Talasémia - príčiny, príznaky, liečba

talasémia predstavuje skupinu geneticky prenosných chorôb krvi. Z nasledujúcich materiálov sa dozviete, o koho ide príčiny, príznaky a liečba v prípade talasémie.

Obsah:

Čo je talasémia?
Druhy talasémií
PRÍČINA
príznak
Diagnostické
Liečba
komplikácie
Talasémii sa dá zabrániť?

Čo je talasémia?

Talasémia je a ochorenie krvi ktorý je dedičný a je charakterizovaný poklesom počtu červených krviniek a obsahom hemoglobínu v krvi.

Úvod

Hemoglobín je molekula obsiahnutá v červených krvinkách, ktorá im umožňuje prenášať kyslík z pľúc do tkanív v tele. Nízky hemoglobín a nízky počet červených krviniek môžu spôsobiť anémiu.

V miernych prípadoch talasémie nie je potrebná žiadna liečba, v závažných prípadoch sa však odporúčajú krvné transfúzie v pravidelných intervaloch. Okrem liečby zavedenej lekármi môžu byť prijaté aj ďalšie opatrenia, ako napríklad výber zdravej výživy a pravidelné cvičenie na boj proti pocitu únavy.

Existujú dva hlavné typy talasémie - alfa a beta - v závislosti od typu postihnutého reťazca hemoglobínu. Hemoglobín je bielkovina vo vnútri červených krviniek, ktorá hrá úlohu pri preprave kyslíka do buniek.

Ako sa prenáša talasémia?

Ochorenie zdedí dieťa priamo po rodičovi, ktorý je nositeľom mutácie. Dieťa, ktoré zdedí jeden zmutovaný gén, sa stane nosičom krajiny - thalassemia minor - väčšina vedie normálny život. Ak dieťa zdedí mutovaný gén od každého rodiča, potom dôjde k samotnému ochoreniu, ktorým môže byť forma strednej talasémie - forma strednej anémie, ktorá si vyžaduje sporadické krvné transfúzie - alebo jedna z nich talasémia major - prejavujúca sa ťažkou anémiou, ktorá si vyžaduje pravidelné krvné transfúzie.

Ako sa choroba prejavuje?

Hlavnými znakmi talasémie sú: anémia, hypoxia tkanív, zvýšená tvorba erytropoetínu, zvýšená medulárna a extramedulárna erytropoéza, expanzia medulárnych dutín a sleziny, nástup klinických prejavov v prvých dvoch rokoch života: bledosť, žltačka, hepatosplenomegália, poruchy.

Metódy boja proti chorobe

Liečba talasémie trvá celý život a uskutočňuje sa pomocou krvných transfúzií a liekov chelatujúcich železo. Bez liečby ľudia s talasémiou zomierajú. Pravidelné transfúzie (každé 2 - 6 týždňov) znižujú riziko chronickej anémie: poruchy rastu, deformácie kostí, rast sleziny/pečene, tachykardia.

Spolu s transfúznou terapiou je odstránenie nadmerného množstva železa nevyhnutné pri liečbe veľkej talasémie. Telo nemá svoj vlastný mechanizmus na vylučovanie prebytočného železa. Dôsledky preťaženia železom: ukladanie prebytočného železa do kože, srdca, pečene, pankreasu, endokrinných orgánov s produkciou zlyhania viacerých orgánov. Transplantácia kostnej drene by bola jedinou terapiou, ktorá poskytne konečné uzdravenie, ale je použiteľná pre malý počet pacientov kvôli absencii kompatibilného darcu a vysokým nákladom.

Ako predchádzať chorobe?

Pre nositeľov talasémie, ktorí chcú mať deti, je testovanie partnera povinné.
U párov, u ktorých bola diagnóza menšej talasémie menovaná u oboch partnerov, sa po počatí odporúča vykonať testy molekulárnej genetiky plodu, aby sa zistila prítomnosť mutácií talasémie.

