Spina bifida
Cystická spina bifida alebo myelomeningocele je najkomplexnejšia a liečiteľná anomália centrálneho nervového systému.. Malformácie mozgu a miechy sa vyskytujú počas embryologického vývoja. Poruchy nervovej trubice sa rôznou závažnosťou prejavujú rôznymi klinickými prejavmi, od rozpoznania pri narodení až po náhodný rádiografický objav okultnej rázštepu chrbtice.
Spina bifida je a variabilný defekt miechovej klenby, ktorý je neúplne vytvorený alebo chýba. Pojem bifidus pochádza z latinčiny dvoch častí. Aj keď sa tento stav týka aj myelomeningocele alebo myelodysplasie, je v lekárskom svete všeobecne akceptovaným pojmom spina bifida.
Podmienkou je komplexná abnormalita chrbtice, ktorá spôsobuje rôzny stupeň malformácie miechy alebo myelodysplázie. Je klasifikovaný ako a porucha vývoja neurálnej trubice v embryologickom živote. Pacienti majú spektrum deficitov, ale najdôležitejšie sú funkčná impotencia dolných končatín, fekálna a močová inkontinencia, paralýza, strata citlivosti a kognitívna dysfunkcia.
Z dôvodu vystavenia nervového systému rázštepu spiny neprežili ľudia s týmto ochorením v predantibiotickej ére. Tí, ktorí prežili, mali stále ťažké zdravotné postihnutia.
Patogenéza
Typy defektov myelomeningocele a neurálnej trubice:
Okultná spina bifida:
Siringomeningocelul:
Siringomielocelul:
Diastematomielia:
myelodysplázia:
Neurologické účinky:
Neurologická deštrukcia všeobecne spôsobuje močový mechúr a neurogénne hrubé črevo, ktoré vedú k inkontinencii. Určuje neurogénny mechúr hydronefróza, Spolu s infekcie a zlyhanie obličiek. Neurologická inervácia nie je symetrická a normálna pre obe dolné končatiny. Jeho súčasnosť svalová nerovnováha, ktorá spôsobuje kontrakcie kĺbov a rozvoja dislokácia bedrového kĺbu a deformácie chrbtice. Inteligencia je normálna ak neexistuje hydrocefalus, aj keď možno pozorovať a mierny nedostatok koordinácie. Kŕčová činnosť možno opísať sekundárne k defektu neurálnej trubice.
Príčiny a rizikové faktory spina bifida
Bolo navrhnuté a genetické dedičstvo ako príčina spina bifida spojené s environmentálnymi faktormi, v ktorých je dôležitá hlavne výživa, vrátane príjmu kyseliny listovej. Cytoplazmatické faktory, polygénne dedičstvo, chromozomálne aberácie a vonkajšie vplyvy všetky boli navrhnuté ako možné príčiny. Prenatálne vitamíny, najmä kyselina listová sú indikované na zníženie pravdepodobnosti výskytu stavu.
Poruchy neurálnej trubice sa vyskytujú medzi 17. a 30. dňom tehotenstva, keď matka nevie, že je tehotná, a plod má veľkosť zrnka ryže. Prítomnosť plodu v otvorenej neurálnej trubici je poznačená vysokou hladinou alfa-fetoproteínu v plodovej vode. Maximálne koncentrácie alfa-fetoproteínu v 13-15 týždňoch tehotenstva umožní diagnostiku, a potvrdenie ultrazvukom je to možné v týždňoch 15-18. Alfa-fetoproteín nedeteguje encefalokélu ani myelocelu pokrytú kožou.
Niektoré teórie naznačujú, že zvýšené množstvo poškodeného materiálu neurálneho hrebeňa zabraňuje uzavretiu neurálnej trubice. Ďalšou hypotézou je, že už uzavretá trubica praskne, zvýšená priepustnosť kosoštvorcového otvoru vedie k zvýšeniu vylučovanej cerebrospinálnej tekutiny a zvýšenému svetelnému tlaku s predĺžením trubice a štiepením nervových prvkov v najslabších oblastiach.
príznaky a symptómy
Spina bifida je diagnostikovaná pri narodení alebo in utero. Pri narodení, a je pozorovaný defekt na zadnej strane sínusového stĺpca spolu s výčnelkom mozgových blán a nervových prvkov cez vonkajší durálny vak.
Fyzikálne vyšetrenie:
Pri fyzickej prehliadke je hlavným objaveným znakom určité znamenie stupeň motorickej a senzorickej dysfunkcie. Neurologické poškodenie je klasifikované podľa úrovne lézie podľa konkrétnych svalových skupín. Ochrnutie pacienta môže byť ochabnuté alebo spastické. Väčšina pacientov má a ochabnutá paralýza pod úrovňou lézie. 10% pacientov má spastickú paralýzu. Spastická paralýza je spojená s negatívnou prognózou pre ambulantného lekára.
