Príznaky PKU, strašného zriedkavého a vážneho ochorenia, ktoré vedie k mentálnej retardácii, ak nie je diagnostikovaná
Prihlásiť sa
Vytvoriť účet
Obnova hesla
Baia Mare
Fenylketonúriu (PKU), považovanú za zriedkavé a veľmi závažné ochorenie, je možné udržiavať pod kontrolou, ak sú splnené dve podmienky: zistí sa ihneď po narodení a okamžite sa začne s diétou. V akomkoľvek inom stave vedie choroba k mentálnej retardácii a závažným neurologickým poruchám.
Viac ako 120 ľudí v Rumunsku trpí chorobou zvanou Fenylketonúria. Aj keď za určitých podmienok možno tento stav udržiavať pod kontrolou a umožňuje normálny vývoj, iba tretine pacientov sa podarilo vyhnúť sa vážnym následkom tohto stavu.
Vysvetlenie je také, že nebol objavený včas, alebo ak sa zistil, nedodržiavala sa povinná diéta s nízkym obsahom bielkovín. Lăcrămioara Vinter, prezidentka Združenia PKU Life Romania a matka dieťaťa s diagnostikovaným PKU, tvrdí, že ide o genetické ochorenie, ktoré sa prenáša neschopnosťou tela metabolizovať bielkoviny potravy, čo nakoniec vedie k mentálnej retardácii.
„Existujú dve veľmi jednoduché požiadavky: diagnostika v prvých týždňoch života prostredníctvom neonatálneho skríningu a okamžité a definitívne zavedenie bezproteínovej diéty a podávanie bielkovinových doplnkov bez fenylalanínu a ďalších špeciálnych produktov, ktoré zabezpečujú konkrétnu PKU diétu, počas diéty,“ vysvetlila. . Vinter weevil je matkou 14-ročného chlapca, ktorému bola pri narodení diagnostikovaná PKU a ktorý dodržiaval prísnu diétu, aby nebol ovplyvnený jeho vývoj. Ale rovnako ako on, aj tu je pomerne veľa pacientov.
Prvý príznak choroby: zápach moču
V súčasnosti existuje národný program a testovanie sa vykonáva pri narodení, ale matky sa môžu rozhodnúť tento test odmietnuť. Doktorka Florentina Moldovanu z Národného ústavu pre zdravie matiek a detí Alessandrescu-Rusescu bohužiaľ tvrdí, že stále existuje veľa matiek, ktoré odmietajú. Ak pôrodný test nepreukázal intoleranciu bielkovín, po prvých troch až štyroch mesiacoch života sa objavia prvé príznaky choroby: pach moču, ktorý sa podobá pachu z myšieho moču, vysvetlil Lăcrămioara Vinter zo Školy pre novinárov o zriedkavých chorobách.
Bohužiaľ, problémov, ktorým čelí komunita PKU, je veľa a veľké. Doktorka Florentina Moldovanu preukázala, že ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou, ale dá sa zistiť v prvých dňoch po narodení prostredníctvom kvapky krvi odobratej z päty. Ukazuje, že fenylalanín, zložka bielkoviny, sa metabolizuje v pečeni a tým dosahuje normálnu hladinu v krvi. Pri absencii enzýmu sa fenylalanín už nekonvertuje na tyrozín, čím sa dostáva do krvi vo zvýšenej miere a potom do mozgu, kde spôsobuje závažné poruchy.
„O to závažnejšie, čím je dieťa mladšie. V prvých dvoch rokoch života, keď dochádza k procesu maximálneho vývoja mozgu, spôsobuje tento fenylalanín najväčšie poruchy, preto je dôležité, aby sa táto choroba objavila pri narodení skríningom a aby sa liečba začala čo najskôr, dokonca aj od prvý mesiac “, vysvetľuje.
Upustenie od liečby, mimoriadne nebezpečné
Aj keď existuje veľa pacientov, ktorí boli diagnostikovaní od prvého mesiaca života, a rodičia boli informovaní o utrpení dieťaťa, mnohí z nich, lekár sa sťažuje, sa vzdávajú diéty, ktorá by mala byť veľmi prísna.
„Aj keď v súčasnosti existuje celoštátny skríning, u niektorých diagnostikovaných detí a detí, ktoré začali liečbu, sa začínajú objavovať poruchy, pretože medzi pacientom a lekárom chýba komunikácia. Po 1 - 2 rokoch začnú dieťaťu dať čokoľvek jesť, a tak sa objavia poruchy “, vysvetľuje tiež a ukazuje, že niektorí z rodičov detí trpiacich týmto ochorením sú dokonca negramotní, a preto je s nimi veľmi ťažké komunikovať.
Lekár tiež ukazuje, že pacienti s diagnostikovaným týmto ochorením môžu viesť normálny život za predpokladu, že dodržiavajú bezproteínovú diétu a dostávajú bielkovinový doplnok zo špeciálnych potravín bez feilalanínu.
Existuje aj medikamentózna liečba, ktorá môže zvýšiť toleranciu bielkovín, ale nie všetci pacienti môžu liečbu tolerovať. V súčasnosti túto liečbu podstúpi deväť detí, čo im umožňuje konzumovať viac bielkovín bez toho, aby to malo vážne následky. Výskyt ochorenia je 1 prípad zo 7 - 10 000 novorodencov.
Ak sa diéta v dospelosti preruší, PKU môže spôsobiť Alzheimerovu, Parkinsonovu chorobu alebo iné vážne stavy.