Špecializované centrum pre skríning prvého trimestra v Hamburgu
Komplexný obraz
Na konci prvého trimestra gravidity je možné odhadnúť riziko nesprávnej distribúcie určitej genetickej výbavy u dieťaťa (chromozomálna porucha plodu). Na tento účel sa používajú špeciálne znaky v ultrazvuku (tzv. Ultrazvukové markery), biochemické markery z krvi matky a vek matky. Kombinácia týchto vyšetrovacích metód je zhrnutá pod pojmom skríning v prvom trimestri.
Existuje riziko chromozomálnych porúch v každom tehotenstve; H. zmena počtu alebo štruktúry chromozómov; riziko chromozomálnych porúch stúpa s vekom matky. Ak vezmeme do úvahy všetky dostupné ultrazvukové markery a biochemické parametre, je možné v prvom trimestri skríningu zistiť asi 96% všetkých tehotenstiev s trizómiou 21.
Pri skríningu v prvom trimestri v 11. týždni tehotenstva (+0 až 13 + 6) (alebo v oblasti zadného chvosta 45 až 84 mm) sa v ultrazvuku meria priechodnosť šije (tiež nazývaná NT). Okrem toho znázornenie nosovej kosti a hodnotenie profilu prietoku krvi v ductus venosus a v trikuspidálnych chlopniach umožňuje presnejšie špecifikovať výsledky.
Biochemické parametre PAPP-A a voľný hCG tvorený placentou sa stanovujú z krvi matky. Pomocou kombinácie ultrazvukových markerov a hladín hormónov sa počíta vaše individuálne riziko vzniku trizómie 21, 13 alebo 18 u dieťaťa.
Pretože sa malformácie vyskytujú oveľa častejšie ako nesprávna distribúcia genetického materiálu, je dôležité spomenúť, že v prvom trimestri tohto ultrazvukového vyšetrenia je možné vylúčiť veľa malformácií. V tomto období je možné zistiť viac ako 80% vrodených srdcových chýb. Vyšetrenie srdca poskytuje cenné informácie aj o hodnotení rizika pre chromozomálne poruchy. Takzvaný AV kanál (nedostatok oddelenia medzi ľavou a pravou komorou srdca), ktorý je obzvlášť častý u detí s trizómiou 21, je vo väčšine prípadov možné zistiť pri včasnom ultrazvukovom vyšetrení srdca.
Limity diagnostiky
Skríning v prvom trimestri je analýzou rizika, ale nemôže vám poskytnúť absolútnu istotu. Ak skríning v prvom trimestri ukazuje normálny vývoj dieťaťa s normálnymi biochemickými parametrami, možno dospieť k záveru, že riziko chromozomálnej poruchy je nízke. Úroveň zostávajúceho rizika je presne určená na základe štatistických výpočtov. Ak vyšetrenie preukáže, že vaše dieťa je vystavené zvýšenému riziku vzniku chromozomálnych porúch alebo ak veľmi často potrebujete bezpečnosť, existujú ďalšie postupy na ďalšie objasnenie. Od roku 2012 je možné analyzovať fetálnu DNA z krvi matky (tzv. Neinvazívny prenatálny test (NIPT) alebo analýza cfDNA). Tento test môže doplniť skríning prvého trimestra. Ak existuje túžba po takmer absolútnej bezpečnosti, objasnia sa invazívne postupy, ako je punkcia placenty (odber choriových klkov) alebo punkcia plodovej vody (amniocentéza). S ohľadom na vašu osobnú situáciu vám radi poradíme ohľadom možností a rizík vyšetrení.
Čo robiť v prípade neobvyklých nálezov?
Pred vyšetrením by ste si mali uvedomiť, že chromozomálne poruchy nemožno liečiť. V každom prípade pred vyšetrením u partnera zvážte, či si chcete toto vyšetrenie nechať vôbec urobiť a čo by ste robili v prípade abnormálneho nálezu.