Syndróm Pena Shokeira - príčiny, príznaky a liečba
The Syndróm Pena Shokeira je závažné genetické ochorenie s rôznymi malformáciami vnútorných a vonkajších orgánov. Ak sa deti narodia živé, smrť nastane najneskôr po niekoľkých dňoch alebo týždňoch. Hlavnou príčinou smrti je ťažká pľúcna hypoplázia.
Obsah
Čo je to syndróm Pena Shokeira?
The Syndróm Pena Shokeira je veľmi zriedkavé závažné ochorenie, ktoré sa vyznačuje nedostatočným vývojom všetkých orgánov. Syndróm je nezlučiteľný so životom. Deti narodené nažive zomierajú najneskôr po niekoľkých týždňoch. Doteraz bolo opísaných iba okolo 100 prípadov. Predpokladá sa však, že nejde o jednu chorobu.
Existuje podozrenie na rôzne genetické chyby, z ktorých niektoré ešte neboli overené. Riziko, že potomok utrpí toto ochorenie, ak sa už v rodine alebo u príbuzných vyskytli, nemožno presne určiť. Podľa doterajších poznatkov by sa pravdepodobnosť mala pohybovať medzi 0,1 a 25 percentami. Pretože príznaky sú veľmi podobné príznakom trizómie 18, označuje sa tiež ako pseudotrizómia 18.
Napriek zriedkavosti choroby sa stále rozlišuje medzi syndrómom Peňa Shokeira typu I a syndrómom Peňa Shokeira typu II. Tiež sa nazýva syndróm Pena Shokeir typu I. Sekvencia fetálnej akinézie/hypokinézy alebo FADS určený. Iný názov syndrómu Pena Shokeira typu II je Mozgovo-okulo-tvárovo-kostrový syndróm alebo COFS syndróm.
príčiny
Informácie o riziku od 0,1 do 25 percent v rodinách, v ktorých už došlo k ochoreniu, ukazujú, že dedičstvo nie je isté. Dajú sa však vylúčiť chromozomálne aberácie. Vzhľadom na podobnosť Pena-Shokeirovho syndrómu typu I (FADS) s trizómiou 18 sa vykonávajú chromozómové vyšetrenia, avšak v prípade Pena-Shokeirovho syndrómu nie sú žiadne abnormality.
Predpokladá sa, že autozomálne recesívne dedičstvo je spôsobené skutočnosťou, že k väčšine prípadov došlo v príbuzných manželstvách a často nimi trpia aj členovia rodiny. Pre syndróm COFS, druhý typ Pena-Shokeirovho syndrómu, bolo možné identifikovať špeciálne genetické chyby, ktoré však neboli jednotné.
Vo väčšine prípadov je ovplyvnený gén ERCC6/CSB na 10. chromozóme. Defektné gény sa však našli aj na chromozóme 13 alebo 19. Môžu tu byť ovplyvnené celkovo štyri gény, ktoré kódujú enzýmy pre rovnaký reťazec reakcie DNA.
Príznaky, ochorenia a znaky
Syndróm Pena Shokeira má celkovo veľmi vážne zdravotné problémy, ktoré sú nezlučiteľné so životom. Spravidla sa vyskytujú mŕtvo narodené deti. Ak sa dieťa aj tak narodí živé, prežije s syndrómom Pena Shokeira typu 1 maximálne niekoľko týždňov. K úmrtiu typu 2 dôjde v prvom roku života.
Syndróm Pena Shokeir typu 1 (FADS) je charakterizovaný pľúcnou hypopláziou, mnohopočetnými deformáciami kĺbov a anomáliami tváre. Plod vykazuje výrazné zníženie motorických aktivít. Pretože plod nemôže prehltnúť plodovú vodu, vedie to k polyhydramniosu. Ruky a nohy sú zdeformované. Pacient má malé uši. Interpupilárna vzdialenosť sa zväčšuje.
Niekedy sa vyskytne aj rázštep podnebia a srdcová chyba. Vo veľkej väčšine prípadov sa deti narodia predčasne. Sú však tiež príliš malé, ak sa narodia v vypočítaný deň. Okrem pľúcnej hypoplázie prežívajúce deti trpia aj syndrómom krátkeho čreva, ktorý vedie k malabsorpcii.
