Refsumov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
Pod Refsumov syndróm lekár rozumie dedičnej a epizodickej metabolickej poruche. Príznaky postihujú vnútorné orgány, centrálny nervový systém, periférny nervový systém a kostru, ako aj pokožku. Ochorenie je do značnej miery zastavené stravou s nízkym obsahom kyseliny fytovej a plazmaferézou.
Obsah
Čo je to Refsumov syndróm?
The Refsumov syndróm alebo tiež Refsum-Kahlkeho choroba je takzvaná heredoataxia. Vzhľad sa tiež nazýva Refsum-Thiébautova choroba, kedy Heredopathia atactica polyneuritiformis alebo Refsumova choroba známe. Heredoataxie sú genetické poruchy centrálneho nervového systému. Hlavným príznakom týchto chorôb je ataxia, to znamená poruchy pohybového aparátu.
Refsumov syndróm je spôsobený peroxizomálnou metabolickou poruchou. Peroxizómy sa v tele používajú na odbúravanie metabolitov. Tento rozpad je narušený pri Refsumovej chorobe. Kyselina fytanová sa preto hromadí a má najmä ataktické následky. Nórsky Sigvald Refsum chorobu prvýkrát zdokumentoval v 20. storočí a dal jej meno. Refsumov syndróm sa často nazýva dedičná a motoricky citlivá neuropatia.
príčiny
Proteín peroxín-7 je zodpovedný za transport fytanol-CoA-hydroxylázy, čo umožňuje degradáciu kyseliny fytánovej. Refsumova choroba je taká geneticky heterogénna choroba. Zlyhanie chromozómu desať obvykle súvisí s poruchou transportného proteínu alebo metabolického enzýmu. Choroba sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že obidva homológne chromozómy musia niesť defekt, aby došlo k ich prepuknutiu.
Príznaky, ochorenia a znaky
Pocit zraku, rovnako ako centrálny nervový systém, kostná sústava a orgánová sústava, môžu pri Refsumovej chorobe spôsobovať ťažkosti. Nočná slepota je najčastejším skorým príznakom. Väčšina pacientov trpí progresívnou sietnicovou pigmentózou. To znamená, že ich bunky sietnice degenerujú. Táto degenerácia je spojená s deficitom zorného poľa a neskôr niekedy so slepotou.
Môžu sa vyskytnúť aj nekontrolované pohyby očí a náhle zakalenie šošovky. Koža pacienta často trpí poruchami rohovky. Niektorí pacienti tiež strácajú čuch, trpia nestabilnou chôdzou alebo strácajú zmysel pre svoju vlastnú priestorovú polohu. Spomínané príznaky niekedy sprevádzajú chvenie úmyslu a strata sluchu.
Typickými príznakmi metabolickej poruchy sú tiež poruchy šľachových reflexov alebo poškodenie periférneho nervového systému. Kostný systém je niekedy ovplyvnený deformáciami, ako je deformácia prsta na nohe alebo abnormálne výrazné klenby chodidla. Môžu sa vyskytnúť aj srdcové arytmie alebo chyby močového mechúra.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár stanoví diagnózu Refsumovho syndrómu detekciou kyseliny fytánovej v moči a plazme. Choroba progreduje relabujúcim spôsobom. Po relapse môže nasledovať obdobie relatívnej voľnosti príznakov. Spravidla príznaky úplne nevymiznú. Možné sú iba čiastočné remisie. K akútnemu zhoršeniu choroby dochádza napríklad v súvislosti s metabolickým stresom. Aj pri infekciách môže dôjsť v období zníženého príjmu kalórií alebo počas tehotenstva k znateľnému zhoršeniu.
Komplikácie
Počas Refsumovej choroby sa vyskytujú rôzne komplikácie a dlhodobé účinky. Degenerácia buniek sietnice je spojená s deficitom zorného poľa, poruchami zraku a neskôr často aj s úplnou slepotou. V oblasti kože sa môžu vyskytnúť poruchy rohovky. Niektorí pacienti trpia nestabilnou chôdzou a poruchami koordinácie - obe môžu spôsobiť nehody a pády.
Ďalej to môže viesť k strate čuchu a strate sluchu. V ďalšom priebehu metabolická porucha spôsobí poškodenie periférneho nervového systému a stratu šľachových reflexov. V závažných prípadoch dochádza k deformácii kostrového systému. Postihnutý potom trpí napríklad abnormálne výrazným vyklenutím chodidla alebo deformáciou prsta na nohe.
Typickými komplikáciami sú tiež srdcové arytmie a defekty močového mechúra. Liečba Refsumovho syndrómu so sebou nesie riziko vedľajších účinkov a interakcií s podávaným liekom. Ak musí byť pacient liečený premývaním krvi, môže to byť sprevádzané infekciami, poškodením krvných ciev a srdcovými chorobami. Vylúčiť sa nedá ani poškodenie obličiek.
Ak sa metabolická porucha lieči chirurgicky, čo je obzvlášť potrebné v prípade malformácií, môže to viesť k zápalu, krvácaniu, sekundárnemu krvácaniu a poraneniu nervov. Po operácii sa môžu vyvinúť poruchy hojenia rán alebo jazvy.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Refsumov syndróm by mal vždy liečiť lekár. Toto ochorenie sa nehojí samočinne a vo väčšine prípadov sa celkový stav dotknutej osoby zhorší, ak sa nezačne liečba. Pomôcky na svojpomoc sú tiež pomerne obmedzené.
