie faktory

Predpokladá sa, že kolísanie závažnosti symptómov je spôsobené vonkajšími faktormi, ako sú vplyvy prostredia, zápal, emočný a psychický stres a ďalšie existujúce choroby. Tento vzťah však nebol presvedčivo objasnený.

Myasthenia gravis: vyšetrenia a diagnostika

Na vylúčenie iných chorôb a na stanovenie diagnózy čo najjasnejšie sa pri podozrení na myasthenia gravis používajú rôzne vyšetrovacie metódy.

Lekár má podozrenie na myasthenia gravis na základe klinického obrazu pri fyzikálnom vyšetrení a zaznamenávaní anamnézy (anamnézy). Typické otázky anamnézy môžu byť:

Kde presne cítite svalovú slabosť?
Ako dlho pociťujete tieto príznaky?
Kedy sa tieto mdloby vyskytujú, ráno alebo večer alebo potom, čo ste sa namáhali?
Tiež majte problémy s žuvaním, prehĺtaním alebo rozprávaním?

Jednoduché testy môžu potvrdiť podozrenie na myasthenia gravis, neposkytujú však presnú diagnózu.

Takzvaný Simpsonov test sa vykonáva veľmi často. Postihnutí ľudia musia čo najdlhšie vyhľadávať zrak a doširoka otvárať viečka. Spravidla sa očné viečka rýchlo unavia a v závislosti od štádia ochorenia už nie je možné otvoriť viečka. Po podaní určitého lieku (Tensilon) tieto príznaky dočasne zmiznú.

Ďalšou metódou vyšetrenia na podozrenie na myasthenia gravis je elektrická stimulácia jednotlivých nervov. Odozva svalov sa zaznamenáva ako elektrokardiogram (EKG). U pacientov s myasthenia gravis možno na strojovo generovaných krivkách pozorovať charakteristický pokles, takzvaný dekrement, ktorý okrem iného zobrazuje svalovú aktivitu.

Okrem neurologického vyšetrenia je užitočná aj laboratórna analýza, ak existuje podozrenie na myasthenia gravis. Protilátky špecifické pre toto ochorenie je možné detegovať vo vzorke krvi (protilátky proti acetylcholínovému receptoru alebo protilátky proti MuSK). Pretože krvný test nie je vždy spoľahlivý, vykoná sa aj laboratórne vyšetrenie svalového tkaniva.

Funkciu žuvacích a krčných svalov môžu navyše posúdiť skúsení logopédi a stupeň myasthenia gravis možno lepšie vyhodnotiť.

Na zistenie príčiny myasthenia gravis alebo na jej presnejší výskum sa v mnohých prípadoch vykonáva počítačová tomografia (CT), pri ktorej sa týmus podrobnejšie skúma. Na CT snímkach bolo možné vidieť nadproduktívny týmus aj nádor v týmuse.

Prečítajte si viac o vyšetreniach

Zistite, ktoré testy môžu byť užitočné pre túto chorobu:

Myasthenia gravis: liečba

Liečba myasthenia gravis je čisto symptomatická, to znamená, že zmierňuje príznaky, ale nemôže zastaviť priebeh ochorenia. Liečba nie je možná.

Myasthenia gravis: lieková terapia

Príznaky myasthenia gravis sa dajú liečiť pomocou liekov. Vo väčšine prípadov sa bude musieť liek používať doživotne. Na výber sú tri rôzne možnosti terapie, ktoré sa používajú v závislosti od štádia myasthenia gravis:

1. Inhibítory acetylcholínesterázy:

Inhibítory acetylcholínesterázy zlepšujú prenos signálu. To zvyčajne zmierňuje slabosť svalov. Často sa uvádza, že svaly končatín reagujú na túto terapiu lepšie ako svaly tváre. Väčšinou sa používa účinná látka pyridostigmínbromid, ktorá sa môže užívať perorálne. V závažných prípadoch alebo ak sa preukáže neznášanlivosť, sa používa neostigmín alebo pyridostigmín, každý z nich sa podáva priamo do žily (intravenózne, i.v.).

2. Imunosupresívna liečba:

Glukokortikoidy alebo azatioprín oslabujú protilátky špecifické pre myasthenia gravis a tým zmierňujú príznaky.

3. Plazmaferéza alebo podávanie vysokých dávok imunoglobulínov:

Táto možnosť terapie sa používa iba v prípade závažného ochorenia alebo poškodenia dýchacích a krčných svalov.

Myasthenia gravis: ďalšie terapeutické opatrenia

Špeciálnu terapiu prehĺtaním je možné vykonať s vyškoleným logopédom. Pri miernom priebehu myasthenia gravis by pacienti mali preventívne konzumovať iba tekuté jedlo, ktoré sa nedá tak ľahko prehltnúť. V závažných prípadoch môže byť potrebné umelé kŕmenie žalúdočnou sondou, ako aj mechanické vetranie a pravidelné odsávanie slín.

Dvojité obrázky je možné dobre vyvážiť individuálne prispôsobeným hranolovým sklom.

U pacientov vo veku od 15 do 50 rokov sa odporúča odstránenie týmusu čo najskôr po stanovení diagnózy. U detí do 15 rokov by sa týmus mal odstrániť iba vtedy, ak sa pomocou medikamentóznej terapie nedosiahne zlepšenie, pretože týmus plní v detstve stále dôležité funkcie.

Prečítajte si viac o terapiách

Prečítajte si viac o terapiách, ktoré vám môžu pomôcť, tu:

Myasthenia gravis: priebeh ochorenia a prognóza

Nie je možné poskytnúť všeobecnú prognózu, pretože každý človek postihnutý myasthenia gravis vykazuje príznaky v rôznej miere, na rôznych miestach a rôznymi smermi.

Väčšina pacientov s objavenou a liečenou myasthenia gravis dobre reaguje na liečbu. Príznaky sú zmiernené a vo väčšine prípadov je možné obnoviť normálny život iba s miernymi poruchami. Príznaky myasthenia gravis tiež nikdy nie sú nepretržité, takže postihnutí v niektorých dňoch nepociťujú vôbec žiadne poškodenie a na ostatných sa vzťahujú veľmi prísne obmedzenia.

Ak sa nelieči, príznaky myasthenia gravis sa budú postupne rozvíjať a môžu sa vyskytnúť vážne komplikácie. V extrémnych prípadoch, keď zlyhajú dýchacie svaly, to môže byť smrteľné. V ostatných prípadoch je potrebné celoživotné mechanické vetranie. Pretože v dnešnej dobe sa venuje väčšia pozornosť Myasthenia gravis a príznaky sú často rozpoznané skoro, také závažné priebehy sa stávajú menej častými.

Autor a zdrojové informácie

Tento text je v súlade so špecifikáciami lekárskej literatúry, lekárskych pokynov a aktuálnych štúdií a bol skontrolovaný lekárskymi odborníkmi.

Sophie Matzik je spisovateľkou na voľnej nohe pre lekársky tím NetDoktor.