Príznaky - sťažnosti DocMedicus Gesundheitslexikon

Nasledujúce príznaky a sťažnosti môžu naznačovať ochorenie ichtyózy:

sťažnosti

Patognomické (preukázanie choroby)

  • Nadržaný a šupinatý povrch kože

Ďalšie príznaky (podľa tvaru)

  • Pľuzgiere
  • Erytrodermia (začervenanie kože)
  • Kolódiová membrána u novorodenca („kolódiové dieťa“) - tvrdá, uzavretá vrstva kože, ktorá sa rýchlo roztrhne, rozlomí sa a oddelí sa; Pod kolódiovou membránou je veľmi tenká, začervenaná pokožka, ktorá sa neskôr stáva extrémne suchou a šupinatou
  • Tuhosť (tuhosť) pokožky
  • Bolestivé trhliny (trhliny; úzka trhlina v tvare medzery, ktorá prerušila všetky vrstvy epidermy (kutikula)); V trhlinách sa môžu vyvinúť infekcie
  • Suchá koža
  • Zahustenie rohovky
  • Znížená schopnosť potenia sa → hromadenie tepla a tendencia ku kolapsu
  • Zjazvenie
  • Poruchy rastu vlasov a nechtov

Ichthyosis vulgaris

Koža je pri narodení normálna. Príznaky sa môžu oneskoriť po niekoľkých mesiacoch. Závažnosť lupín v tejto forme ichtyózy sa zvyšuje až do puberty a s vekom opäť klesá.

  • Súvisí s atopickou diatézou (predispozícia na reakcie z precitlivenosti, ako napríklad endogénny ekzém, atopický ekzém/neurodermatitída)
  • Difúzne generalizované postihnutie kože (difúzne = nepravidelne roztiahnuté; generalizované = postihujúce celé telo)
  • Pevne priliehajúce váhy, v rôznych veľkostiach a farbách: otruby-biele-biele až lamelárne-hnedé
  • Žiadna erytrodermia (začervenanie kože)
  • Keratózy (rohovky)
  • Nezápalové zmeny pokožky
  • Svrbenie (svrbenie)
  • Suchý a drsný povrch kože
  • Zhrubnutý vzor ručnej línie („Ichthyoseova ruka“)

Prednostné stránky: Extenzorové strany končatín, dlane rúk, chodidlá; Ohýbače (lakte, podpazušie, slabiny, zadná časť kolien), tvár a trup sú menej postihnuté alebo voľné.

Zlepšenie príznakov možno pozorovať v letných mesiacoch.

X-viazaná recesívna ichtyóza vulgaris (XRI)

Ochorenie sa prejavuje už v prvých mesiacoch života.

  • Očné príznaky, ako sú zmeny rohovky
  • Možné zapojenie kĺbových ohybov
  • Pôrodné komplikácie ako slabý pôrod, oneskorený pôrod, cisársky rez (cisársky rez)
  • Kryptorchizmus (20% prípadov) - Absencia jedného alebo oboch semenníkov v miešku (nie je hmatateľná) alebo semenník má intraabdominálnu polohu (retentio testis abdomis; brušné semenník) alebo chýba (anorchia)
  • Tendencia k autizmu a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) (v 20 - 40%)
  • Poruchy placenty u tehotných žien → potrat (potrat)
  • Kosodĺžniky, hnedasté šupiny, ktoré sú výraznejšie ako v autozomálne dominantnej forme

Lamelová ichtyóza

  • Pri narodení pokožka podobná kolódiu, ktorá sa sama vylučuje
  • Deskvamácia - povrchové oddelenie buniek alebo bunkových skupín od ich epiteliálnej asociácie
  • Ektropión (vonkajší okraj očného viečka) cez napnutú pokožku tváre
  • Lepkavé šupiny, odlišného vzhľadu: jemné a svetlohnedé šupiny alebo hrubšie, tanierovité, veľmi tmavé zrnenie; váhy ležia na sebe ako lamely
  • Generalizované postihnutie kože (postihujúce celé telo) vrátane ohybov kĺbov, dlaní a chodidiel
  • Sčervenanie kože sa môže, ale nemusí vyskytnúť
  • Bolestivé trhliny (trhliny; úzka trhlina v tvare trhliny, ktorá prerušila všetky vrstvy epidermy); V trhlinách sa môžu vyvinúť infekcie
  • Zjazvená alopécia (vypadávanie vlasov)
  • Poruchy rastu vlasov a nechtov

Epidermolytická ichtyóza (bulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia Brocq)

  • Silne začervenaná pokožka (pokožka) sa odlupuje v maternici, najneskôr krátko po narodení; vrstvy pokožky pod nimi sú tiež veľmi začervenané („obarené dieťa“)
  • Pľuzgiere, ktoré po hojení nezanechávajú žiadne jazvy
  • Hnedasté, pichľavé, takmer bradavičnaté váhy; Postihnuté sú najmä flexorové strany tela
  • Zvýšený rast vlasov a nechtov

Ichtyóza harlekýn

  • Eclabium (neschopnosť zavrieť si pery)
  • Ektropión (okraj okraja viečka)
  • Masívne flexné kontraktúry
  • Tanierové brnenie rohoviny
  • Hlboké ragády
  • Intrauterinné: smrť plodu, predčasný pôrod

Ichtyóza syndrómy

Okrem kožného prejavu sú ovplyvnené aj ďalšie orgánové systémy.

Tu sú dva ďalšie známe syndrómy ichtyózy:

Comel-Nethertonov syndróm

  • Charakteristická triáda:
    • Vrodená erytrodermia (rozsiahle sčervenanie kože) bez tvorby pľuzgierov s odlupujúcou sa pokožkou
    • Výrazný (jasný) defekt vlasovej tyčinky (Trichorrhexis invaginata; TI; bambusové vlasy)
    • Atopia (tendencia k reakciám precitlivenosti) vo forme bronchiálnej astmy, ekzémov a alergickej nádchy (senná nádcha)
  • Neskôr kruhové zakrivené čiary, začervenané ohniská kože a typický dvojitý vroubkovaný okraj („Ichthyosis linearis cicumflexa).

Syndróm Sjogren Larsson

  • Pružne namáhané žltkasté keratózy (rohovky)
  • Vývinová porucha, napr. B. Pokiaľ ide o jazyk
  • Epilepsia možná
  • Extrakutánne príznaky so spasticitou (zvýšený svalový tonus)
  • Generalizované postihnutie kože (postihujúce celé telo)
  • Makulárna degenerácia