Symptómy achalázie, terapia, komplikácie - NetDoktor

DR. med. Julia Schwarz je spisovateľka na voľnej nohe v lekárskom odbore NetDoktor.

V Achalázia je zriedkavé chronické ochorenie pažeráka. Postihnutí trpia hlavne nepríjemnými pocitmi pri prehĺtaní. Medzi ďalšie typické príznaky achalázie patrí grganie nestrávenej potravy z pažeráka, bolesť za hrudnou kosťou, strata hmotnosti a zápach z úst. Ak sa achalázia nelieči, môže spôsobiť vážne komplikácie. Prečítajte si všetko, čo potrebujete vedieť o príznakoch, rizikách a možnostiach liečby achalázie.

Achalasia: popis

V Achalázia je ochorenie pažeráka (pažeráka), ktoré ľuďom sťažuje prehĺtanie. Pri prehĺtaní sú kontrakčné pohyby pažeráka zvyčajne presne synchronizované s časom, v ktorom sa otvorí sval dolného zvierača: pohyby pažeráka typu „vlny La Ola“ vedú potravinovú buničinu cez pažerák. Na dolnom konci sa zvierač uvoľní presne v pravý čas a jedlo sa môže dostať do žalúdka. Pri achalázii sú jednak kontrakčné pohyby (peristaltika) pažeráka všeobecne oslabené a navyše už nie sú presne koordinované s dolným zvieračom svalu. Na druhej strane je zvierač trvale napätý (grécka achaláza = nedostatok relaxácie), takže sa už nemôže dostatočne rozpínať.

Dôsledkom toho je, že potravinová buničina už nie je normálne transportovaná pažerákom v dôsledku narušenej peristaltiky. Okrem toho sa hromadí pred trvalo napätým dolným pažerákovým zvieračom, čo spôsobuje typické príznaky achalázie. Patria sem predovšetkým ťažkosti s prehĺtaním tuhej potravy (dysfágia) a s dusením nestrávených častíc potravy z pažeráka do orofaryngu.

Achalázia: kto je postihnutý?

Achalázia je zriedkavá. Každý rok okolo 1 zo 100 000 ľudí dostane achaláziu. Väčšina ľudí je postihnutých stredným vekom vo veku od 30 do 50 rokov. Niekedy však ochorejú aj deti, dospievajúci alebo starší ľudia. Ak sa achalázia vyskytne v detstve, je často zodpovedná genetická príčina, ako je takzvaný syndróm trojitého A.

Diferenciácia medzi primárnou a sekundárnou achaláziou

Lekári rozlišujú medzi primárnou a sekundárnou achaláziou. Najbežnejším typom je primárna achalázia. Lekári to nazývajú primárna achalázia, keď nie je možné jasne určiť príčinu achalázie. Ako sa vyvíja primárna achalázia, je stále nejasné. V zriedkavejšej sekundárnej achalázii však existujú jasné príčiny, ako je rakovina pažeráka alebo Chagasova choroba. Tieto ochorenia poškodzujú nervové dráhy v pažeráku, takže je narušená normálna funkcia kontrakcií pažeráka a zvierača pažeráka. Pre sekundárnu achaláziu je typické, že ťažkosti s prehĺtaním rastú oveľa rýchlejšie ako pri primárnej achalázii. Starší ľudia sú pravdepodobne postihnutí sekundárnou achaláziou.

Achalázia: príznaky

Typickými znakmi achalázie sú ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) a grganie nestráveného jedla (regurgitácia). Existujú aj ďalšie sťažnosti, ako sú bolesti za hrudnou kosťou, strata hmotnosti a zápach z úst.

Príznaky achalázie - ťažkosti s prehĺtaním

Príznaky sú spočiatku väčšinou mierne a vyskytujú sa iba sporadicky. V počiatočných štádiách ochorenia majú pacienti problémy len s prehĺtaním tuhej stravy. Pri prehĺtaní majú teda pocit, že im jedlo uviazlo v krku a podľa toho aj pili. Zvyšovanie množstva vody, ktoré pijete, znamená, že sa jedlo môže dostať lepšie do žalúdka. Niektorí trpiaci navyše cítia pocit tlaku v hrudnej oblasti za hrudnou kosťou. V pokročilom štádiu ochorenia nemožno už tekutiny prehĺtať alebo len s ťažkosťami. Pre dotknuté osoby to predstavuje značné problémy. Na jednej strane je porucha prehĺtania emočne veľmi stresujúca, na druhej strane postihnutí výrazne chudnú, čo výrazne znižuje ich fyzický výkon.

