Spinálna svalová atrofia (SMA) - Švajčiarska svalová spoločnosť
Informácie o svojpomocných skupinách online, rodičoch detí so SMA alebo dospelých so SMA môžete získať v kancelárii T. 044 245 80 30 a v našej partnerskej organizácii www.sma-schweiz.ch
Ďalšie informácie počas pandémie koróny pre
- Ovplyvnené
- príbuzní
Sprievodca medzinárodnými štandardmi terapie spinálnej svalovej atrofie nájdete tu
Brožúra od Švajčiarskej svalovej spoločnosti
Informácie o svojpomocných skupinách sú k dispozícii online a v kancelárii na adrese T. 044 245 80 30
Rôzne formy SMA/príznakov
Jednotlivé formy spinálnej svalovej atrofie sa rozlišujú podľa distribučného modelu, nástupu ochorenia, stupňa závažnosti a dedičnosti a zvyčajne sa označujú podľa postihnutých svalových skupín. Existuje veľa, väčšinou veľmi zriedkavých foriem, z ktorých niektoré súvisia s ďalšími funkčnými poruchami a nemožno ich tu podrobne predstaviť. V zásade možno rozlíšiť dve skupiny, ktoré sa líšia v najskôr postihnutých svalových častiach, v proximálnej a ne-proximálnej SMA:
Proximálny SMA
Prevažná väčšina (okolo 90 percent) spinálnych svalových atrofií tvorí skupinu proximálneho SMA, ktorá sa vyznačuje nástupom svalovej slabosti vo svalových skupinách blízko kmeňa, to znamená skupinách proximálnych svalov, predovšetkým v oblasti stehien a bedrových svalov, neskôr tiež postihnutím ramena a ramenného pletenca. Proximálny SMA je rozdelený do rôznych podtypov, ktoré sú primárne definované podľa nástupu ochorenia, naučených motorických schopností a dĺžky života. Rôzne doktríny týkajúce sa klasifikácií si čiastočne odporovali a viedli k dlhým diskusiám, takže pred niekoľkými rokmi bola založená medzinárodná pracovná skupina (International SMA Consortium), ktorá definovala najdôležitejšie znaky proximálneho SMA (pozri diagnózu) a na druhej strane jednotným spôsobom definovať rôzne typy. Táto špecifikácia typu medzinárodnou pracovnou skupinou pre SMA zahŕňa iba typy I-III. Neproximálne formy, ako aj typ IV a Kennedyho syndróm sa v klasifikácii považujú za špeciálne formy, pozri prehľad:
| Typ | Nástup/príznaky | genetika |
| Novorodenec SMA typu 0 | - Už po narodení - hypotenzia, svalová slabosť, zlyhanie dýchania | Autozomálne recesívny |
| Typ I Werdnig Hoffmann; Akútna infantilná SMA | - Nástup choroby zvyčajne počas prvých 6 mesiacov - Sedenie nie je nikdy možné - Smrť v> 90% prípadov do 18 mesiacov | Autozomálne recesívny |
| Chronická infantilná SMA typu II; Medziprodukt SMA | - Nástup choroby v prvom roku života - Voľné sedenie sa učí, chôdza bez pomoci nie je nikdy možná - Miera prežitia> 90% po 10 rokoch | Autozomálne recesívny |
| Weuger typu Kugelberg typu III; Juvenilná SMA | - III a: začiatok 3 roky - Voľná chôdza a státie možné - Mierny priebeh - Priemerná dĺžka života sa nijako výrazne neznižuje - Väčšinou postihnutí muži | Väčšinou autozomálne recesívne; vyskytujú sa tiež autozomálne dominantné a X-viazané |
| Dospelí SMA typu IV | - Nástup choroby> 30 rokov - Iný smer - Normálna dĺžka života | Autozomálne dominantné asi u 70%; autozomálne recesívny v približne 30% (veľmi mierny) |
Neproximálny SMA
Existuje tiež celý rad veľmi zriedkavých iných SMA, ktorých účinky na rôzne funkcie môžu byť veľmi odlišné (mierne poškodenie až smrť u malých detí). Príznaky neproximálneho SMA sa najskôr neobjavia v oblasti blízko kmeňa. Rozlišuje sa medzi formami, ako je distálna SMA, pri ktorej začína svalová slabosť svalov rúk a nôh, skapuloperoneálna SMA s dôrazom na rameno-
a svaly dolných končatín alebo tie, ktoré majú postihnuté dýchacie svaly (SMA s dýchacími ťažkosťami, skrátene SMARD).
Väčšina foriem je dedičná a sleduje buď autozomálne recesívne alebo autozomálne dominantné dedičstvo. Existujú aj špeciálne podtypy, pri ktorých je za príznaky pravdepodobne vrodená zmena miechy
je zodpovedný a ktoré nie sú dedičné.
