Svalová dystrofia, keď svalová hmota patologicky klesá
Svalové bunky zvyčajne obsahujú určité bielkoviny, ktoré potrebujú na výkon svojej práce. Ak chýba čo i len jeden z nich kvôli zmenám v genetickom zložení alebo sa ukáže ako nefunkčný, má to zvyčajne vážne následky. Rovnako ako pri takzvaných svalových dystrofiách.
Nezmeniteľné nie sú ani svaly. Napríklad sa môže svalová hmota zväčšiť (napr. Silovým tréningom) alebo zmenšiť (napr. Ak ste dlhodobo pripútaný na lôžko, podvýživa). Ak zmizne postupne a bez pochopiteľného dôvodu, môže sa vyskytnúť dedičná (väčšinou: porucha génu pre dystrofín) svalová dystrofia (grécky: dys = nesprávny, zlý, trofeín = vyživujúci; „malformácia“, dystrofinopatia). Spôsobené mutáciou (zmenou), nedostatkom alebo nedostatkom určitých svalových bielkovín, čo spôsobuje degeneratívne procesy s následným poškodením funkcie, t. J. Svalová slabosť.
V súčasnosti je známych viac ako 30 rôznych foriem svalovej dystrofie. Líšia sa typom dedičnosti (recesívne viazané na X, autozomálne recesívne, autozomálne dominantné), vzorom oblastí tela postihnutých úbytkom svalov na začiatku, vekom nástupu a priebehom ochorenia. Najbežnejšie svalové dystrofie sú typu Duchenne a Becker-Kiener, pričom svalové dystrofie ako celok patria medzi menej časté ochorenia.
Duchennova svalová dystrofia
Recesívna väzba na X (dôsledok: postihnuté sú takmer iba chlapci) dedičná svalová dystrofia typu Duchenne (typ malígneho panvového pletenca, DMD, Duchennova choroba, dystrophia musculorum progressiva Duchenne) je založená na genetickom defekte, čo znamená, že sa netvorí žiadny funkčný dystrofín. Začína sa to v panvovom páse a vo stehenných svaloch už v útlom detstve, čo sa spočiatku prejavuje neistou chôdzou, častým zakopnutím a nemožnosťou chodiť. Spravidla je ťažké narovnať sa, čo sa nazýva Gowerov znak, ako aj lýtka trpaslíkov (silné lýtka v dôsledku zvýšenia tuku a spojivového tkaniva).
Rýchlo postupujúce ochorenie potom ovplyvňuje aj svaly ramena a paží a spôsobuje lopatku alata (lopatka sa dvíha ako krídlo). Úbytok svalu je sprevádzaný veľmi bolestivými deformáciami kĺbov a kostí (často: bedrová lordóza, equinus, kontraktúry kĺbov). V pokročilom štádiu sa vyvíja areflexia (chýbajú reflexy). Život na invalidnom vozíku je nevyhnutný. Zomiera tiež v ranej dospelosti, pretože svalová slabosť sa nakoniec rozšíri do srdca (dôsledok: kardiomyopatia) a dýchacích svalov (dôsledok: problémy s dýchaním).
Diagnostiku potvrdzuje anamnéza (zbierka anamnézy) a klinický vzhľad potvrdený elektromyografiou (zaznamenávanie svalových aktivít) a svalovou biopsiou (odber vzorky tkaniva) s následným histologickým vyšetrením. Na znak odbúravania svalového tkaniva sa viac kreatínu vylučuje močom a v krvi sú zvýšené koncentrácie určitých enzýmov, ako sú LDH, aldoláza, transaminázy, ale predovšetkým kreatínkináza (CK; tiež u asymptomatických ženských nosičov choroby) a CK-MM (typické pre kostrové svaly). Kreatínkináza). Základné vypustenia sú často zistiteľné molekulárnou genetikou (genetická analýza).
Terapeuticky sa používajú takzvané antisense oligonukleotidy, ktoré zasahujú do genómu prerušením chybnej a neúspešnej syntézy dystrofínu a spôsobujú zmenu v zostavení tohto proteínu, čo vedie k skrátenému, ale aspoň čiastočne funkčnému dystrofínu. Táto metóda funguje iba u niektorých chorých. V opačnom prípade sú možné iba symptomatické liečby (napr. Fyzioterapia, tlmenie bolesti, nízkokalorická, nízkotučná a nízko sacharidová, ale na bielkoviny bohatá strava, liečivé posilnenie srdca, transplantácia srdca).
Svalová dystrofia typu Becker-Kiener
Svalová dystrofia benígneho typu panvového pásu typu Becker-Kiener) sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s X a začína sa v panvovom páse a stehenných svaloch, ale prejaví sa neskôr (vo veku od päť do dvadsať rokov), je pomalšia a menej agresívna (dĺžka života: do 50 rokov Rokov) ako Duchennova svalová dystrofia. Je založená na zníženej hladine funkčného dystrofínu vo svalových bunkách. To vedie po fyzickej námahe k myalgiam (bolestiam svalov), svalovým kŕčom a svalovej slabosti. Teľatá sa zahusťujú v dôsledku zvýšenia tuku a spojivového tkaniva. V kĺboch horného členka sa zvyknú vytvárať kontrakcie. Svalové príznaky sú po rokoch badateľné aj na horných končatinách. Kardiomyopatia sa tiež vyvíja neskôr, pravdepodobne spojená so srdcovými arytmiami.
Anamnéza, klinický vzhľad, elektromyografia, biopsia svalu s následným histologickým vyšetrením a zvýšené hodnoty CK a CK-MM v krvi potvrdzujú diagnózu. Základné delécie alebo duplikácie sú často detekovateľné molekulárnymi genetickými metódami. Vzhľadom na nedostatok ďalších možností sa liečba nevyhnutne obmedzuje na symptomatické opatrenia (napr. Fyzioterapia, kardiostimulátor, transplantácia srdca).
Emery Dreifussova svalová dystrofia
X-viazaná recesívne zdedená Emery Dreifussova svalová dystrofia (humeroperoneálny typ, EDMD) môže byť vyvolaná mutáciami na rôznych miestach genetického materiálu (napr. Gén kódujúci Emerin, LMNA gén kódujúci Lamin), ktoré vedú k zmenám proteínov v cytoskelete (Lešenie v bunkách), aby nemohla plniť svoje úlohy. To vedie k príznakom, ako je skrátenie achillových šliach a lakťových svalov, opotrebenie a slabosť svalov a zväčšenie srdcových ciev. V laboratóriu sa nachádza zvýšená kreatínkináza, vo vzorke tkaniva nekrózy svalov a na röntgenovom snímku rozšírené srdcové cievy. Liečba spočíva v fyzickom odpočinku a fyzioterapii.
Zriedkavé formy svalovej dystrofie
Svalová dystrofia - čo teraz?
Ak existuje podozrenie na svalovú dystrofiu, je správnym kontaktom špecialista na neurológiu. Vykoná príslušné fyzické skúšky. Často nasledujú krvné a močové testy, elektromyogram (EMG), svalová biopsia alebo genetické testy.