Príznaky achalázie - pálenie nestrávených častíc potravy

V pokročilom štádiu vedie achalázia k nežiaducemu grganiu. Často nestrávené jedlo zostáva z pažeráka späť do úst. K spontánnemu grganiu nestrávených zvyškov potravy dochádza obzvlášť často, keď si pacient ľahne a gravitačný účinok už nepôsobí ako „brzda“.

Niektorí pacienti sa cítia veľmi plní a tiež zvracajú. Pacientom chýba horká chuť v ústach typická pre refluxnú chorobu, pretože jedlo v achalázii ešte neprišlo do styku so žalúdočnou kyselinou. Pretože dolný pažerákový zvierač je trvale napätý v achalázii, postihnutí tiež nemajú pálenie záhy alebo len veľmi zriedka.

Mnoho pacientov sa dusí nestráveným jedlom, ktoré bolo vtlačené do priedušnice (aspirácia). Stáva sa to najmä v noci, keď pacienti ležia. Spätný tok potravy môže v noci viesť k záchvatom kašľa. Okrem toho môžu častice potravy v priedušnici a prieduškách (aspirácia) spôsobiť zápal pľúc.

Viac príznakov achalázie

Pri výraznej achalázii postihnutí výrazne schudnú. Pri primárnej achalázii klesá telesná hmotnosť pomaly počas mesiacov alebo rokov a zvyčajne je to maximálne desať percent pôvodnej telesnej hmotnosti. Pri sekundárnej achalázii môže byť chudnutie výraznejšie a tiež postupovať v oveľa kratšom časovom období.

Niektorí pacienti majú kvôli achalázii tiež silné bolesti za hrudnou kosťou (retrosternálna bolesť), ktoré sa vyskytujú najmä pri prehĺtaní. Ak sa pozornosť zameriava na veľmi výraznú bolesť v achalázii, lekári ju niekedy označujú ako „hypermotilnú achaláziu“.

Pretože sa potravinová buničina hromadí pred trvalo napätým dolným zvieračom pažeráka, jedlo zostáva v pažeráku. Tie sú kolonizované a štiepené baktériami. Výsledkom je, že postihnutí môžu trpieť výrazným zápachom z úst (foetor ex ore, halitóza).

Achalázia: príčiny a rizikové faktory

Akt prehltnutia je komplikovaný, jemne vyladený proces, ktorý si vyžaduje presne načasovanú kontrolu svalov pažeráka nervovými impulzmi. Ak táto kontrola zlyhá, je peristaltika pažeráka narušená a dolný zvierač pažeráka sa už neuvoľňuje.

Príčiny primárnej achalázie ešte nie sú úplne pochopené. Existujú dôkazy, že achalázia je spôsobená zničením určitých nervových traktov a nervových centier (gangliových buniek) v pažeráku. Zdá sa, že je obzvlášť postihnutý takzvaný myenterický plexus (Auerbach plexus). Toto je jemná sieť nervov vo svalovej stene pažeráka, žalúdka a čriev.

Ako dôjde k deštrukcii nervových buniek v primárnej achalázii, zatiaľ nie je známe. Vedci napríklad považujú za možné príčiny infekciu alebo autoimunitné ochorenie. Na druhej strane v prípade sekundárnej achalázie má veda konkrétnejšiu predstavu, prečo nervové bunky odumierajú: Typickými príčinami sekundárnej achalázie sú rakovina pažeráka (najmä karcinóm srdca) a Chagasova choroba. Pri oboch ochoreniach sú poškodené nervové bunky v stene pažeráka. Chagasova choroba je parazitárne ochorenie prenášané plošticami, ktoré sa vyskytuje hlavne v Strednej a Južnej Amerike a je pravdepodobné, že bude hrať rolu vo vývoji achalázie v Nemecku iba v zriedkavých prípadoch.

