Talasémia - príčiny, príznaky a liečba
Talasémia je genetické ochorenie krvi s malformáciou červeného krvného farbiva. Výsledkom je anémia („anémia“), ktorú je potrebné liečiť celoživotne. Transplantácia kostnej drene môže pomôcť aj v prípade plne rozvinutého ochorenia talasémie.
Obsah
Čo je talasémia?
Talasémia je dedičná forma anémie ("anémia"). Ochorenie je založené aj na jeho geografickom výskyte Stredomorská anémia ale je tiež bežné v severnej a západnej Afrike, ako aj na Strednom východe a v južnej Ázii. Leptocytóza je ďalší výraz pre talasémiu.
Genetická odchýlka (mutácia) ovplyvňuje syntézu červeného krvného farbiva v tele. Tento „hemoglobín“ sa skladá z 2 proteínov, alfa a beta reťazcov. 2 alfa a 2 beta jednotky tvoria hemoglobínovú jednotku, ktorá nesie v strede hemovú skupinu obsahujúcu železo a viaže kyslík.
Talasémia znamená, že proteíny hemoglobínu sa menia v porovnaní s „normou“. To má za následok znížený prísun kyslíka do organizmu a narušený metabolizmus červených krviniek (erytrocytov) pri talasémii.
príčiny
1) Beta talasémia: Gény beta reťazcov hemoglobínu sú chybné. Genetici identifikovali tisíce mutácií, z ktorých väčšinu tvoria molekulárne defekty DNA (dedičná molekula). Okrem toho sú chromozómové zlomy (delécie) príčinou klinického obrazu. Hlavná forma talasémie je najťažšia. To sa stane, keď „chorý“ chromozóm prispejú obaja rodičia.
Ak je chromozóm iba jedného rodiča chybný, vyvinie sa menšia forma (každý má dvojitú sadu chromozómov, pretože tieto bunkové jadra dostal od svojho otca a matky). Ďalej sa realizujú stredné formy beta talasémie; intermediálny typ je mierny, minoritná forma bezpríznakového variantu.
2) Alfa talasémia: Gény alfa reťazcov hemoglobínu sú chybné. Gén je prítomný štyrmi spôsobmi, takže závažnosť alfa talasémie závisí od počtu defektných génov.
Zďaleka najbežnejším variantom je forma beta, zatiaľ čo typ alfa je zriedkavou formou talasémie.
Príznaky, ochorenia a znaky
Existuje niekoľko foriem talasémie. Rozlišuje sa medzi talasémia veľká, talasémia intermedia a talasémia malá. Thalassemia major vykazuje príznaky anémie (anémie), v najbežnejších prípadoch v prvom roku života. Medzi tieto príznaky patrí bledosť, únava, zlé pitie alebo rýchly pulz (tachykardia).
V niektorých prípadoch dochádza k hemolýze, rozpadu červených krviniek a zväčšeniu pečene a sleziny. Ďalšími príznakmi veľkej talasémie sú preťaženie železom alebo neúspech, to znamená zhoršenie celkového fyzického vývoja dieťaťa. Ak sa nelieči, môžu sa vyskytnúť sekundárne príznaky, ako sú deformácie kostí, ktoré možno pozorovať najmä na tvári, infekčné choroby, neúspech alebo smrť.
Príznaky thalassemia intermedia môžu byť podobné ako príznaky talasémie major. Okrem toho sa objavujú nasledujúce príznaky: Trombózy, vredy, žlčové kamene, vysoký krvný tlak v pľúcnych cievach, nádory mimo kostnej drene. Thalassemia intermedia sa môže vyskytnúť u detí i dospelých a prejavuje sa symptomaticky rôznymi formami.
Ak sa ochorenie nebude liečiť, môže sa vyvinúť ako veľká talasémia. Thalassemia minor vykazuje mierne alebo žiadne príznaky anémie, a je preto najslabšou formou. V niektorých prípadoch môže dôjsť k nedostatku železa a klinicky je očakávaná dĺžka života normálna.