Pre syndróm Pena Shokeira typu 2 alebo syndróm COFS bolo doteraz opísaných iba asi 20 prípadov. Okrem malformácií orgánov je toto ochorenie charakterizované závažnými nervovými a senzorickými poruchami. Častá je aj fotocitlivosť, strata sluchu vo vnútornom uchu a periférne neuropatie. Fotocitlivosť je spôsobená poruchou systému na opravu DNA. Smrť nastáva v prvom roku života na infekcie dýchacích ciest.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnosticky možno syndróm Pena Shokeira odlíšiť od iných chorôb s podobnými príznakmi. Podobnosti s trizómiou 18 urýchľujú vyšetrenia chromozómov. Chromozomálne aberácie sa nevyskytujú ani pri syndróme FADS, ani pri syndróme COFS.
Zatiaľ čo genetická príčina syndrómu FADS nie je známa, pri syndróme COFS možno skúmať štyri gény. Ochorenie je možné diagnostikovať prenatálne pomocou ultrazvukových vyšetrení. Diagnóza je zvyčajne založená na kritériách vylúčenia.
Komplikácie
Spravidla syndróm vždy vedie k smrti pacienta. Z tohto dôvodu sú najmä príbuzní a rodičia dieťaťa odkázaní na psychologické ošetrenie, aby mohli čeliť akejkoľvek ťažkej depresii a psychickým ťažkostiam, ktoré môžu vzniknúť. Spravidla neexistujú komplikácie s psychologickou liečbou. Samotné deti navyše trpia rázštepom podnebia a tiež srdcovými chybami.
Môžu tiež spôsobiť smrť pacienta. Niekedy sa vyskytne strata sluchu a závažné malformácie vnútorných orgánov. Liečba syndrómu Pena Shokeir nie je bohužiaľ možná. Postihnutí zvyčajne zomierajú ihneď po narodení. Syndrómu sa bohužiaľ nedá zabrániť ani priamo. Vo väčšine prípadov tento syndróm neovplyvňuje ďalšie tehotenstvo.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade syndrómu Pena Shokeira treba v každom prípade vyhľadať lekára. Spravidla sa však choroba nedá úplne vyliečiť, takže narodené dieťa zomrie niekoľko dní po narodení alebo sa narodí mŕtve. Z tohto dôvodu môže syndróm Pena Shokeira predĺžiť životnosť iba o niekoľko dní, ak sa lekárske ošetrenie uskutoční po narodení.
Pretože však dieťa zomiera, mali by rodičia a príbuzní po tomto incidente vyhľadať psychologické poradenstvo, aby sa predišlo možným psychickým sťažnostiam a komplikáciám. Veľmi užitočný môže byť aj kontakt s priateľmi alebo inými ľuďmi so syndrómom Pena Shokeira. Ak chcete znovu otehotnieť, mali by ste sa vopred poradiť s lekárom, aby ste objasnili riziko opakovania syndrómu Pena Shokeira, aby ste sa vyhli ďalšiemu narodeniu mŕtveho dieťaťa. Životnosť matky spravidla nie je negatívne ovplyvnená syndrómom Pena Shokeira.
Liečba a terapia
Terapia syndrómu Pena Shokeira bohužiaľ v súčasnosti nie je možná. Chirurgické opatrenia na liečbu syndrómu krátkeho čreva nevedú k úspechu, aj keď samotná závažnosť symptómov zvyčajne chirurgické opatrenia vylučuje.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
S týmto zriedkavým vrodeným ochorením sa výrazne skracuje dĺžka života dojčiat. Asi 30% chorých detí sa už narodilo mŕtvych, zatiaľ čo väčšina živo narodených detí zomrela v priebehu niekoľkých dní až mesiacov v dôsledku nedostatočne vyvinutých vnútorných orgánov.
Pretože toto geneticky dedičné ochorenie sa v súčasnosti nedá ani liečiť, ani vyliečiť, šanca na zlepšenie príznakov je prakticky nulová. Bohužiaľ ani zložité chirurgické zákroky zvyčajne nedokážu úplne zmierniť príznaky a bolesť. Potom je dieťa stále viazané na intenzívnu starostlivosť, aby sa mohlo napriek deformáciám niekoľko dní vyvíjať ďalej. Choroba napriek tomu neposkytuje perspektívu uzdravenia, a preto je vždy smrteľná.