Druhy talasémií

Existuje niekoľko druhov talasémie ako napr alfa talasémia, beta talasémia, Cooleyova anémia a stredomorská anémia, ale najdôležitejšie sú prvé dva pomenované týmto spôsobom v závislosti od ovplyvneného proteínového reťazca, hemoglobín obsahujúci dva rôzne proteínové reťazce, nazývané alfa a beta. Keď gén, ktorý riadi produkciu ktoréhokoľvek z týchto proteínov, chýba alebo je mutovaný, dosiahne sa alfa a beta talasémia.

PRÍČINA

Talasémia je spôsobená mutáciami v DNA buniek, ktoré produkujú hemoglobín - proteín bohatý na železo v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík do celého tela. Tieto mutácie spojené s talasémiou sa prenášajú z rodičov na deti.

Mutácie, ktoré spôsobujú talasémiu, spôsobujú zníženú produkciu hemoglobínu a vysokú rýchlosť deštrukcie červených krviniek, čo spôsobuje anémiu. V tejto situácii krv už nemá dostatok červených krviniek na prenos kyslíka do tkanív, čo spôsobuje trvalý stav únavy.

Dedičstvo talasémie

Typ talasémie závisí od počtu genetických mutácií zdedených po rodičoch a od časti molekuly hemoglobínu ovplyvnenej týmito mutáciami. Molekuly hemoglobínu obsahujú dva reťazce alfa a beta proteínov, ktoré môžu byť ovplyvnené mutáciami.

Alfa-talasémia

Na ovplyvňovaní reťazca alfa proteínov sa podieľajú štyri gény, dva gény od každého rodiča. Ak dedíte:

Mutantný gén nebude mať žiadne príznaky ani príznaky talasémie, ste však nositeľom choroby a môžete ju preniesť na deti.
Dva mutantné gény, príznaky talasémie a príznaky budú mierne, stav nazývaný malá talasémia.
Tri mutantné gény, príznaky a príznaky budú stredne závažné až závažné, stav, ktorý sa nazýva choroba hemoglobínu H.
Toto ochorenie sa nazýva štyri mutantné gény a označuje sa ako fetalis major alebo hydrops-alfa talasémia. Táto situácia zvyčajne spôsobí smrť plodu pred narodením alebo novorodenca krátko po narodení.

Beta-talasémia

Na poškodení beta reťazca sa podieľajú dva gény, jeden od každého rodiča. Ak ste zdedili:

Mutantný gén, budete mať mierne príznaky a príznaky. Tento stav sa nazýva beta-talasémia menšia alebo sa označuje ako krajina beta-talasémie.
Dva mutantné gény, príznaky a symptómy budú mierne až ťažké. Tento stav sa nazýva beta-talasémia major, ktorý je tiež známy ako Cooleyova anémia. Deti narodené s dvoma mutantnými génmi hemoglobínu beta sú zvyčajne zdravé hneď po narodení, ale príznaky a príznaky talasémie sa objavujú v prvých dvoch rokoch života. V tomto prípade sa môže vyskytnúť ľahšia forma, ktorá sa nazýva stredná beta-talasémia.

príznak

Medzi príznaky a príznaky talasémie patrí:

únava
slabosť
bledý vzhľad
žltá koža (žltačka)
deformity kostí tváre
pomalý rast
opuch brucha
tmavý moč.

Osoba s týmto ochorením prejaví tieto príznaky a príznaky v závislosti od typu a závažnosti talasémie. U niektorých detí sa prejavia príznaky a príznaky talasémie už pri narodení, zatiaľ čo u iných sa môžu príznaky alebo príznaky prejaviť počas prvých dvoch rokov života. Ľudia, ktorí majú ovplyvnený iba jeden gén hemoglobínu, nebudú mať žiadne príznaky talasémie.

dopad

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku tohto ochorenia, patria:

Rodinná anamnéza talasémie

Talasémia sa geneticky prenáša z rodičov na deti prostredníctvom mutantných génov pre hemoglobín.