Diagnóza a priebeh
A Talasémia lekár to najskôr rozpozná mikroskopickým vyšetrením vzorky krvi. Erytrocyty majú iba mierne červenkastú farbu a sú menšie ako u zdravých ľudí. Krvné laboratórium ukazuje, že koncentrácia hemoglobínu je príliš nízka.
Pri procese gélovej elektroforézy sa zložky hemoglobínu oddelia a identifikujú. Potom zvyčajne nasleduje celoživotná terapia, pretože u detí je zväčšená pečeň a slezina. V priebehu talasémie dospievajúci trpia všeobecným zlyhaním v rozvíjaní orgánov a malformáciami kostného aparátu.
Ak sa stredomorská anémia nelieči, vedie v mladom veku k závažnej srdcovej nedostatočnosti, nedostatočnej činnosti pečene a cukrovke. Je tiež potrebné liečiť vedľajšie účinky terapie v súvislosti s talasémiou.
Komplikácie
Nadbytok železa zvyšuje riziko poškodenia srdca. To isté platí pre pečeň a endokrinný systém. To má žľazy, ktoré produkujú hormóny, ktoré sú dôležité pre reguláciu rôznych telesných procesov. Ďalším možným následkom je splenomegália, ktorá vedie k zväčšeniu sleziny, čo následne zvyšuje riziko prasknutia sleziny.
V predchádzajúcich rokoch sa z tohto dôvodu často robila splenektómia. Ak musí byť slezina odstránená, ľudia majú vyššiu pravdepodobnosť infekcie. Deformácie kostí sú tiež jedným z dôsledkov talasémie. Kosti sú v dôsledku choroby zväčšené, čo následne vedie k poruchám kostnej štruktúry. Postihnuté sú najmä kosti tváre a lebky. Pretože kosti tiež rednú a sú krehké, existuje riziko zlomenín aj pri ľahkých poraneniach.
Medzi ďalšie závažné komplikácie môže patriť zlyhanie srdca alebo pečene. Sú výsledkom hemosiderózy, ktorá poškodzuje srdcové svaly a pečeňové tkanivo. Pretože sú ovplyvnené aj bunky ostrovčekov v pankrease, existuje riziko cukrovky (diabetes).
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Vždy by sa mala vykonať lekárska prehliadka a liečba talasémie, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. S prvými príznakmi tohto ochorenia je potrebné konzultovať lekára, aby sa nevyskytli ďalšie príznaky. Včasná liečba má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia.
Ak je postihnutý veľmi unavený alebo veľmi bledý, v prípade talasémie je potrebné vyhľadať lekára. Tieto sťažnosti zvyčajne nemožno vyrovnať pomocou spánku alebo zotavenia a nezmiznú samy. Zlé pitie môže navyše naznačovať talasémiu a malo by ho rozhodne vyšetriť lekár. Nie je nezvyčajné, že postihnutí majú vysoký krvný tlak alebo trpia výrazným zväčšením sleziny a pečene. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára.
Talasémiu môže zvyčajne diagnostikovať praktický lekár. Ďalšia liečba závisí od základného ochorenia a vykonáva ju špecialista. Ďalší priebeh ochorenia tiež veľmi závisí od času stanovenia diagnózy.
Liečba a terapia
Talasémia musia byť liečené už ako malé deti, to platí najmä pre plne rozvinutý klinický obraz hlavného typu. Postihnutí potrebujú každý mesiac krvné transfúzie, aby vyrovnali nedostatok účinného hemoglobínu.
Krvné rezervy však vedú k hromadeniu železa, ktoré telo nedokáže úplne vylúčiť. Ukladanie kovových iónov v rôznych orgánoch, ako sú srdce, pečeň a pankreas, môže spôsobiť poškodenie, ktorému je potrebné zabrániť. Preto sú pacientom podávané lieky na vytlačenie prebytočného železa.