V zriedkavých prípadoch sa dedí aj achalázia

Ak sú už achaláziou postihnuté deti a dospievajúci, môže za to často genetická príčina. Napríklad achalázia je jedným z hlavných príznakov toho, čo je známe ako syndróm trojitého A (AAA syndróm). Toto ochorenie sa dedí ako autozomálne recesívny znak a okrem achalázie zahŕňa aj ďalšie príznaky, ako je adrenálna nedostatočnosť a neschopnosť slziť (alacrima). Achalázia sa tiež často pozoruje pri Downovom syndróme (trizómia 21). Trpia ním asi dve percentá ľudí s Downovým syndrómom. S achaláziou sú spojené aj zriedkavé genetické choroby, ako je familiárna viscerálna neuropatia a syndróm achalázie-mikrocefálie.

Achalázia: vyšetrenia a diagnostika

Správnym kontaktom pre podozrenie na achaláziu je váš rodinný lekár alebo špecialista na vnútorné lekárstvo a gastroenterológiu. Podrobným popisom vašich príznakov poskytnete lekárovi cenné informácie o vašom súčasnom zdravotnom stave (anamnéza). Ošetrujúci lekár vám môže položiť nasledujúce otázky:

Ťažkosti s prehĺtaním, ako napríklad jedlo uviaznuté v krku?
Tento pocit sa zlepšuje, keď pijete tekutiny?
Potrebujete občas vygrgnúť nestrávené zvyšky potravy?
Bolí vás to, keď prehltnete?
Schudli ste?
Všimli ste si zápach z úst?

Lekár potom vyšetrí najmä vaše brucho a hornú časť tela a posvieti si do úst a hrdla, aby zistil akékoľvek zmeny. Bude cítiť aj vaše hrdlo. Môže napríklad určiť zväčšené lymfatické uzliny na krku (čo naznačuje zápal alebo nádor) a hmatať štítnu žľazu. Aby bolo možné s istotou diagnostikovať achaláziu, sú zvyčajne potrebné ďalšie vyšetrenia.

Doplnkové vyšetrenia pri podozrení na achaláziu

Achaláziu možno často diagnostikovať podľa typických príznakov v kombinácii so zobrazovacími testami, ako je ezofagoskopia a takzvaná kaša z lastovičníka. V prípade potreby je možné skontrolovať funkciu dolného zvierača pažeráka aj manometriou pažeráka.

Pažerák a gastroskopia (ezofagoskopia a gastroskopia)

Štruktúru slizníc v pažeráku a žalúdku možno posúdiť pomocou reflexie cez endoskop. Zrkadlo tiež slúži na vylúčenie ďalších chorôb pažeráka a žalúdka, ako sú zápaly, zjazvenie alebo rakovina. Pacient nesmie šesť hodín pred vyšetrením nič jesť a piť, aby mal lekár počas vyšetrenia jasný výhľad na sliznice. Normálne je pažerák potom úplne voľný, ale pri achalázii sú v pažeráku často zvyšky. Ak existuje podozrenie na achaláziu, počas endoskopického vyšetrenia sa má vždy odobrať vzorka tkaniva, aby sa vylúčil zhubný nádor.

Vyšetrenie lastovičníka pažeráka

Takzvaná lastovičník pažeráka je metóda zobrazovania aktu prehltnutia pomocou röntgenového prístroja a kontrastnej látky. Pacient prehltne kašu obohatenú o kontrastnú látku (zvyčajne síran bárnatý). Röntgenové lúče sa používajú na röntgenovanie hrdla a hrudníka pacienta pri prehĺtaní. Ak je prítomná achalázia, röntgen často ukazuje prechod v tvare šampanského medzi pažerákom a vchodom do žalúdka. Vstup do žalúdka je zúžený v tvare stopky, zatiaľ čo pažerák pred ním je rozšírený ako lievik. Tento tvar pohára na šampanské vzniká, pretože sa buničina potravy hromadí pred zúžením dolného zvierača pažeráka a tým sa pažerák pred zúžením časom rozširuje.

Meranie tlaku v pažeráku (manometria pažeráka)

Pomocou merania tlaku v pažeráku (manometria) je možné určiť peristaltické pohyby pažeráka a funkciu pažerákového zvierača. Na tento účel sa posúva sonda s niekoľkými meracími kanálmi žalúdočného vývodu a počas procesu prehĺtania sa určuje tlak v rôznych bodoch pažeráka. Pri achalázii sú normálne kontrakčné pohyby pažeráka nekoordinované a oslabené a dolný pažerákový zvierač neustále vyvíja nadmerný tlak na sondu, pretože sa neuvoľňuje.