Rodičia postihnutých detí by mali v ranom štádiu zvážiť psychoterapeutickú liečbu alebo podporné skupiny, aby boli schopní zvládnuť traumu zo straty dieťaťa. Ak je to potrebné, ošetrujúci rodinný lekár môže rodičom predpísať aj sedatíva.
Ak postihnutá rodina chce mať po nejakom čase opäť deti, odporúča sa poradenstvo, prenatálne prehliadky a genetické vyšetrenia, aby bolo možné vylúčiť syndróm u ďalších detí v ranom štádiu. Pretože pravdepodobnosť opakovania je medzi 0,01% a 25%, v prípade genetického rizika je možné nakoniec navrhnúť dvojici, aby si adoptovala alebo adoptovala pestúna.
prevencia
Obzvlášť ťažké je predpovedať riziko recidívy syndrómu Pena Shokeira. Syndróm je definovaný ako symptómy a vylučovacie kritériá pre iné choroby s podobnými príznakmi. V rodinách s prípadmi tohto ochorenia boli často pozorované manželstvá príbuzných. Niekedy sa vyskytujú aj opakované prípady. Ale to všeobecne nie je pravda.
Ak sa napriek tomu syndróm vyskytne, mali by sa vykonať genetické vyšetrenia a odporučiť sa. Mnoho autorov predpokladá, že dedičstvo je autozomálne recesívne. Pretože však u FADS syndrómu nie sú známe žiadne genetické chyby, je uvedená pravdepodobnosť opakovania 0,1 až 25 percent. 0,1 percenta by hovorilo za spontánne sa vyskytujúce mutácie s autozomálne dominantnou dedičnosťou.
Následná starostlivosť
Pri syndróme Pena Shokeira sú možnosti následnej starostlivosti vo väčšine prípadov výrazne obmedzené. Pri prvých prejavoch a prejavoch syndrómu u dieťaťa by postihnutá osoba mala vyhľadať lekára. Úplné vyliečenie obvykle stále nie je možné. Ak chcete mať deti znova, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo v prípade syndrómu Pena Shokeir, aby sa syndróm u detí nemohol opakovať.
Očakávaná dĺžka života detí je týmto syndrómom výrazne znížená a obmedzená. Väčšina rodičov a príbuzných je závislá na intenzívnej psychologickej liečbe tohto ochorenia, aby nedochádzalo k ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Dáva tiež zmysel viesť láskyplné a intenzívne rozhovory so svojou rodinou alebo priateľmi, aby ste predišli depresiám alebo iným psychickým rozrušeniam.
Ak dieťa prežije pôrod napriek malformáciám, sú potrebné intenzívne chirurgické zákroky na zmiernenie prejavov. Deti sú tiež závislé na intenzívnej starostlivosti, aby sa aj napriek mnohým malformáciám mohli stále dobre vyvíjať. Syndróm Pena Shokeira všeobecne významne znižuje očakávanú dĺžku života postihnutých.
Môžete to urobiť sami
Syndróm Pena Shokeira je pre choré deti vždy smrteľný. Najdôležitejším opatrením pre svojpomoc pre rodičov je včasné vyhľadanie terapeutickej podpory. Traumatická terapia a svojpomocné skupiny sú dôležitými piliermi pri riešení straty dieťaťa. V prípade potreby môže rodinný lekár predpísať sedatíva alebo sa obrátiť na alternatívneho lekára, ktorý môže predpísať vhodné prípravky pre príbuzných. Všeobecne pomáhajú všeobecné opatrenia, ako je cvičenie a vyvážená strava. Dokončený denný rozvrh pomáha znovu si užívať život a prekonať traumu z dlhodobého hľadiska.
Ak sa po nejakom čase plánuje nové tehotenstvo, je potrebné vykonať rozsiahle vyšetrenia novorodencov. To zaisťuje, že dieťa je zdravé. Okrem toho by rodičia mali vyhľadávať genetické poradenstvo a zvážiť alternatívne možnosti, ak existuje zvýšené riziko nového syndrómu Pena Shokeir. V prípade potreby je možná adopcia alebo môže byť prijatý pestún. Pred a po narodení chorého dieťaťa by matka mala udržiavať úzky kontakt s gynekológom. To môže poskytnúť informácie o priebehu ochorenia a prispieť tak k rýchlemu zotaveniu.