Chirurgické odstránenie sleziny bývalo štandardnou liečbou talasémie. Dnes sa tento postup považuje iba za poslednú možnosť, pretože výsledná dysfunkcia imunitného systému ovplyvňuje aj pacienta. Z hľadiska kauzálnej terapie existuje možnosť transplantácie kostnej drene.
Kmeňové bunky od zdravých jedincov potom môžu generovať plne funkčné erytrocyty v tele pacienta. Z evolučného hľadiska je čiastočná alebo úplná imunita voči malárii pozoruhodná u ľudí so syndrómom talasémie.
Lieky nájdete tu
prevencia
Talasémia Ako genetické ochorenie je pri profylaxii veľmi problematické. Jednou z možností, ako sa vyhnúť stredomorskej anémii, je objasniť genetické faktory páru pred tehotenstvom. Ak je riziko príliš veľké, možno túžbu po deťoch prehodnotiť. V niektorých krajinách sa vykonávajú eugenické opatrenia, ale potratová prax predstavuje pre mnohých ľudí etické problémy, pokiaľ ide o klinický obraz talasémie.
Následná starostlivosť
Postihnutým osobám sa musí raz ročne podrobiť prehliadka celého tela, pretože vstrebávanie prebytočného železa môže viesť k trvalému poškodeniu tela. Postihnutým sa odporúča, aby sa natrvalo pripojili k svojpomocnej skupine. Môžu sa vymieňať skúsenosti a spôsoby riešenia tejto choroby. Postihnutí sa nemusia s chorobou cítiť sami a môžu si zistiť ďalšie názory na spôsob života s touto chorobou.
Je tiež vhodné navštíviť trvalé psychologické poradenstvo, aby ste sa naučili žiť s touto chorobou. Postihnutí by mali venovať osobitnú pozornosť zdravému životnému štýlu. Patrí sem vyvážená strava bohatá na vitamíny a vyhýbanie sa alkoholu, nikotínu a drogám. Pokiaľ je to možné, postihnutí by mali cvičiť.
To posilňuje metabolizmus a imunitný systém. Šport tiež pozitívne ovplyvňuje pohodu postihnutých osôb. Pretože život s týmto ochorením môže byť veľmi obmedzený, odporúča sa intenzívny kontakt s rodinou a príbuznými. Môžu sprevádzať postihnutých na ich ceste a podporovať ich v každodenných činnostiach. Mal by sa preto zvlášť rozvíjať sociálny kontakt s príbuznými.
Môžete to urobiť sami
Toto ochorenie sa v zásade dá liečiť, vyžaduje si však vysoký stupeň súladu pacienta. Ak transplantácia kmeňových buniek nie je možná, musí okrem transfúzií pravidelne užívať aj lieky na odstránenie prebytočného železa. Na trhu sú k dispozícii rôzne lieky, ktoré sa musia brať rozdielne a majú tiež rôzne vedľajšie účinky. Postihnutý pacient sa musí naučiť žiť s týmito niekedy značnými vedľajšími účinkami. Okrem toho musí absolvovať minimálne raz ročne kompletné vyšetrenie, pretože lieky, ktoré odstraňujú železo, môžu tiež spôsobiť trvalé poškodenie.
Dotknutí môžu nájsť podporu v svojpomocných skupinách alebo združeniach, ako je napríklad združenie IST e.V. (www.ist-ev.org), ktoré sa považuje za kontakt pre lekárov aj pacientov a ich príbuzných. Nadácia Stefana Morscha (www.stefan-morsch-stiftung.com) tiež podporuje ľudí postihnutých informáciami a aktívne pomáha pri hľadaní darcov kmeňových buniek.
Pacienti s talasémiou by mali dbať na vyváženú stravu a zdravý životný štýl a vyhýbať sa stimulantom ako alkohol a nikotín. Cvičenie je vhodné, pokiaľ je to možné, pretože pohyb aktivuje imunitný systém a metabolizmus. Cvičenie zároveň zlepšuje náladu. Pretože kvalita života môže byť veľmi obmedzená pri najťažšej forme ochorenia, talasémii major, postihnutým môže pomôcť sprievodná psychoterapeutická liečba.