Profil antifosfolipidového syndrómu - Synevo
Antifosfolipidový syndróm (PHC) prvýkrát popísal Hughes v roku 1983, ide o autoimunitný stav charakterizovaný prítomnosťou antifosfolipidových protilátok, arteriálnou a/alebo venóznou trombózou a opakovanou stratou tehotenstva. Môže sa vyvinúť s rovnakými klinickými a paraklinickými prejavmi ako jedno ochorenie (primárny syndróm) alebo spojené s inými autoimunitnými ochoreniami (sekundárny antifosfolipidový syndróm). Najbežnejšia asociácia je so systémovým lupus erythematosus, pretože polovica pacientov s týmto ochorením má pozitívne antifosfolipidové protilátky vo vysokých titroch. V skutočnosti bola ich prítomnosť nedávno predstavená medzi diagnostickými kritériami pre lupus z hľadiska imunologických zmien.
Antifosfolipidové protilátky sa môžu vyskytnúť aj pri iných autoimunitných ochoreniach, infekčných chorobách (napr. syfilis, infekcia HIV), po podaní liečiva alebo náhodne u 5% zdravej populácie, preto sa antifosfolipidové protilátky považujú za klinicky významné iba za prítomnosti antifosfolipidového syndrómu.
Antifosfolipidové protilátky zahŕňajú: lupusové antikoagulancium (LA), antikardiolipidové protilátky a antikardiolipidové protilátky, ktoré rozpoznávajú špecifické "cieľové" molekuly (beta2 glykoproteín I, protrombín, proteín C, S, anexín V). Presný mechanizmus, ktorým tieto protilátky spôsobujú trombózu, nie je známy; navrhuje sa niekoľko hypotéz - aktivácia krvných doštičiek, aktivácia endoteliálnych buniek a interakcia s beta2 glykoproteínom I (sérový proteín, ktorý viaže aniónové fosfolipidy na povrch endotelových buniek a má antikoagulačný účinok).
Klinické prejavy syndrómu zahŕňajú: rekurentnú venóznu a arteriálnu trombózu a zvyčajne s rovnakou lokalizáciou, pôrodnícku patológiu (zahrnutú medzi klinické diagnostické kritériá), neurologické prejavy (veľmi časté a extrémne rozmanité, napr. mŕtvica, prechodné ischemické ataky, ischemické optické neuropatie, strata sluch, demencia, akútna ischemická encefalopatia), srdcové prejavy (napr. ischemická choroba srdca, mitrálne a aortálne valvulopatie, intrakavitárna trombóza), kožné (napr. liveso reticularis, trombocytopenická purpura, kožná nekróza, obličková gangréna, krvácanie) trombotická mikroangiopatia so symptómami podobnými hemolyticko-uremickému syndrómu, ale aj infarktom renálnej artérie alebo trombózou), hematologické (napr. mierna trombocytopénia, autoimunitná hemolytická anémia s pozitívnym Coombsovým testom).
Pacienti s antifosfolipidovým syndrómom zriedka prechádzajú do katastrofickej formy syndrómu charakterizovaného viacnásobným infarktom orgánu, ktorý spôsobuje zlyhanie viacerých orgánov za niekoľko dní a zvýšenú úmrtnosť.
diagnóza antifosfolipidový syndróm podľa revidovaných klasifikačných kritérií (Jedenásty medzinárodný kongres o aPL, Sydney, Austrália, 2004) a publikovaný na základe medzinárodného konsenzu v roku 2006, je založený na prítomnosti najmenej jedného klinického kritéria a jedného laboratórneho kritéria, ako v prípade pôvodné klasifikačné kritériá Sapporo 1998.
Revidované klinické kritériá zostali zväčša nezmenené, menovite: jedna/viac trombóz v ktoromkoľvek orgáne; jedno/viac úmrtí morfologicky normálneho plodu po 10 týždňoch tehotenstva; jeden/viac predčasných pôrodov normálneho morfologického plodu pred 34. týždňom tehotenstva; tri/viac po sebe idúcich potratov pred 10 týždňom tehotenstva. Okrem toho bola ako forma vaskulárnej trombózy zahrnutá prechodná cerebrálna ischémia a cievna mozgová príhoda a tiež sa odporúčalo, aby bola obzvlášť dôležitá koexistencia dedičných alebo získaných trombotických rizikových faktorov u pacientov s PHC (tradičné kardiovaskulárne rizikové faktory)., dedičné trombofílie, užívanie perorálnych kontraceptív, chirurgický zákrok, neoplazmy, nefrotický syndróm).
Laboratórne kritériá boli zásadne preskúmané a zahŕňajú: IgG a/alebo IgM antikardiolipínové protilátky v titroch ≥ 40 U pri ≥ 2 testoch uskutočňovaných najmenej 12 týždňov a lupusové antikoagulancium prítomné pri ≥ 2 testoch uskutočňovaných s odstupom minimálne 12 týždňov. AL sa zisťuje koagulačnými testami (aPTT, KCT, dRWT), ku ktorým sa pridávajú „zmiešavacie štúdie“ - pridanie normálnej plazmy (na odlíšenie od nedostatku faktorov) alebo pridanie nadbytočných fosfolipidov (na potvrdenie prítomnosti AL). Okrem toho medzinárodná konsenzuálna skupina zahrnula do revidovaných laboratórnych kritérií protilátky anti-beta2 glykoproteín I IgG/IgM. 1,2,3
Lekárske testy dostupné v laboratóriách spoločnosti Synevo: