Slabosť spojivového tkaniva s dramatickými následkami (archív)
Narástli ste neobvykle vysoko, máte problémy s bokmi alebo inými kĺbmi: u ľudí s Marfanovým syndrómom, u ktorých sa choroba nezistí, môže mať táto vrodená slabosť spojivového tkaniva dramatické následky. V Berlíne teraz môžu nájsť pomoc pod jednou strechou.
Od Marieke Degen
- rozdeliť
- Tweet
- Vreckový
- Stlačiť
- Podcast
„Mne sa to stalo na letisku, nie je to tak dávno, predo mnou sa postavil muž, postavil sa, pozrel sa na mňa hore-dole a spýtal sa: Aký si vlastne vysoký?“
Christiane Ullbrich je štíhla žena s krátkymi blond vlasmi a štíhlymi rukami. Zvykla si na to, že cudzie ľudia komentujú jej veľkosť.
"Potom som sa ho veľmi nahlas spýtal, čo bude vážiť. A ak by mi povedal, čo váži, tak by som mu povedal aj to, aký som vysoký. Potom sa všetci smiali a ja som sa smiala Mojej strane."
Berlínčan meria jeden meter deväťdesiat jeden. Má Marfanov syndróm. Z dôvodu genetického defektu je ich spojivové tkanivo príliš slabé a môže sa ľahko roztrhnúť. Dôsledky: kosti sú extrémne dlhé. Kĺby stále vyskakujú z panvíc. Chrbtica sa môže ohýbať a šošovky očí sa chvejú. Postihnutí sú neustále v smrteľnom nebezpečenstve: steny aorty, hlavnej tepny, sú mimoriadne krehké. Felix Berger, špecialista na vrodené srdcové chyby v Nemeckom srdcovom centre v Berlíne:
„Ak by sa všetky stenové štruktúry roztrhli, krv takpovediac vytečie z cievy a pacient by vnútorne vykrvácal.“
Felix Berger pracuje v Marfanovom centre, novom kontaktnom mieste pre pacientov s Marfanom z Nemeckého kardiologického centra a z berlínskeho Charité. Berger odhaduje, že touto chorobou je postihnutých šestnásť až dvadsaťtisíc ľudí v Nemecku. Lekári však často nedokážu rozpoznať Marfanov syndróm a pacientov neskúmajú a adekvátne neliečia. A niektorí pacienti za to platia životom. Matka a brat Christiane Ullbrichovej tiež zomreli na slzu aorty; nikdy im nebol diagnostikovaný Marfanov syndróm. Samotná Christiane Ullbrichová unikla smrti iba vďaka núdzovej operácii.
"Dve vrstvy boli oddelené, držala sa iba posledná vrstva aorty, keď som bol otvorený, bolo vidno víriť krv cez túto tenkú stenu. Okrem toho sa odtrhla srdcová chlopňa. Aortálna chlopňa sa odtrhla."
Berlínčan už mal za sebou veľa operácií. Aortálnu chlopňu nahradila umelá srdcová chlopňa a nahradil sa kúsok hlavnej tepny. Každých šesť mesiacov necháva kontrolovať srdcové centrum, aby zistila, či sa jej hlavná tepna opäť rozšírila. Je nadšená novým marfanským centrom.
„V minulosti sa liečili iba moje boky, moje srdce sa neberie do úvahy. Alebo sa moje srdce liečilo, moje boky boli ignorované alebo moje oči boli liečené, ale srdce a boky boli ignorované, a teraz je toto centrum konečne iba jedno Zišiel sa veľmi kompetentný tím, lekári, ktorí majú skúsenosti s týmto vzácnym klinickým obrazom, si môžu tiež vymieňať nápady na krátku vzdialenosť. ““
Ruka v ruke tu pracujú oftalmológovia, špecialisti na srdce, genetici a chirurgovia. Neexistuje žiadny liek na liečbu Marfanovho syndrómu a stále neexistujú žiadne lieky proti nemu. Stále však môžete pomôcť pacientovi: chirurgickými zákrokmi.
„Povedzme očné šošovky, dajú sa vylepšiť zásahmi do oka, problémy s podporným aparátom, najmä chrbticou a/alebo kĺbmi dolných končatín, sa dajú vylepšiť ortopedickými zákrokmi, a to najmä z kardiologického hľadiska, ktoré ovplyvňuje hlavnú tepnu a tiež Pokiaľ ide o problémy s chlopňami, zlepšenie je možné dosiahnuť pomocou srdcovej chirurgie. ““
Za posledných desať rokov sa toho udialo veľa, hovorí Felix Berger.
„Kedysi sa hovorilo, že pacient s Marfanovou chorobou žil v priemere 30 až 35 rokov, a to pre nás dnes určite nie je nič neobvyklé, skôr to, čo je normálna dĺžka života pacientov, je normálna. „
V marfanskom centre je už liečených 300 pacientov. Lekári majú zároveň možnosť pokračovať vo výskume tohto zriedkavého klinického obrazu a možno dokonca vyvíjať nové terapie.