Stephen Hawking Dlhý život napriek ALS
Ludolph, astrofyzik Stephen Hawking žil 55 rokov po diagnostikovaní amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS). Aké neobvyklé to je?
Ako lekár je veľmi zriedkavé vidieť procesy ako Stephen Hawking. Ale sú tu vždy. Preto by ste mali byť pri svojich prognózach vždy opatrní a postihnutých ubezpečovať. ALS sa nemusí vyvíjať tak, ako ho čítate na internete. Existujú faktory, ktoré hovoria za pomalší priebeh. Napríklad keď niekto ochorie vo veľmi mladom veku. Alebo keď dôjde k prvému ochrnutiu v rukách a nohách. Potom pacienti niekedy žijú nielen tri alebo štyri, ale desať alebo dvadsať rokov.
Čo by mohlo byť dôvodom?
U niektorých ľudí sa nervové bunky v mieche, ktoré prenášajú signály z mozgu do svalov, javia ako odolnejšie. S nimi spočiatku zahynú iba samotné motorické neuróny v mozgu. Existujú určité dôkazy, že do tejto skupiny patrí aj Stephen Hawking. Navyše nesmieme zabudnúť na to, že je umelo vetraný už viac ako tridsať rokov. Mnoho pacientov odmietne túto terapiu predlžujúcu život.
A u väčšiny postihnutých bunky zomierajú rýchlejšie?
U všetkých pacientov začína ALS v motorickej mozgovej kôre. Väčšinou však rýchlo migruje do ďalších, úzko spojených jadrových oblastí, a to sú najmä spomínané nervové bunky v mieche. Najmä v prvých mesiacoch sa choroba plazí mozgom veľmi rýchlo a vždy sa riadi rovnakou cestou: Ochrnutie spravidla začína na určitej časti tela, v ruke, nohe alebo v žuvacích alebo hovoriacich svaloch. Potom zlyhávajú ďalšie a ďalšie funkcie. Najdlhšie prežívajú nervové bunky, ktoré ovládajú zvierače v močovom mechúre a črevách a očné svaly. Takže Hawking bol schopný komunikovať prostredníctvom svojich pohybov očí až do konca. Prevažná väčšina postihnutých, okolo 95 percent, nevykazuje prvé príznaky, kým nie sú staršia, v Nemecku väčšinou medzi 70 a 75 rokmi. Na rozdiel od mladších pacientov nemajú títo ľudia žiadne dedičné genetické mutácie, ktoré by chorobu vysvetľovali iba samy.
Skoro to znie, akoby sa nervové bunky navzájom infikovali?
Hovoríme o priónovej nátierke. V skutočnosti je možné pozorovať, že určitý proteín, TDP-43, sa prenáša z bunky do bunky. Len nevieme, aký význam má tento TDP. Je to ničivý jed, ktorý sa dá vypnúť? Alebo len náhrobný kameň, značka iného smrteľného procesu, ktorému zatiaľ nerozumieme? Isté je len to, že ani tkanivo, ani samotní pacienti nie sú pre ostatných ľudí infekčné.
Je zrejmé, že niektoré oblasti mozgu sú ušetrené. Zdá sa, že schopnosť myslieť, ako nám to Hawking pôsobivo ukázal, zostáva do veľkej miery nedotknutá.
V každom prípade demenciu alebo kognitívne poruchy pozorujeme iba u každého dvadsiateho pacienta. Napriek tomu sa markery bunkovej smrti, ako je TDP-43, dajú nájsť aj v týchto oblastiach mozgu. Zdá sa, že iba nervové bunky tam odolávajú chorobe lepšie ako motorické neuróny. To isté platí aj pre všetky zmyslové funkcie, to znamená sluch, videnie, cítenie. Presne to sa vás týka tejto choroby: Vstup do mozgu zostáva prevažne nerušený, je to iba výstup, ktorý už nefunguje. Pacient ťažko komunikuje a je zamknutý vo svojom svete.
Opakujú sa správy o záhadnej akumulácii choroby, napríklad u talianskych profesionálnych futbalistov alebo hráčov amerického futbalu. Čo je tam hore?
Vykopali každý centimeter trávy na futbalových ihriskách - nič sa nenašlo. Aj my sme márne hľadali také klastre vo Švábsku, regióne s 8,3 miliónmi ľudí. Je pravdepodobné, že problém najviac podceňuje výskyt choroby. Keď niekto v dedine s tromi tisíckami duší ochorie na ALS, je to pre všetkých depresívne. Potom sa bližšie pozriete a zistíte, že niekto zomrel pred tromi alebo štyrmi rokmi a podozrenie je na svete. Štatisticky povedané, dva prípady v takom období nie sú prekvapením. Amyotrofická laterálna skleróza je bežnejšia, ako by ste si mysleli: vyvinie ju každá štvrtá stotina Nemca.
Údajné zhluky sú iba výsledkom toho, že sa niekto podrobnejšie pozrie?
Aspoň to platí v našich zemepisných šírkach. Niečo také sa skutočne stalo skôr u jednotlivých kmeňov na Západnej Novej Guinei, kde bola choroba až stokrát častejšia ako u nás - a to medzi mladými ľuďmi. S príchodom západného životného štýlu klastre, ako napríklad klastre na Mariánskych ostrovoch v Tichomorí, zmizli.
Neobvyklá správa, že západný životný štýl je jedného dňa zdravšou alternatívou.
Čo naznačuje, že existujú vonkajšie faktory, ktoré vyvolávajú túto chorobu. V Ulme v súčasnosti skúmame, do akej miery môže mať metabolizmus vplyv. Vieme, že tretina pacientov krátko pred nástupom ochorenia výrazne schudne. Zdá sa, že cukrovka, obezita a nízka hladina lipidov v krvi zároveň do istej miery chránia pred touto chorobou.
Napriek tomu počet nových prípadov v Nemecku rastie.
To však pravdepodobne súvisí s rastúcim počtom samotných starších ľudí. Je zaujímavé, že súčasne možno pozorovať, že priemerný vek nových pacientov sa za posledných niekoľko desaťročí, zhruba o dvadsať rokov, výrazne zvýšil. Možno preto, že ľudia nielen starli, ale vekom sú aj všeobecne zdravší.
Výzva Ice Bucket Challenge pred niekoľkými rokmi vyzbierala viac ako sto miliónov dolárov na výskum ALS. Len čo sa peniaze vyplatia, existuje nádej na účinné lieky?
Účinná látka, ktorá môže aspoň oddialiť progresiu ochorenia, je na trhu už dvadsať rokov: Riluzol môže predĺžiť životnosť približne o dva až tri mesiace za rok ochorenia. Zdá sa, že niečo podobné dosahuje aj Edaravone. Tento nový agent však nie je v Európe schválený. Zdá sa, že rýchlosť, akou sa choroba pohybuje mozgom, závisí aj od toho, aký aktívny je orgán. Podobne ako riluzol, v budúcich rokoch pravdepodobne využije ďalšie účinné látky.
V určitom okamihu budú existovať lieky na zastavenie utrpenia?
Myslím si. Dúfame, že mutované gény u mladších pacientov vypneme pomocou takzvaných antisense oligonukleotidov alebo naopak posilníme funkciu iných génov. Bohužiaľ nám stále chýba úplné pochopenie choroby pre rozhodujúci prielom.