Sprievodca mamy - témy, ktoré vás posunú

Prihlásiť sa

chcem tam byť

  • Domov
  • Blog
  • Rodinné príbehy
  • Diagnóza PKU - Náš život s genetickou metabolickou poruchou

Diagnóza PKU - Náš život s genetickou metabolickou poruchou

Naša prvá dcéra Jana sa narodila v lete 2017. Tehotenstvo a pôrod boli úplne nekomplikované a prvé dni v nemocnici a doma boli úžasné. Rana nás zasiahla o to viac, keď sme 5 dní po pôrode dostali informáciu, že výsledok skríningu novorodencov ukázal abnormálny nález a že by sme mali čo najskôr prísť na detskú kliniku v Heidelbergu.

témy

Potom, čo sme pôvodne dúfali v omyl, takzvanú „laboratórnu kačicu“, sa diagnóza potvrdila počas nášho pobytu na lôžku: naše malé, dokonalé vysnívané dieťa malo vrodenú poruchu metabolizmu bielkovín nazývanú fenylketonúria (PKU) kvôli genetickému defektu, ktorý nebol liečený ťažké zdravotné postihnutie.

PKU jednoducho vysvetlil

Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu bielkovín. Presnejšie, aminokyselina fenylalanín (Phe) sa nemôže štiepiť alebo nedostatočne. To vedie k nadbytku Phe a súčasne k nedostatku tyrozínu v tele pacienta. Nadmerné hladiny Phe v krvi majú toxický účinok na mozog a nervy a ak sa neliečia, vedú k ťažkým mentálnym a neurologickým postihnutiam. PKU je pomerne častý medzi zriedkavými vrodenými metabolickými poruchami. Postihnuté je asi jedno z 10 000 detí. Keďže ide o vrodené ochorenie, nedá sa vyliečiť. Ich účinkom sa však dá obvykle úplne vyhnúť včasným odhalením pri skríningu novorodencov a vhodnou liečbou prísne nízkoproteínovou špeciálnou stravou. Okrem toho sa chýbajúce aminokyseliny podávajú v koncentrovanej zmesi aminokyselín bez obsahu Phe. Realizácia diétnej terapie môže byť veľkou výzvou, pretože obsah fenylalanínu v každom jedle sa zvyčajne musí vypočítať, je potrebné zaobstarať si špeciálne jedlá a dieťa si musí na špeciálnu stravu zvyknúť.

Zdroj: informačná brožúra Vitaflo

Tam sme sedeli s našim týždňovým dieťaťom a spočiatku nevedeli, čo ďalej. Počas pobytu na klinike sme mali veľa rozhovorov s lekármi a dietológmi. Rútili sa na nás tisíce informácií a zároveň čoraz hlasnejšie padali otázky a myšlienky v našich hlavách: Čo to znamená starať sa o dieťa s genetickým metabolickým ochorením? Budeme môcť viesť normálny život alebo umožniť svojej dcére taký život? A predovšetkým otázka, na ktorú nám nemohol nikto odpovedať: Prečo práve nás všetkých ľudí?

Dnes, o dva roky neskôr, sa nám darí veľmi dobre. Zvykli sme si na život s PKU a Jana sa vyvíja úplne normálne ako všetci jej rovesníci. Napriek všetkým obavám nás choroba v každodennom živote ťažko obmedzuje. Počas mnohých testov, ktoré sa uskutočnili počas nášho lôžkového pobytu v Heidelbergu, lekári zistili, že má špeciálnu formu PKU, ktorú je možné liečiť podporným liekom. Pre nás šťastie znamená šťastie v nešťastí, pretože liek účinkuje tak dobre, keď sa užíva každý deň, že sa nemusí dodržiavať žiadna prísna strava chudobná na bielkoviny. V určitom okamihu som bola dokonca schopná opäť plne dojčiť a nemusela som byť obzvlášť opatrná pri zavádzaní doplnkových potravín. Ale aj pre pacientov, ktorí nereagujú na liek, je v posledných rokoch oveľa jednoduchšie dodržiavať vhodnú stravu, pretože v súčasnosti existuje celé odvetvie, ktoré to podporuje špeciálnymi potravinami, kuchárskymi knihami atď.

Na kontrolu priebehu ochorenia alebo krvných hodnôt musíme každý týždeň brať krv a posielať ju do laboratória v Heidelbergu. Pravidelne chodíme aj na ambulantné kontroly na univerzitnú kliniku, aby sme si nechali skontrolovať fyzický a duševný vývoj. Uznávam - na začiatku to bol skutočný boj dať Janke lieky, potom naša malá Speikind rada opäť všetko vypľula a predovšetkým bolo na začiatku odobratie krvi takmer neprekonateľnou výzvou. Ako každé batoľa, aj ona niekedy veľmi nechce ísť k ďalšiemu lekárovi. Ale toto všetko bolo práve teraz súčasťou nášho každodenného života a čím je naša dcéra staršia, tým je to jednoduchšie. Nielen preto, že intervaly medzi odbermi krvi a kontrolami sa s vekom zvyšujú, ale aj preto, že nevie inak a nakoniec to lepšie pochopí.

Každý deň sa tešíme na to, ako naša šťastná malá dcérka vyrastie a s úľavou sledujeme, ako všetko dopadlo. Dostali sme odpoveď na každú otázku, ktorú sme si vtedy zúfalo kládli, a vlastne vedieme úplne normálny život - so všetkým chaosom a bežnými starosťami a potrebami, ktoré majú všetci rodičia. Boli sme dokonca schopní sami si odpovedať na otázku „prečo“, pretože dnes sme si istí, že dostanete iba toľko bremena, koľko vydržíte. Takže pre nás je odpoveď jednoduchá, pretože môžeme. Naše dieťa má niečo zvláštne a vybralo si nás ako rodičov v dôvere, že to dokážeme spoločne. Dnes je táto myšlienka na mňa skutočne hrdá.

Keď sa pozrieme späť, počas prvého zložitého obdobia nám pomohli najmä tri veci:

  • súdržnosť ako rodičia
  • podpora pôrodných asistentiek, lekárov a spol
  • a, jednoducho, čas.

Z nášho pohľadu je dôležité pripustiť všetky pocity, zúfalé aj nádejné, a nenechať ich klesnúť. Keď sa nám v lete 2019 narodila druhá dcéra zdravá a bez PKU, veľmi sa nám uľavilo. Zároveň sme šťastní a vďační, že vďaka skríningu novorodencov a dobrej starostlivosti na univerzitnej klinike má náš veľký presne rovnaké požiadavky na šťastný, bezstarostný život.

Ďalšie informácie o skríningu novorodencov a téme PKU sú k dispozícii na: