Skríning v prvom trimestri - liečba, účinky a riziká

Ako Skríning v prvom trimestri je vyšetrovacia metóda na hodnotenie možnej chromozomálnej aberácie plodu. Skríning zahŕňa biochemický rozbor krvi tehotnej ženy a ultrazvukové vyšetrenie nenarodeného dieťaťa. Skríning v prvom trimestri sa nepoužíva na stanovenie spoľahlivej diagnózy, ale iba na posúdenie rizika.

Obsah

Čo je skríning v prvom trimestri?

Skríning v prvom trimestri je systematické vyšetrenie na odfiltrovanie abnormalít, ktoré naznačujú pravdepodobnosť prenatálneho rizika. Skríning sa robí v prvom trimestri (prvom trimestri tehotenstva), aby sa zistila možná chromozomálna abnormalita plodu.

Chromozomálnu poruchu je možné diagnostikovať vo forme trizómie 21 ďalšími vyšetreniami v prvých 3 mesiacoch 9-mesačného tehotenstva. Skríning v prvom trimestri je neinvazívnou metódou na stanovenie zvýšeného rizika trizómie 21 (Downov syndróm) u nenarodeného dieťaťa a predstavuje spoľahlivé vyšetrenie z hľadiska detekcie s vysokou mierou detekcie. Ako alternatívne diagnostické metódy k skríningu v prvom trimestri sa často používajú takzvané „integrované skríningy“ a „sekvenčné skríningy“.

Pri skríningu v prvom trimestri sa určujú a hodnotia z krvi matky dve biochemické hodnoty. Ďalej sa vykonáva a meria sonografia priehľadnosti krku plodu. Priehľadnosť krku je nahromadenie tekutiny medzi pokožkou a mäkkými tkanivami v oblasti krčnej chrbtice u nenarodeného dieťaťa. K týmto výsledkom sa pripája anamnéza matky. Na základe týchto informácií môže ošetrujúci špecialista posúdiť výsledok a zvážiť pravdepodobnosť rizika. Výsledná prognóza sa však nesmie zamieňať so spoľahlivou diagnózou. Na diagnostiku Downovho syndrómu sú potrebné ďalšie klinické testy.

Funkcia, efekt a ciele

Výpočet pravdepodobnosti sa skladá z veku tehotnej ženy, týždňa tehotenstva a akýchkoľvek existujúcich chromozomálnych porúch v rodine. Ďalej sa hodnotia výsledky merania záhybu krku, koncentrácia proteínu PAPP-A a hormónu ß-hCG (ľudský choriový gonadotropín), zastúpenie nosovej kosti u plodu a prietok krvi v srdci a vo veľkých krvných cievach nenarodeného dieťaťa. Počas biochemického hodnotenia laboratórnych hodnôt sa analyzuje koncentrácia proteínu PAPP-A a hormónu ß-hCG v krvi matky. Tehotenský plazmatický proteín A (PAPP-A) je proteín viažuci zinok a funguje ako enzým.

Ak je koncentrácia PAPP-A v krvi matky príliš nízka, môže to znamenať spomalenie vnútromaternicového rastu. Ľudský choriový gonadotropín (hCG) je tehotenský hormón, ktorý sa uvoľňuje v tele matky krátko po oplodnení. Podkategória ß-hCG je špecifická pre hormón a má 145 aminokyselín. Ak sa tieto hodnoty odchyľujú od štatistickej normy v priebehu 11 - 13 týždňa tehotenstva, riziko anomálie sa zvyšuje.

V kombinácii s meraním zadržiavania vody plodu v krčnej oblasti pomocou ultrazvuku sa to vyrovnáva s veľkým počtom už známych normálnych hodnôt tehotenstiev s pozitívnou a negatívnou diagnózou. To umožňuje zvážiť možnú chromozomálnu aberáciu plodu, ale iba ako hodnotenie rizika. Tento odhad však upravuje už existujúce vysoko rizikové tehotenstvo, ak je matka stará alebo sa opakuje po predchádzajúcich tehotenstvách s Downovým syndrómom plodu.

Všetky hodnoty anamnézy a skríningu prvého trimestra sú hodnotené špeciálnym počítačovým programom a nakoniec hodnotené špecialistom. Ak odborník zistí, že boli prekročené limitné hodnoty, a teda zvýšená pravdepodobnosť, malo by sa na objasnenie situácie vykonať odber choriových klkov alebo amniocentéza (amniocentéza). Výhodou odberu choriových klkov je, že sa dá urobiť skôr ako pri vyšetrení plodovou vodou. Oba typy vyšetrení sú však invazívne zákroky, ktoré zahŕňajú riziká pre tehotnú ženu a nenarodené dieťa. Riziko potratu pri takomto vyšetrení je okolo 0,3 - 1%.

Skríning v prvom trimestri detekuje 95 zo 100 nenarodených detí s Downovým syndrómom, a preto je z 95 percent informatívny. Napriek tomu je 5 zo 100 zdravých nenarodených detí nesprávne zaznamenaných so zvýšeným rizikom trizómie 21.

Lieky nájdete tu

Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá

Skríning neposkytuje spoľahlivé výsledky, čo môže viesť k neistotám alebo dokonca k nesprávnym rozhodnutiam budúcich rodičov. Ďalej existuje veľa faktorov, ktoré ovplyvňujú hodnotu koncentrácie v krvi, a tým znemožňujú dosiahnutie výsledku. V prípade viacpočetného tehotenstva je hladina tehotenského hormónu ß-hCG a plazmatického proteínu A (PAPP-A) súvisiaceho s tehotenstvom všeobecne zvýšená. Ženy, ktoré fajčia alebo dodržiavajú vegetariánsku/vegánsku stravu počas tehotenstva, tiež vykazujú zvýšenú hodnotu ß-hCG, hoci nenarodené dieťa je zdravé.

Hodnoty u tehotnej ženy môžu navyše ovplyvniť nepresne vypočítané trvanie tehotenstva, obezita a diabetes mellitus. Ďalej môže byť príčinou sfalšovaného výsledku oneskorený vývoj plodu, placentárna nedostatočnosť a obličková nedostatočnosť u nastávajúcej matky. Ak existujú dostatočné dôkazy o zvýšenom riziku, malo by sa nasledovať po amniocentéze alebo po odbere choriových klkov. Ak nie sú k dispozícii dostatočné dôkazy, takýto riskantný postup by sa nemal vykonať.

nafúknuť

Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (ed.): Pôrodníctvo a perinatológia: prenatálna diagnostika - choroby - pôrod. Thieme, Stuttgart 2010
Sohn, C. a kol.: Ultrazvuk v gynekológii a pôrodníctve. Thieme, Stuttgart 2012
Stauber, M., Weyerstrahl, T.: Gynekológia a pôrodníctvo. Thieme, Stuttgart 2013

Tiež by vás mohlo zaujímať

Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.

Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.