Systémová skleróza Orphanet, difúzna kožná
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Systémová skleróza, difúzna kožná
Difúzna kožná systémová skleróza (dcSSc) je podtypom systémovej sklerodermie (SS; pozri tam) a vyznačuje sa fibrózou kože kmeňa a akrov a včasným a významným postihnutím orgánov (intersticiálna choroba pľúc, oligurická renálna insuficiencia, difúzna). gastrointestinálne poruchy a postihnutie myokardu).
ORPHA: 220393
Zhrnutie
Epidemiológia
Prevalencia medzi dospelými sa odhaduje na asi 1:25 000. Postihnuté sú väčšinou ženy (ženy: muži približne 4: 1). Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku od 40 do 50 rokov. Nástup v detstve je možný, ale mimoriadne zriedkavý.
Klinický popis
Raynaudov fenomén je najbežnejším a často prvým príznakom ochorenia. Ostatné príznaky sa zvyčajne objavia o niekoľko mesiacov neskôr. Pokožka spevňuje najskôr na prstoch a tvári, ale rýchlo aj na zvyšku tela. Telangiektázie sa niekedy vyskytujú na hrudníku, tvári, perách, jazyku a prstoch. Bolo vidieť rozstrapkanie šľachy spôsobené trením. Porucha motility pažeráka je častá a vedie k gastroezofageálnemu refluxu a niekedy k dysfágii. Gastrointestinálna malabsorpcia a dysmotilita sú možné príznaky a majú za následok úbytok hmotnosti, zvracanie, hnačky alebo zápchu. Možné sú sucho v ústach a zuby. Bežnými príznakmi sú bolesť kĺbov a akroosteolýza. Zapojenie svalov sa prejavuje bolesťami svalov, slabosťou a kŕčmi. Život ohrozujúce postihnutie obličiek sa vyskytuje asi v 2% prípadov. Pľúcna fibróza je prítomná v 60% prípadov a pľúcna hypertenzia v 10 - 15% prípadov.
Etiológia
Presná príčina difúzneho kožného SSc nie je známa. Choroba začína imunitnou reakciou, ktorá vyvoláva nadprodukciu kolagénu. V niektorých prípadoch je choroba spojená s vystavením chemickým látkam (oxid kremičitý, rozpúšťadlá, uhľovodíky).
Diagnostické postupy
Diagnóza je založená na typickom klinickom obraze a znakoch špecifickej mikroangiopatie s megakapilárami počas kapilaroskopie na nechtovom lôžku. Kožná biopsia sa zvyčajne nevyžaduje. Potrebné sú krvné rozbory, ktoré v 30-40% prípadov vedú k detekcii typických autoprotilátok proti topoizomeráze. Rozsah ochorenia sa má zisťovať počítačovou tomografiou hrudníka, elektrokardiografiou, echokardiografiou, röntgenovými snímkami rúk a v prípade potreby endoskopickým vyšetrením pažeráka a žalúdka.
Odlišná diagnóza
Diferenciálne diagnózy sú Sharpov syndróm, systémový lupus erythematosus, antifosfolipidový syndróm, polyarteritis nodosa, polymyozitída a reumatoidná artritída (pozri tieto výrazy).
Manažment a liečba
Liečba je väčšinou symptomatická. Raynaudov fenomén je možné liečiť blokátormi vápnikových kanálov. Inhibítory protónovej pumpy sa podávajú pri žalúdočnom refluxe. V prípade nedávneho závažného postihnutia kože alebo progresívnej pľúcnej fibrózy sú potrebné nízke dávky kortikosteroidov s imunosupresívami. Vysoký tlak v pľúcnej tepne sa lieči pľúcnymi vazodilatanciami. Pacienti musia byť kontrolovaní v pravidelných intervaloch, skoro na začiatku pomocou pľúcnych funkčných testov a echokardiografie.
predpoveď
Z dôvodu zvýšeného rizika život ohrozujúcich komplikácií (obličková kríza, závažné postihnutie zažívacieho traktu, závažná pľúcna fibróza a niekedy závažné postihnutie srdca a pľúcny arteriálny tlak) je prognóza ťažká (10-ročná miera prežitia 60 - 80%).
Recenzent: Pr Eric HACHULLA - Posledná aktualizácia: Júla 2010