Poškodenie dolných končatín:Pacienti sú popísaní ako príslušníci konkrétnej lekárskej skupiny v závislosti od úrovne lézie:
- hrudná skupina vykazuje inerváciu horných končatín a krčných svalov a variabilnú motorickú funkciu kmeňových svalov bez dobrovoľných pohybov dolných končatín; títo pacienti majú tendenciu mať závažnejšie poškodenie mozgu a súvisiace kognitívne deficity
- bedrová skupina je motorická aktivita stehenných flexorov a adduktorov a absencia extenzorových pohybov, únoscov a pohybov členkov a kolien
- dolná bedrová skupina vykazuje motorickú aktivitu adduktorov, flexorov a kvadricepsov, variabilné pohyby v dorsiflexoroch členku a absenciu pohybov plantárnych flexorov členka
- sakrálna skupina vykazuje pohyby vo všetkých svalových skupinách stehna a kolena a plantárna flexia členka je variabilná.
Postihnutie hornej končatiny:
Zapojenie horných končatín je bežné. Spasticita horných končatín sa vyskytuje u približne 20% pacientov s rázštepom chrbtice. Nedostatok koordinácie súvisí s Chiariho malformáciou, motorické deficity a neskorý vývoj manuálnej dominancie. Prítomné postihnuté deti problémy pri vykonávaní jemných pohybov motora. Akútny nástup slabosti a spasticity môže byť výsledkom progresívnej neurologickej dysfunkcie.
Deformácie stĺpcov:
U detí s myelomeningocelou prevládajú deformity chrbtice a dolných končatín. Môže ísť o viac faktorov vrátane intrauterinné polohovanie, iné vrodené chyby, svalová nerovnováha, progresívna neurologická dysfunkcia, abnormálne posturálne návyky a absencia kĺbových pohybov.
Deformity chrbtice môžu byť zarobené alebo vrodené. Abnormality stavcov a rebier sú spojené s raným vývojom skolióza a kyfóza. Získaná skolióza je neuromuskulárneho pôvodu a je spojená so svalovou nerovnováhou. Zvýšená bedrová lordóza a kyfóza v celej chrbtici alebo lokalizované v bedrovej oblasti sú tiež pozorované.
Deformity dolnej končatiny súvisia s funkčnou úrovňou lézie. Takto sa javia únos stehna, kontraktúry vonkajšej rotácie, flexia kolena, kontraktúry členkového koňa.
Malý vzrast:
Deti s rázštepom chrbtice sú zvyčajne nízke. Tento jav koreluje s viacerými faktormi vrátane: štrukturálne poruchy chrbtice a kontrakcie dolných končatín, funkčná úroveň lézie, ktorá riadi neurotrofné impulzy z dolných končatín v apendikulárnom raste kostry a alterácii osi hypotalamus-hypofýza cez hydrocefalus.
Iné poruchy:Očná paralýza, poruchy prehĺtania a abnormálna fonácia sú známkami dysfunkcie lebečných nervov. Tieto príznaky môžu byť spojené s Chiariho malformáciou, hydrocefalom alebo dyspláziou mozgu.
Vývoj choroby:
Miera úmrtnosti detí s rázštepom chrbtice je v porovnaní s bežnou populáciou v prvom roku života vyššia. U neliečených detí je to 90 - 100%. Väčšina neliečených detí zomiera v prvom roku života. Smrť v druhom roku života pre neliečených je dôsledkom hydrocefalu alebo intrakraniálnej infekcie. Miera prežitia sa dramaticky zlepšila po zavedení antibiotík a vývoji neurochirurgie a liečby hydrocefalom.
Paraplégia spôsobená myelodyspláziou spôsobuje zhoršenie motorických a zmyslových funkcií pod úrovňou úrazu, spolu s dysfunkciou moču a čriev, sexuálne. Muskuloskeletálne komplikácie môžu byť spôsobené postupujúcimi deformáciami kostí a kĺbov, patologickými zlomeninami a poškodením svalov. Ďalšie neurologické problémy sa môžu vyskytnúť akútne alebo chronicky po narodení alebo neskôr. Tie obsahujú globálna kognitívna dysfunkcia alebo špecifická motorická dysfunkcia. Kognitívna dysfunkcia koreluje s hydrocefalom.
Poškodenie funkcie obličiek nastáva v dôsledku problémov spojených s neurogénnym mechúrom. Napriek pokrokovým terapiám neurogénneho močového mechúra nedostatok oblička je aj po prvom roku života hlavnou príčinou smrti u pacientov s myelomeningocele.
Diagnostické
Laboratórne štúdie:
- odhadom materského séra alfa-fetoproteínu sa odoberajú vzorky krvi matke v druhom trimestri gravidity a ak má plod rázštep chrbtice, marker sa zvyšuje o 75% v porovnaní s normálnymi hodnotami.
- hodnotenie alfa-fetoproteínu amniocentézou a hodnotenie acetylcholínesterázy - nervovo špecifického enzýmu
- vykonávanie rozborov moču, kultivácia moču, hodnotenie kreatinínu, močovina na kontrolu funkcie obličiek.
