Príznaky, príčiny, Beckerova svalová dystrofia, centrokinetická liečba

Tento článok napísala pani Dr. Aursesa Ruxandra, odborný detský neurológ s rozsiahlymi skúsenosťami v diagnostike a liečbe neurologických chorôb. Detská neurológia hrá dôležitú úlohu pri pravidelnom neurologickom hodnotení predčasne narodených detí, ako aj všetkých novorodencov s rizikom vzniku neurologických následkov s cieľom včasného zistenia a liečby akéhokoľvek poškodenia nervového systému.

Čo je DMB?

Beckerova svalová dystrofia je svalové ochorenie charakterizované progresívnou svalovou slabosťou spôsobenou chybnou syntézou proteínu, dystrofínu.

Je to podobné ako pri DMD, s miernejšími klinickými prejavmi ako sú tieto.

Beckerova svalová dystrofia je získané ochorenie alebo je prítomná od narodenia?

DMB je prítomný od narodenia, aj keď príznaky sa pozorujú oveľa neskôr.

Ako sa zobrazuje DMB?

DMB je dôsledkom de novo mutácie alebo prenosu génu viazaného na X.

Keď si myslíme, že dieťa by mohlo mať DMB?

V porovnaní s DMD je nástup oneskorený. Prvé klinické príznaky sa objavujú> 5 rokov alebo dokonca až do dospievania.

Prvým príznakom na začiatku môže byť bolesť lýtok; môžu mať tiež zväčšené lýtkové svaly. Klinicky existuje prevažne deficit proximálneho svalu, dolné končatiny sú postihnuté viac ako horné končatiny a z hľadiska obvyklých analýz majú CK/ALT/AST zvýšené hodnoty pri opakovaných meraniach.

Ako diagnostikovať DMB?

Definitívna diagnóza sa stanoví genetickým testovaním.

Spoločnosť Centrokinetic je na túto špecializáciu pripravená tímom skúsených lekárov a potrebným vybavením na diagnostiku, monitorovanie a liečbu. Získajte viac informácií o detskej neurológii a dohodnite si stretnutie v spoločnosti Centrokinetic tu.

Dá sa diagnostikovať aj prenatálne?

Áno. Vykonáva sa po 10. gestačnom týždni biopsiou choriových klkov alebo amniocentézou v 15. - 18. týždni.

Aká liečba by sa mala vykonať v prípade pozitívnej diagnózy?

Liečba neexistuje. Odporúčanou liečbou v týchto prípadoch je kortikoterapia, fyzioterapia, liečba porúch kostry, srdcových komplikácií, respiračných komplikácií a tiež psychologické poradenstvo.

Aká profylaxia by sa mala urobiť v prípade pozitívnej diagnózy?

pneumokoková vakcína
vakcína proti chrípke
vyhýbanie sa prírastku hmotnosti a supramaximálnej fyzickej námahe;
včasné nápravné zásahy, aby sa zabránilo deformáciám končatín a chrbtice a včasná ortéza;
včasná mobilizácia po korekčných ortopedických zásahoch;
používanie asistovanej mechanickej ventilácie od prvých príznakov respiračného zlyhania, spočiatku v noci, v neskorých štádiách ochorenia a počas dňa;
vyhýbanie sa celkovej anestézii halotánom a sukcinylcholínom, aby sa zabránilo výskytu malígnej hypertermie a dilatačnej kardiomyopatie.

Aké hodnotenia by malo robiť dieťa s DMB?

Hodnotenie detskej neurológie
Kardiologické hodnotenie
Ortopedické hodnotenie
Posúdenie lekárskej obnovy
Pulmonologické hodnotenie
Pediatrické hodnotenie

DMD je progresívne ochorenie?

Aké ďalšie problémy môže mať dieťa s DMD?

Poškodenie srdca: zriedkavé
Mentálna retardácia: zriedkavá
Poruchy správania
Emočné poruchy
Poškodenie dýchacích ciest
Hypofertilita spôsobená atrofiou semenníkov
Zmeny kostí: osteoporóza

Aká je prognóza dieťaťa s diagnózou DMB?

Deti s diagnostikovanou DMB môžu zostať ambulantne dlhodobo (nad 16 rokov). Chronické respiračné zlyhanie sekundárne po poškodení bránice a neúčinnom nočnom vetraní môže viesť k zlyhaniu srdca. Kardiomyopatia bola popísaná u 90% pacientov, v 50% prípadov bola príčinou smrti.