Dedenie
Autozomálne recesívny SMA
Genetické zmeny piatich podtypov proximálneho SMA sú všetky uložené na rovnakom mieste na chromozóme 5 a dedičnosť je väčšinou autozomálne recesívna. Kvôli autozomálne recesívnej forme dedičstva nie sú v mnohých rodinách dôkazy o svalových poruchách u príbuzného skôr, ako bude známa diagnóza SMA. To platí najmä pre častú proximálnu SMA v detstve, ktorá vo viac ako 90 percentách prípadov sleduje autozomálne recesívne dedičstvo.
V autozomálne recesívnom dedičstve majú ľudia s touto chorobou dva pozmenené znaky, ktoré zdedili po otcovi aj matke. Obaja rodičia sú zdraví, pretože okrem upraveného systému majú aj normálny systém, ktorý zakrýva vinu „nepriaznivého“.
Choroba sa objaví, až keď dieťa dostane modifikovaný gén od oboch rodičov. U ďalších potomkov sa normálny a zmenený systém môžu teraz javiť v ľubovoľnej kombinácii bez toho, aby to bolo možné ovplyvniť. Štatisticky to znamená, že existuje 25-percentné riziko recidívy po narodení dieťaťa s autozomálne recesívnym ochorením. Pravdepodobnosť, že ostatné deti ochorejú, je preto 1 ku 4 bez ohľadu na to, koľko detí je už postihnutých alebo koľko zdravých detí sa narodilo v rodine predtým.
Liečba sa zameriava na:
U ťažko zdravotne postihnutých pacientov, ktorí už nemôžu vykonávať aktívne pohyby vo veľkom rozsahu, sa odporúčajú pasívne pohyby a naťahovacie cvičenia, aby sa zabránilo stuhnutiu kĺbov. Ak je to možné, mali by sa fyzioterapeutické cvičenia vykonávať každý deň kratšie. Hlavnou úlohou fyzioterapeuta je viesť pacientov a rodičov k tomu, aby si sami cvičili. Ak forma liečby spôsobuje bolesť alebo nepohodlie, najmä u malých detí, nemá zmysel v nej pokračovať za každú cenu. Fyzioterapeutický koncept by sa mal prediskutovať s ošetrujúcim lekárom a prispôsobiť individuálnej situácii. K poklesu respiračných funkcií zvyčajne dochádza postupne. V noci je menej dýchania so zvyšujúcimi sa hodnotami CO2 smerom do rána a neskôr tiež zníženie CO2 v noci. To vedie k zvýšenej únave a zníženému výkonu počas dňa, niekedy v kombinácii s bolesťami hlavy. Pomalý výskyt sa zvyčajne subjektívne nerealizuje.
Ak existujú dôkazy o nočnom nedostatku kyslíka, je potrebné po konzultácii so skúseným lekárom zvážiť vhodné objasnenie a potom, ak je to potrebné, zvážiť domáce vetranie. Slabosť dýchacích svalov podporuje výskyt infekcií dýchacích ciest, ktoré môžu viesť k vážnym komplikáciám. Pozitívny vplyv na to môže mať pravidelná respiračná terapia. Využiť možno aj hravý dychový tréning (napríklad hru na flaute) alebo konkrétne cviky s dýchacím prístrojom. Včasná liečba, napríklad antibiotikami, často pomáha zvládnuť závažné infekcie. Preventívne má zmysel nechať sa zaočkovať proti detským chorobám, bežným patogénom zápalu pľúc a chrípke. Neexistujú dôkazy o tom, že by očkovanie malo trvalý negatívny vplyv na priebeh ochorenia, zatiaľ čo je potrebné vyhnúť sa komplikáciám predchádzajúcich chorôb z detstva.
Hlavným problémom proximálneho SMA je rastúce zakrivenie chrbtice (skolióza), pretože dodatočne obmedzuje funkciu dýchania. V tomto prípade je veľmi dôležitá včasná liečba, pri ktorej by sa o možnosti chirurgického stuhnutia chrbtice pre dlhodobú stabilizáciu trupu malo diskutovať s odborníkom. Pri pravidelnom používaní pomôcok je možné účinne podporiť zostávajúcu svalovú silu a rozhodne sa zlepšiť pohyblivosť a akčný rádius. Postihnuté rodiny spolu s ošetrujúcimi lekármi a fyzioterapeutmi musia zvážiť, či a ktoré pomôcky by sa mali používať (napríklad škrupina sedadla alebo korzet ako pomôcky na sedenie; ortopedická obuv, dosky na státie, koľajnice, otočné chodítka ako pomôcky na chôdzu a státie; invalidné vozíky na pohyb; zdvihák, toaleta) a kúpacie pomôcky pre domácu starostlivosť).
Aj keď v súčasnosti nie je možné ponúknuť účinnú liečbu SMA, veľa závisí od postoja k životu dotknutej osoby a k jej prostrediu, do akej miery sa svalová slabosť cíti obmedzená. Napriek mnohým ťažkostiam, s ktorými sa v našej spoločnosti stretávajú fyzicky postihnutí ľudia, je to často kvôli prístupu a pozitívnej životnej energii pacientov, ako idú svojou cestou a využívajú svoje schopnosti. Pretože nie je narušený intelektuálny rozvoj, veľmi dôležité je kvalitné školské vzdelávanie a intelektuálny rozvoj.