Zobrazovacie štúdie:Ultrazvuk plodu je prvý skríningový test na defekty neurálnej trubice. Používa sa v 10. týždni tehotenstva. Procedúra zabráni 1% riziku potratu po amniocentéze. 90% defektov neurálnej trubice sa zistí do 20. týždňa tehotenstva. Spina bifida sa deteguje skenovaním hlavy plodu kvôli jemným zmenám v lebečnej a mozgovej konfigurácii. Diagnóza je istá, keď sú prítomné tri klasické prvky: vydutie čelných kostí, ventrikulomegália a malformácia Chiari II. Štúdiou nemožno jednoznačne určiť úroveň defektu. 3D a 4D ultrazvuk môžu zlepšiť presnosť určenia úrovne lézie.
neurozobrazovanie zahŕňa štúdie o zobrazovanie magnetickou rezonanciou a počítačová tomografia na zistenie neurologických komplikácií: hydrocefalus.
Rádiografia stavcov prináša informácie pre hodnotenie dieťaťa narodeného s rázštepom chrbtice.
Cistograma je štúdia, ktorá získava anatomické informácie o močovom mechúre, močových cestách a prítomnosti vezikoureterálneho refluxu.
Liečba
Chirurgická liečba:
Uzavretie defektu sa vykonáva ihneď po narodení, ak dôjde k úniku tekutín z formácie a počas prvých 24-48 hodín pri absencii úniku. Intervenciu je možné odložiť o niekoľko dní bez ďalšej úmrtnosti a chorobnosti. Kroky na odstránenie chyby zahŕňajú rozsiahla kožná subverzia, disekcia nervovej platničky, ktorá je premiestnená do miechového kanála, a dôkladné uzavretie tvrdej, podkožnej fascie a kože.
Peroperačné komplikácie ENCOMPASS infekcia rany, infekcia mozgu, oneskorené hojenie rán, únik mozgovomiechového moku, akútny hydrocefalus. Medzi dlhodobé komplikácie patrí septácia kostnej drene a progresívny hydrocefalus.
Aj keď sa hydrocefalus v niektorých prípadoch zastaví spontánne, 90% detí s rázštepom chrbtice vyžaduje spánok. Ventriculoperitoneálny stav je preferovaný spôsob. Alternatívy zahŕňajú ventrikuloatriálna a ventrikulopleurálna resekcia. Medzi perioperačné komplikácie patrí intrakraniálne krvácanie, perforácia čriev a infekcia. Medzi dlhodobé komplikácie patrí zvuková prekážka, nadmerný odtok alebo infekcia.
Ortopedická terapia:
Ortopedické zákroky sú zamerané na zlepšenie funkčnosti. Vyžadujú sa deformity chrbtice a progresívna skolióza stabilizácia chrbtice. Chrbtové ortopedické pomôcky slúži ako dočasné ošetrenie, ale rastúce deti s krivkami chrbtice nad 35 stupňov si to vyžadujú chirurgická fúzia. Svalové a kĺbové zmluvy si vyžadujú tenotómie a uvoľnenie šliach s následným opotrebovaním sadry.
Fetálna chirurgia:
Existujú štúdie fetálnej chirurgie, ktoré hodnotia bezpečnosť a účinnosť týchto zásahov. Tieto zahŕňajú chirurgické otvorenie brucha a maternice matky na operáciu plodu. Táto cesta sa volá otvorená operácia plodu. Kožné štepy plodu sa používajú na zakrytie obnaženej miechy a na ochranu pred poškodením spôsobeným dlhodobým pôsobením plodovej vody. Chirurgia plodu môže zmierniť niektoré nepriaznivé účinky rázštepu chrbtice, ale môže ohroziť tehotnú ženu a plod.
V reakcii na otvorenú operáciu plodu a minimálne invazívna technika. Tento minimálne invazívny prístup využíva tri malé trokary s vonkajším priemerom 5 mm umiestnené vpichmi v brušnej stene matky a v maternicovej dutine. Týmto spôsobom je možné manipulovať s nenarodenými deťmi a vadu uzavrieť malými nástrojmi. Fetoskopický prístup určuje menšiu traumu pre matku a nevyžaduje chirurgické otvorenie brucha a maternice.
prognóza:
Agresívna liečba s neonatálnym uzáverom vedie k prežitiu vo väčšine prípadov rázštepu chrbtice. Zvuk hydrocefalu umožňuje udržiavať kvázi normálnu inteligenciu. Prognóza sanitky závisí od úrovne lézie a poškodenia štvorhlavého svalu. Ak nie sú ohybové kontraktúry a deformity chrbtice závažné, pacienti bez reflexov dolnej končatiny môžu ísť o barlách. Dlhovekosť závisí od funkcie obličiek a od integrácie režimu compliance pre močový mechúr a hrubé črevo. Dlhodobé prežitie v detstve a starobe je dnes pri agresívnej liečbe bežné.