Určitý pôvod

Talasémia sa vyskytuje najčastejšie u ľudí z Blízkeho východu, Ázie a Afriky a medzi Európanmi sú najohrozenejší ľudia gréckej alebo talianskej národnosti.

Diagnostické

Väčšina detí so stredne ťažkou až ťažkou talasémiou vykazuje príznaky a príznaky v prvých dvoch rokoch života. Ak má lekár podozrenie na prítomnosť talasémie, môže na potvrdenie diagnózy požiadať o krvné testy, ktoré môžu preukázať:

malý počet červených krviniek
veľkosť červených krviniek, menšia ako obvykle
farba červených krviniek, bledá
červené krvinky sa líšia veľkosťou a tvarom
červené krvinky s nerovnomerne rozloženým hemoglobínom dávajú bunkám pohľad pod voľným okom pod mikroskopom.

Krvné testy sa dajú použiť aj na:

zmerajte množstvo železa v krvi
vyhodnotiť hemoglobín (hemoglobínová elektroforéza)
vykonať analýzu DNA na diagnostiku talasémie alebo na zistenie, či osoba nesie mutantné gény v molekule hemoglobínu.

Testovanie je možné vykonať aj prenatálne, pred narodením dieťaťa, aby sa zistilo, či má talasémiu, a určilo sa, aké závažné by to mohlo byť. Testy používané na diagnostiku talasémie u plodov zahŕňajú:

Biopsia choriových klkov

Tento test sa zvyčajne robí okolo 11. týždňa tehotenstva a zahŕňa odobratie malej vzorky placenty na vyhodnotenie.

amniocentéza

Tento test sa zvyčajne robí okolo 16. týždňa tehotenstva a zahŕňa odber vzorky tekutiny obklopujúcej plod.

Nová technológia asistovanej reprodukcie kombinuje genetickú diagnostiku s oplodnením in vitro, aby pomohla rodičom, ktorí majú talasémiu alebo nosia mutantný gén hemoglobínu, porodiť zdravé deti. Postup spočíva v odbere zrelých vajíčok od ženy a ich oplodnení in vitro v laboratóriu mužskými spermiami. Embryá sa testujú a iba tie bez genetických chýb sa implantujú do maternice ženy.

Liečba

Liečba miernej talasémie

Ak sú príznaky a príznaky mierne, v prípade ľahkej talasémie nie je potrebná žiadna liečba. Príležitostne môže byť potrebná transfúzia krvi, najmä po operácii, narodení dieťaťa alebo pri liečbe komplikácií talasémie. Niektorí ľudia so strednou beta-talasémiou môžu potrebovať liečbu železom.

Liečba stredne ťažkej až ťažkej talasémie

Liečba stredne ťažkej až ťažkej talasémie zahŕňa:

Časté transfúzie krvi

Ťažké formy talasémie si vyžadujú časté krvné transfúzie, možno každých pár týždňov. Postupom času vedú k hromadeniu železa v krvi, čo môže mať vplyv na srdce, pečeň a ďalšie orgány. Pacientovi budú podávané lieky, ktoré pomôžu telu vylúčiť železo navyše.

Transplantácia kmeňových buniek

Tiež sa nazýva transplantácia kostnej drene a v závažných prípadoch sa môže použiť na liečbu ťažkej talasémie. Pred transplantáciou kmeňových buniek bude chorá kostná dreň zničená ožiarením alebo vysokými dávkami liekov, po ktorých pacient dostane kmeňové bunky od kompatibilného darcu. Pretože však tieto zákroky majú vysoké riziká vrátane smrti, sú vyhradené iba pre ťažko chorých pacientov, ak majú k dispozícii vhodného darcu, napríklad súrodenca.

