Svalová dystrofia Nový lúč nádeje vo výskume; Mesto zdravia Berlín
Duchennova svalová dystrofia: Vedci sa pomocou nového zvieracieho modelu snažia lepšie pochopiť dedičné ochorenie
Každý rok sa narodí okolo 3 500 chlapcov so závažnou genetickou chybou. Trpíte svalovou slabosťou - Duchennovou svalovou dystrofiou. Postihnutí ťažko chodia, neskôr aj dýchajú. Pretože svalová hmota postupne mizne, sú mladí pacienti v dvanástich rokoch zvyčajne pripútaní na invalidný vozík a 30. narodeniny prežije len málokto. Spúšťačom doteraz nevyliečiteľnej choroby je chybný gén dystrofínu. Gén je na chromozóme X, ktorý je u chlapcov prítomný iba raz. Dievčatá majú naopak dva chromozómy X a môžu defekt kompenzovať druhým zdravým génom. Preto sú iba chlapci postihnutí Duchennovou svalovou dystrofiou.
Aj keď veda už dávno pozná príčiny svalovej dystrofie, terapeutický prielom sa zatiaľ nerealizoval. Iba nedávno sa rozplynula nádej na nové liečivo na génovú liečbu: Prípravok v klinických štúdiách nepracoval podľa očakávaní.
Muscular Dystrophy: Research in Time Lapse
Vedci zo siete muskulárnych dystrofií MD-NET preto prijímajú nový prístup. S podporou Federálneho ministerstva pre výskum (BMBF) ste chovali ošípané, ktoré majú rovnaký genetický defekt, aký sa vyskytuje u mnohých pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou. „Počiatočné štúdie preukázali, že ochorenie týchto ošípaných je extrémne podobné ochoreniu u ľudí,“ vysvetlila od decembra v bulletine BMBF neurologička profesorka Maggie Walter z Inštitútu Friedricha Baura na LMU Mníchov. "Je zaujímavé, že choroba u zvierat postupuje oveľa rýchlejšie ako u ľudí." Takže chorobou prejdete v rýchlom pohybe. “Neurológ Walter a jej kolegovia dúfajú, že nový zvierací model použijú na zlepšenie účinnosti a bezpečnosti cielených terapií pre Duchennovu svalovú dystrofiu. „To znamená, že sa dá vyhnúť zbytočným ďalším experimentom na zvieratách a úspech klinických štúdií je predvídateľnejší ako predtým,“ uviedol Walter v časopise BMBF.
Zriedkavé ochorenie
Federálne ministerstvo pre výskum podporuje sieť muskulárnych dystrofií od roku 2003. Cieľom je lepšie pochopiť vývoj svalových dystrofií, optimalizovať diagnostiku chorôb a vyvinúť účinné terapie. Duchennova svalová dystrofia je zriedkavé ochorenie, pretože týmto ochorením trpí menej ako jeden z 2 000 ľudí.