Ak má postihnutá osoba rôzne poruchy zorného poľa, mala by sa pri liečbe Refsumovým syndrómom poradiť s lekárom. V najhoršom prípade to môže viesť k slepote. Strata sluchu môže tiež naznačovať syndróm a mala by byť vyšetrená lekárom, ak sa vyskytne po dlhšiu dobu a nezmizne sama. Pretože Refsumov syndróm súvisí aj so srdcovými problémami, mala by sa postihnutá osoba pravidelne nechať kontrolovať.
Diagnostiku a liečbu Refsumovho syndrómu môže vykonať praktický lekár alebo oftalmológ. Zvyčajne neexistujú žiadne zvláštne komplikácie.
Liečba a terapia
V akútnej fáze sa Refsumov syndróm zvyčajne lieči plazmaferézou. Prístroj podobný dialyzačnému prístroju filtruje patologické látky z krvi a potom do nej vracia vlastnú krv pacienta. Ak v súčasnosti nedochádza k vzplanutiu, na oddialenie vzplanutia slúži diéta s nízkym obsahom kyseliny fytovej. Vo väčšine prípadov táto diéta chorobu do veľkej miery zastaví. Ľudia prijmú v priemere 100 miligramov kyseliny fytánovej denne.
V rámci diéty konzumujú pacienti s Refsumovým syndrómom iba asi desať miligramov kyseliny fytovej denne. Mliečne výrobky a mäso z prežúvavcov sa zvyčajne úplne vypúšťajú, pretože obsahujú najviac kyseliny fytánovej. Aby sa blokovala mobilizácia z tukového tkaniva, je dôležitý vyvážený príjem kalórií. Špeciálna strava pacienta sa často kombinuje s podávaním vitamínov A, C a E. Za normálnych okolností tieto opatrenia umožňujú hojenie kožných zmien a neuropatie čiastočne alebo úplne ustupujú.
Zmeny v zraku a čuchu sa stravou nemusia zmierniť. Na druhej strane, prostredníctvom diétnych opatrení často nedosiahnu ďalší pokrok. Lekár pravidelne kontroluje koncentráciu kyseliny fytovej v krvi. Ak koncentráciu nie je možné znížiť uvedenými opatreniami, niekedy je možné indikovať plazmaferézu aj v neakútnych fázach.
Refsumov syndróm nie je zatiaľ liečiteľný, pretože nie sú k dispozícii žiadne kauzálne terapie, iba symptomatické. V závislosti od príznakov môže lekár vykonať ďalšie terapeutické opatrenia. V prípade kožných zmien môžu príznaky zmierniť napríklad dermatologické výrobky.
Lieky nájdete tu
prevencia
Refsumovej chorobe sa zatiaľ nedá zabrániť. Buď človek nesie genetický defekt, alebo nie. Nie každá chyba však musí mať za následok prepuknutie choroby. Pri Refsumovej chorobe je možné zabrániť prinajmenšom závažným relapsom. Napríklad nosiči defektu by sa mali vyhnúť metabolickému stresu.
Následná starostlivosť
Pacienti postihnutí Refsumovým syndrómom majú zvyčajne k dispozícii len veľmi málo a iba veľmi obmedzené opatrenia na priamu následnú starostlivosť, takže v ideálnom prípade by malo byť v ranom štádiu konzultované s lekárom a mala by sa začať liečba tohto ochorenia. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, nemôže dôjsť k žiadnemu nezávislému hojeniu.
Ak chcete mať deti znova, malo by sa tiež vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu Refsumovho syndrómu u potomkov. Refsumov syndróm sa zvyčajne lieči pomocou fyzioterapie alebo fyzioterapie. Postihnutí môžu tiež mnoho cvičení opakovať vo svojom dome a urýchliť tak hojenie.
Väčšina pacientov postihnutých Refsumovým syndrómom je závislá od užívania liekov. Mali by sa dodržiavať všetky pokyny lekára. Musí sa tiež dodržiavať predpísané dávkovanie a pravidelný príjem. V mnohých prípadoch sa priemerná dĺžka života postihnutej osoby v dôsledku choroby výrazne zníži.
Môžete to urobiť sami
V prípade Refsumovho syndrómu sa musí dodržiavať predovšetkým dôsledná strava s nízkym obsahom kyseliny fytánovej. Postihnutí ľudia by nemali konzumovať viac ako 10 miligramov kyseliny fytánovej denne. To sa dá dosiahnuť dodržiavaním diéty s nízkym obsahom hovädzieho a mliečnych výrobkov, ktorá obsahuje potraviny bohaté na vitamíny a vlákninu. Zároveň je potrebné dbať na zabezpečenie dostatočného príjmu kalórií. Tým sa zabráni nekontrolovanej mobilizácii kyseliny fytánovej v tukových bunkách.
Okrem toho platia všeobecné opatrenia, ako napríklad dostatočné cvičenie a vyhýbanie sa stresu. Postihnutí ľudia musia venovať pozornosť fyzickým varovným signálom. Ak sa napriek diéte vyskytnú neobvyklé príznaky, odporúča sa lekár. Pretože Refsumov syndróm je metabolické ochorenie, najlepším spôsobom liečenia choroby je kontrolovaná strava. Vždy však treba brať lieky. Lekár by mal byť informovaný o akýchkoľvek vedľajších účinkoch predpísaných prípravkov.
Po plazmaferéze sa použije odpočinok a odpočinok v posteli. Výmena krvnej plazmy je pre telo nesmiernou záťažou a vyžaduje si preto dobrú následnú starostlivosť. Pacienti s miernymi príznakmi môžu v prípade potreby použiť aj homeopatické lieky.