Strata svalov (svalová dystrofia) - pozorovateľ

svalová dystrofia

1. Prehľad

Úbytok svalu (progresívna svalová dystrofia) je dedičné ochorenie svalov, ktoré vedie k progresívnej (= progresívnej) strate svalového tkaniva. Existujú rôzne formy úbytku svalov, ktoré sa líšia svojim priebehom a prognózou.

svalová

Dve hlavné formy svalovej dystrofie sú Duchennov typ a Becker-Kienerov typ. V oboch prípadoch je úbytok svalov spôsobený skutočnosťou, že proteín zvaný dystrofín, ktorý je dôležitý pre metabolizmus svalov, nie je k dispozícii vôbec alebo v dostatočnom množstve: Ak tento proteín chýba, postihnutá svalová bunka sa zrúti. Nedostatok dystrofínu zodpovedný za svalovú slabosť je spôsobený poškodením genetického zloženia (tzv. Genetický defekt).

Pri oboch formách úbytku svalov sa dedičná genetická chyba dedí rovnakým spôsobom. Výsledok: u detí mužského pohlavia, ktoré zdedia genetickú chybu, sa vždy vyvinie svalová dystrofia. Príznaky oboch foriem dedičného ochorenia typicky začínajú v panvovom páse a stehenných svaloch; neskôr môžu byť ovplyvnené aj ďalšie svaly (napr. srdce, dýchacie svaly). Dievčatá s rovnakou genetickou chybou na druhej strane zvyčajne zostávajú zdravé, ale potom môžu preniesť predispozíciu na úbytok svalov na svojich potomkov.

Strata svalu typu Duchenne sa výrazne líši od typu Becker-Kiener: svalová dystrofia Duchenne - známa tiež ako malígna svalová dystrofia - sa začína už v detstve a rýchlo postupuje, takže postihnutí sú v ranom veku závislí od invalidných vozíkov. Po dosiahnutí plnoletosti ľudia s Duchennovou svalovou atrofiou spravidla potrebujú úplnú starostlivosť a ich dĺžka života nepresahuje mladú dospelosť. Naproti tomu svalová dystrofia typu Becker-Kiener - známa tiež ako benígna svalová dystrofia - zvyčajne začína až v školskom veku alebo neskôr a je priaznivejšia: Dotknutí ľudia môžu chodiť dlhšie - niekedy až do veku 60 rokov.

Na diagnostiku úbytku svalov sa používajú laboratórne testy, elektromyogram, svalová biopsia alebo dokonca genetický test. Fyzioterapia, lieky a chirurgické zákroky môžu spomaliť progresiu úbytku svalov. Táto terapia však svalové ochorenie nelieči.