Talasémia Príznaky, príčiny, diagnostika O medicíne
Talasémia je dedičná krvná alebo hematologická porucha. Z tohto dôvodu telo produkuje menej hemoglobínu. Hemoglobín umožňuje červeným krvinkám prenášať kyslík do celého tela. Talasémia môže spôsobiť anémiu.
Ľudia, ktorí majú miernu formu talasémie, možno nebudú potrebovať liečbu. Pri závažnejších formách však môže byť potrebná krvná transfúzia. Môžu sa podniknúť určité kroky, ktoré pomôžu človeku vyrovnať sa s únavou, napríklad výber zdravého stravovania a pravidelné cvičenie.
príznaky a symptómye
Existuje niekoľko druhov talasémie. Príznaky a príznaky závisia od typu a závažnosti stavu. Môžu to byť:
- Deformácie kostí tváre.
Niektoré deti vykazujú príznaky a príznaky talasémie pri narodení. Iní ich rozvíjajú v prvých dvoch rokoch života. Niektorí ľudia, ktorí majú iba jeden gén hemoglobínu, nemajú žiadne príznaky talasémie.
PRÍČINA
Talasémia je spôsobená mutáciou v DNA buniek, ktoré produkujú hemoglobín. Mutácie spojené s talasémiou sa prenášajú z rodičov na deti.
Molekuly hemoglobínu sú tvorené reťazcami, ktoré sa nazývajú alfa a beta reťazce. Môžu byť ovplyvnené mutáciami. Pri talasémii je produkcia alfa alebo beta reťazcov znížená, čo vedie k alfa talasémii alebo beta talasémii.
V prípade alfa talasémie jej závažnosť závisí od počtu genetických mutácií zdedených po rodičoch. Čím sú modifikovanejšie, tým je talasémia závažnejšia.
V prípade beta talasémie závažnosť ochorenia závisí od toho, ktorá časť hemoglobínu je ovplyvnená.
Alfa talasémia
Na tvorbe reťazca alfa hemoglobínu sa podieľajú štyri gény. Dva z nich dostane od matky a dva od otca. Ak osoba zdedí:
- Jediný modifikovaný gén. Osoba nebude mať žiadne príznaky a príznaky talasémie. Osoba je však nosičom choroby a môže ju preniesť na svoje deti.
- Dva upravené gény. Príznaky a príznaky talasémie môžu byť mierne.
- Tri modifikované gény. V takom prípade môžu byť príznaky a príznaky mierne alebo závažné.
Dedenie štyroch zmenených génov je zriedkavé a zvyčajne vedie k narodeniu mŕtveho dieťaťa. Deti narodené s týmto ochorením zvyčajne zomierajú krátko po narodení alebo si vyžadujú doživotnú transfúznu liečbu. V zriedkavých prípadoch možno dieťa narodené s týmto ochorením liečiť transfúziami a transplantáciami kmeňových buniek.
Beta talasémia
Na tvorbe beta hemoglobínového reťazca sa podieľajú dva gény. Dedička po mojej matke a dedička po mojom otcovi. Ak osoba zdedí:
- Jediný modifikovaný gén. Osoba môže mať mierne príznaky. Táto forma sa nazýva ľahká talasémia alebo beta talasémia.
- Dva upravené gény. Mierne alebo závažné príznaky a príznaky. Tento stav sa nazýva thalassemia major alebo Cooleyova anémia.
Deti narodené s dvoma chybnými génmi hemoglobínu sú zvyčajne zdravé hneď po narodení, ale príznaky a príznaky sa u nich prejavia v prvých dvoch rokoch života. Miernejšia forma zvaná thalassemia intermedia môže byť tiež výsledkom dvoch modifikovaných génov.
Rizikové faktory
Faktory, ktoré zvyšujú riziko talasémie, sú:
- rodinná anamnéza talasémie. Tento stav sa prenáša z rodičov na deti zmenenými génmi hemoglobínu.