Achalázia: liečba

Liečba achaláziou je nevyhnutná, ak porucha spôsobuje príznaky. Existuje niekoľko možností na zmiernenie príznakov achalázie. Pomocou liekov alebo špeciálnych zásahov je zvyčajne možné dosiahnuť zlepšenie symptómov. Cieľom terapie je znížiť zvýšený tlak v dolnom pažerákovom zvierači. Úplné vyliečenie je však ťažko možné, pretože poškodené nervové bunky sa regenerujú iba v obmedzenej miere.

Lieky na achaláziu

Lieková terapia pomáha iba asi desiatim percentám pacientov. Účinná látka nifedipín - pôvodne liek na liečbu vysokého krvného tlaku, uvoľňuje sval pažerákového zvierača. Podobný účinok má aj skupina účinných látok nitrátov. Lieky sa užívajú asi 30 minút pred jedlom. Dolný pažerákový zvierač sa teda včas uvoľní a jedlo sa môže ľahšie dostať do žalúdka. Avšak pri dlhodobej liečbe sú lieky menej účinné a sú potrebné ďalšie postupy.

Achalázia - špeciálne zásahy

Zúžený prechod medzi pažerákom a žalúdkom je možné rozšíriť pomocou rôznych metód. Z nich je metódou prvej voľby dilatácia balónov. Výnimkou sú mladí pacienti s achaláziou, pre ktorých je operácia zvyčajne rozumnejšia.

Často sa tiež podáva injekcia botulotoxínu priamo do dolného zvierača pažeráka. Chirurgické natiahnutie spojenia medzi pažerákom a žalúdkom sa vykonáva iba v niekoľkých prípadoch.

Expanzia balónov (dilatácia balónov)

Zúženie spojenia medzi pažerákom a žalúdkom sa dá natiahnuť pomocou balónika. Dilatáciu balónika je možné vykonať počas gastroskopie, takže nie je potrebný žiadny chirurgický zákrok. Lekár zatlačí tenkú hadičku cez ústa do pažeráka až po zúženie (stenózu) pri vchode do žalúdka. Tam je nafúknutý malý balónik na konci tuby. Vďaka tomu sa stenóza roztiahne, čo vedie k zlepšeniu symptómov u 60 percent postihnutých. V zriedkavých prípadoch (okolo päť percent) môžu komplikácie počas zákroku natrhnúť pažerák alebo žalúdok. Ak baktérie preniknú do rany, môže to spôsobiť ezofagitídu. Okrem toho asi v polovici prípadov sa musí po niekoľkých rokoch dilatácia balónom zopakovať.

Injekcia botoxu

Injekcia zriedeného botulotoxínu (Botox) do zúženého zvierača pažeráka sa môže vykonať aj počas gastroskopie. Väčšina ľudí pozná Botox ako nerv ochromujúci jed z kozmetickej medicíny. V pažerákovom zvierači blokuje nervové dráhy, čo spôsobuje uvoľnenie zvierača. Tento typ liečby achaláziou zlepšuje príznaky u 90 percent postihnutých. Príznaky achalázie sa však u mnohých pacientov opakujú už po niekoľkých mesiacoch. Nie je zatiaľ dostatok dlhodobých štúdií na to, aby sme mohli spoľahlivo posúdiť hodnotu tejto formy liečby achalázie.

Chirurgia (myotómia)

Ak pacientovi nie je možné poskytnúť dostatočnú pomoc s vyššie uvedenými opatreniami, môže sa použiť aj chirurgický zákrok. To je obzvlášť užitočné pre mladých pacientov, pretože balónová dilatácia v tejto vekovej skupine často funguje len slabo.

Pri myotómii je prerušený dolný prstencovitý zvierač pažeráka. Pretože pri tom nesmie dôjsť k poraneniu sliznice, táto svalová transekcia sa môže uskutočniť iba prístupovou cestou zvonku pažeráka. Najčastejšie chirurg zvolí prístup rezom do hrudníka (transtorakálny) alebo hornej časti brucha (transabdominálny). Myotómia je veľmi účinná metóda. Okrem oddelenia pažerákového zvierača sa pri tej istej operácii vykonáva aj antirefluxná operácia. Jeho účelom je zabrániť spätnému toku kyslej žalúdočnej šťavy do pažeráka.

Prečítajte si viac o terapiách

Prečítajte si viac o terapiách, ktoré vám môžu pomôcť, tu: