Telesná hmotnosť - tukový pás v genóme - vedomosti

Aktuálne správy v Süddeutsche Zeitung

bodová mutácia

Dashboard

ekonomiky

Mníchov

Kultúra

spoločnosti

Vedomosti

Telesná hmotnosť: tukový pás v genóme

Gény ovplyvňujú telesnú hmotnosť - neposkytujú však ospravedlnenie pre nadváhu.

Každý, kto vždy veril, že je bezmocný proti chute na hlad, sa môže cítiť potvrdený - minimálne 2,5 percenta. Taký je vplyv génového variantu na telesnú hmotnosť, ktorý nedávno objavila medzinárodná výskumná skupina s nemeckou účasťou.

Jediná bodová mutácia, pri ktorej je jeden pár báz v genetickom kóde zamenený za iný, robí rozdiel: každý desiaty človek má páry báz CC na jednom mieste a všetky ostatné CG alebo GG. Ľudia s variantom CC vážia v priemere o dva kilogramy viac, ako ukázali Hans-Erich Wichmann a Thomas Meitinger z Výskumného centra pre životné prostredie a zdravie GSF neďaleko Mníchova na približne 4 000 dobrovoľníkoch z Augsburgu.

„Subjekty vážili v priemere 75 kilogramov, takže variant CC určuje viac ako dve percentá z tejto hmotnosti,“ počíta Meitinger. Ale tiež zdôrazňuje: „Pre jednotlivca to neznamená vôbec nič.“

Hmotnosť ovplyvňuje mnoho ďalších genetických a vonkajších faktorov. „Ak máte genetickú výbavu 1 000 SZ-Ak by ste mali analyzovať čitateľov, nájsť medzi nimi 100 ľudí s CC a dať ich do obrovského rozsahu, museli by ste dať 102 ľudí s ostatnými variantmi génov na druhú stranu, aby ste vyvážili váhu, "hovorí Meitinger. Ale samozrejme, na každej strane by bolo Hrubý a tenký.

Gény určujú 50 percent hmotnosti

Celkovo tvoria gény asi 50 percent hmotnosti. „Vplyv génov nie je v žiadnom prípade ospravedlnením pre nadváhu,“ hovorí Hans-Erich Wichmann.

„V dôsledku zmeneného životného štýlu sa počet obéznych ľudí v Nemecku za posledných 20 rokov zdvojnásobil, každá tretia žena a každý štvrtý muž v tejto krajine sú obézni.“

Vedci vidia skutočný význam svojho nálezu v nálezoch, ktoré je možné odvodiť z dlhodobého hľadiska. Je to preto, lebo bodová mutácia je blízka génu INSIG2 (inzulín-indukovaný gén 2), ktorý je už dlho známy a ktorý inhibuje syntézu mastných kyselín a cholesterolu.

Zatiaľ nie je známe, či má samotná bodová mutácia vplyv na gén alebo či je iba markerom inej mutácie na samotnom géne alebo v jeho okolí. V každom prípade by sa metabolická cesta určená metódou INSIG2 mohla ukázať ako dôležitá pre rozvoj nadváhy a obezity a možno by mohla byť aj cieľom budúcich liekov.

Nález je tiež významný, pretože dokazuje účinnosť výskumných metód, pomocou ktorých ľudskí genetici prehľadávajú gény pre príslušné variácie. Ľudský genóm sa líši asi na desiatich miliónoch miest a moderné čipy DNA je dnes možné analyzovať vo veľkom meradle.

Vedci z Bostonskej univerzity narazili najskôr na variant INSIG2, ktorý porovnával gény a BMI (Body Mass Index) 700 testovaných osôb. Použili čip, pomocou ktorého je možné skúmať 100 000 bodových mutácií naraz.

„Už používame čipy pre 500 000 mutácií a čip s miliónom mutácií by mal byť na trhu do konca roka,“ hovorí Meitinger.

Iba niekoľko mimoriadne zriedkavých mutácií má silný vplyv na váhu, vrátane tých, ktoré spôsobujú chorobnú obezitu. Okrem toho existuje veľa bodových mutácií, ktoré sú v populácii bežné, ale každá z nich má iba malý vplyv na váhu.

Teraz nájdený je druhý variant génu, ktorý ovplyvňuje telesnú hmotnosť, a z týchto dvoch má oveľa väčší účinok. Ale aj aby to dokázali, museli vedci analyzovať celkovo 13 000 ľudí.

Variant CC našli u čiernych rovnako často ako u Európanov - musí to byť preto starodávna mutácia, ktorá existovala predtým, ako sa ľudstvo rozšírilo z Afriky do celého sveta. Johannes Hebebrand z University of Duisburg-Essen tiež so svojím tímom preukázal, že variant CC sa tiež vyskytuje častejšie ako je priemer u obéznych detí.

Okrem INSIG2 existuje pravdepodobne až sto ďalších mutácií, ktoré rozhodujú medzi hrubou a tenkou v komplexnej súhre.

Ak genetickí vedci objavia ďalšie relevantné varianty génov s čoraz výkonnejšími čipmi, jedného dňa by diferencovaný profil génov mohol poskytnúť informácie o tom, aké nebezpečné sú hamburgery a hranolky pre jednotlivcov. Zdá sa, že koniec koncov ľudia rezignovane nereagujú na poznanie vplyvu génov, ako zistila psychologička Anja Hilbert, ktorá vedie výskumnú skupinu pre obezitu na univerzite v Marburgu.

„Ľudia často dokonca preceňujú vplyv génov,“ tvrdí Hilbert. „Podľa nášho výskumu to však nemá žiadny vplyv na stravovacie správanie.“