Starostlivosť o pacientov s talasémiou

Ak máte talasémiu, postupujte podľa týchto odporúčaní:

Vyhnite sa prebytočnému železu

Iba ak to lekár odporučí, užívajte vitamíny alebo iné doplnky, ktoré obsahujú železo.

Diéta s talasémiou

Vyvážená strava obsahujúca rôzne výživné látky môže zlepšiť vaše zdravie a energiu. Váš lekár môže tiež odporučiť užívanie doplnkov kyseliny listovej, ktoré pomôžu telu vytvárať červené krvinky. Aby ste udržali svoje kosti zdravé, ubezpečte sa, že vaša strava obsahuje vápnik a vitamín D.

Vyvarujte sa infekciám

Chráňte sa pred infekciami častým umývaním rúk a vyhýbajte sa chorým ľuďom. Toto je obzvlášť dôležité, ak máte odstránenú slezinu. Na prevenciu infekcií budete tiež potrebovať každoročné očkovanie proti chrípke, meningitíde, pneumokokom a hepatitíde B. Ak máte horúčku alebo iné príznaky a príznaky infekcie, okamžite sa poraďte so svojím lekárom o liečbe.

Talasémia a šport

Ľudia s talasémiou by nemali čakať s cvičením, kým nepocítia dostatok energie. Pravidelné cvičenie vytvorí energiu, ktorá im dodá silu pokračovať. Výhody cvičenia môžu byť v skutočnosti väčšie pri talasémii, pretože štúdie preukázali, že pacienti majú nízku svalovú hmotu a majú vyššie riziko osteoporózy. Cvičenie môže stimulovať rast svalov a kostí a zvyšovať pevnosť kostí.

komplikácie

Možné komplikácie talasémie zahŕňajú:

Preťaženie železom

Ľudia s talasémiou môžu hromadiť v tele príliš veľa železa, buď v dôsledku choroby, alebo v dôsledku častých transfúzií krvi. Príliš veľa železa môže poškodiť srdce, pečeň a endokrinný systém.

Infekcia

Ľudia s talasémiou majú zvýšené riziko infekcie. To platí najmä po odstránení sleziny.

V prípadoch závažnej talasémie sa môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácie:

Deformácie kostí

Kostná dreň sa môže roztiahnuť v dôsledku talasémie a kosti sa začnú rozširovať. To môže viesť k abnormálnej kostnej štruktúre, najmä na tvári a lebke.

Marinovaná slezina (splenomegália)

Slezina pomáha telu bojovať proti infekcii a odfiltrovať škodlivé látky, ako sú staré alebo poškodené bunky. Talasémia je často sprevádzaná deštrukciou veľkého množstva červených krviniek. To spôsobí, že sa slezina zväčší a bude pracovať viac ako zvyčajne. Splenomegália môže zhoršiť anémiu a znížiť životnosť transfúzovaných červených krviniek. Ak je slezina príliš veľká, lekár vám môže odporučiť chirurgický zákrok na jej odstránenie (splenektómia).

Problémy so srdcom

Problémy so srdcom - ako je kongestívne zlyhanie srdca a abnormálne srdcové rytmy (arytmie) - môžu byť spojené s ťažkou talasémiou.

Talasémia a leukémia

V niekoľkých prípadoch bola hlásená koexistencia talasémie s rakovinou, ako je Hodgkinova choroba, lymfóm a leukémia. Túto koexistenciu je možné vysvetliť genetickými alebo environmentálnymi interakciami alebo ju možno považovať iba za náhodu.

Talasémia a anémia

Talasémia je v podstate forma vrodenej anémie. U detí s mikrocytárnou anémiou, ktoré nereagujú na suplementáciu železom, je potrebné podozrenie na talasémiu.

Talasémii sa dá zabrániť?

Vo väčšine prípadov nemožno zabrániť talasémii. Ak máte talasémiu alebo máte gén pre tento stav, poraďte sa s genetickým poradcom, či uvažujete.