SI Veľmi zriedkavé ichtyózy
Ďalším názvom je choroba z ukladania fytokyselín. Je to veľmi zriedkavá autozomálne recesívna dedičná metabolická porucha spôsobená poruchou enzýmu oxidázy kyseliny fytovej s ukladaním kyseliny fytovej v tkanive. Postihnutí majú polyneuropatiu s poruchami v postupnosti pohybov a zmeneným pocitom na koži. Kožné zmeny zodpovedajú miernej ichtyóze vulgaris. Pozorujú sa tiež: poruchy zraku s nočnou slepotou, hluchotou a zmenami kostí. Kyselina fytová je produkt rozkladu chlorofylu (nachádza sa v zelenej zelenine, ale aj v mliečnych výrobkoch). Strava s nízkym obsahom kyseliny fytovej zmierňuje príznaky.
Je to zriedkavý, autozomálne recesívne zdedený stav s vrodenou ichtyózou, symetrickou spasticitou (silné svalové napätie), najmä nôh, a mentálnou retardáciou. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne pre mastnú aldehyddehydrogenázu na chromozóme 17p11.2. Typickými zmenami sietnice sú sivý zákal a biele, trblietavé bodové usadeniny („ligotavé bodky“). Kornifikácia je žltohnedá a pomerne plochá bez inak typického odlupovania vločiek.
Comil-Nethertonov syndróm sa dedí ako autozomálne recesívny znak a je spôsobený mutáciami v géne pre inhibítor serínovej proteázy (SPINK5) na chromozóme 5q23. Vonkajšie sú na kmeni a končatinách s dvojitými šupinami rozsiahle, začervenané, čiastočne putujúce oblasti. Dôkazom diagnózy sú krehké vlasy s typickým rozšírením vlasovej šachty, takzvané bambusové vlasy (Trichorrhexis invaginata), ktoré sa zlepšujú po puberte. V závažnejšej forme dochádza k úplnému začervenaniu kože, takzvanej erytrodermickej lamelárnej ichtyóze, často s poruchami imunity, infekciami, problémami s výživou a spomalením rastu. Existujú súvislosti s neurodermatitídou (atopiou) s ľahko podráždenou pokožkou, astmou a potravinovými alergiami.
Toto je zriedkavé ochorenie s vrodeným sčervenaním kože podobným ichtyóze (erytrodermia), škvrnitým vypadávaním vlasov, bodovými kalcifikáciami kostí, skoliózou a zakalením očnej šošovky (katarakta). Kožné zmeny sú zvyčajne pruhy a sledujú takzvané línie Blaschko. Podľa dominantného dedičstva viazaného na X sa choroba vyskytuje iba u žien. Základný gén sa nachádza na krátkom ramene chromozómu X (Xp11.22-p11.23) a vedie k narušeniu metabolizmu cholesterolu v pokožke.
Pri tejto forme ichtyózy je pokožka pri narodení úplne začervenaná (ichtyosiformná erytrodermia), často s kolódiovou membránou. Klinicky sa objaví keratinizácia dlaní a chodidiel, deformácie nechtov a riedke, zlomené chĺpky. Špeciálnou mikroskopickou technikou (tzv. Polarizácia) je možné určiť typický vzor cik-cak pruhu („tigrí chvost“) spôsobený nedostatkom cystínu (aminokyseliny obsahujúce síru) vo vlasoch. Ďalšie charakteristiky sú: zakalenie šošovky oka, spomalenie rastu, spomalenie vývoja. Dedenie je autozomálne recesívne.
Tento vzácny stav sa nazýva aj ichtyóza variegata alebo ichtyóza konfiet. Vonkajší obraz zodpovedá ťažkej vrodenej ichtyóze s úplným začervenaním kože. Niekedy už v detstve, niekedy až neskôr, sa na koži objavia bodové malé biele škvrny, v ktorých zmizlo začervenanie. Tieto malé biele škvrny sa rozšírili v priebehu rokov. Pri tejto chorobe nie je dedičstvo jednoznačne jasné. Môže to byť autozomálne recesívne dedičstvo alebo autozomálne dominantná nová mutácia.
Toto je najvážnejšia vrodená porucha keratinizácie. Keď sa narodia, deti sú zabalené v hrubom brnení z rohoviny. Sú to hrubé žlté rohové platne, ktoré sa po vyschnutí hlboko roztrhajú. V najťažšej forme deti často zomierajú v prvých týždňoch života. Existujú však aj miernejšie kurzy, pri ktorých zjavne dochádza k plynulým prechodom z kolódia na harlekýnovú ichtyózu. V takýchto prípadoch môžu byť tablety Neo-Tigason® život zachraňujúce, pretože dokážu za relatívne krátky čas odstrániť zahustený roh. Stav pokožky potom neskôr zodpovedá stavu pokožky u dieťaťa so závažnou vrodenou lamelárnou ichtyózou.