- Určitý pôvod. Talasémia sa vyskytuje najčastejšie u afroameričanov a ľudí stredomorského alebo juhoázijského pôvodu.
komplikácie
Možné komplikácie stredne ťažkej alebo ťažkej talasémie môžu zahŕňať:
- Príliš vysoká hladina železa. Ľudia s talasémiou môžu mať v tele príliš veľa železa. Môže sa to stať buď zo samotného ochorenia, alebo z častých transfúzií. Príliš veľa železa môže mať za následok poškodenie srdca, pečene alebo endokrinného systému.
- Infekcia. Ľudia, ktorí trpia týmto ochorením, majú vyššie riziko infekcie. Toto riziko je ešte väčšie u ľudí, ktorým bola odstránená slezina.
V niektorých prípadoch závažnej talasémie sa môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácie:
- deformity kostí. Talasémia môže spôsobiť rozšírenie kostnej drene, čo spôsobí rozšírenie kostí. Výsledkom tohto procesu môže byť abnormálna štruktúra kostí, najmä v oblasti tváre a lebky. Vďaka zväčšeniu kostnej drene môžu byť kosti tenšie a krehkejšie, čo môže zvýšiť riziko zlomenín.
- Slezina sa vydala. Slezina pomáha telu bojovať proti infekciám. Talasémia je často sprevádzaná deštrukciou veľkého množstva červených krviniek. To spôsobí, že sa slezina zväčšuje a pracuje viac ako zvyčajne.
Zväčšená slezina môže zhoršiť anémiu a znížiť životnosť červených krviniek prijatých transfúziou. Ak slezina príliš rastie, lekár môže navrhnúť chirurgické odstránenie.
- Pomalý rast. Anémia môže spomaliť rast dieťaťa a oddialiť pubertu.
- Problémy so srdcom. Kongestívne srdcové zlyhanie a abnormálny srdcový rytmus môžu byť spojené so závažnou talasémiou.
Metódy prevencie
Vo väčšine prípadov nemožno zabrániť talasémii. Odporúča sa, aby ľudia, ktorí majú talasémiu alebo ktorí sú nositeľmi génov pre talasémiu, hovorili s odborníkom.
Diagnóza a liečba
Väčšina detí so stredne ťažkou alebo ťažkou talasémiou vykazuje príznaky a príznaky v prvých dvoch rokoch života. Ak má lekár podozrenie na prítomnosť talasémie, môže potvrdiť diagnózu po krvných testoch.
Krvné testy môžu odhaliť počet červených krviniek a odchýlky vo veľkosti, tvare a farbe. Krvné testy sa môžu tiež použiť na analýzu DNA na zistenie prítomnosti alebo neprítomnosti zmenených génov.
Test sa môže vykonať pred narodením dieťaťa, aby sa zistilo, či má talasémiu a stupeň závažnosti.
Z hľadiska liečby si ľahké formy talasémie nevyžadujú liečbu. Pri stredne ťažkých a ťažkých formách však liečba môže zahŕňať:
- Časté transfúzie krvi. Závažnejšie formy talasémie môžu vyžadovať časté transfúzie krvi, v niektorých prípadoch každých pár týždňov. V priebehu času môžu tieto transfúzie spôsobiť zvýšenie hladiny železa v tele, čo môže nepriaznivo ovplyvniť srdce, pečeň a ďalšie orgány.
- Liečba chelatačnými látkami. Táto liečba odstraňuje prebytočné železo z krvi. Odstránenie prebytočného železa je pre zdravie nevyhnutné. Na pomoc telu zbaviť sa nadbytočného železa je možné podať perorálne alebo injekčne.
- Transplantácia kmeňových buniek. Táto možnosť, ktorá sa tiež nazýva transplantácia kostnej drene, môže byť v určitých prípadoch k dispozícii. U detí s ťažkou talasémiou to môže odstrániť potrebu transfúzií a liekov na kontrolu hladiny železa. Tento postup zvyčajne zahrnuje inzerciu kmeňových buniek od kompatibilného darcu, zvyčajne od brata alebo sestry.