Terapeutické aspekty pri Wilsonovej chorobe; Časopis Galenus
Wilsonova choroba je spôsobená poruchou metabolizmu medi, ktorá vedie k jej hromadeniu v rôznych orgánoch a tkanivách. Najčastejšie sa meď ukladá v pečeni a mozgu, môžu však byť ovplyvnené ďalšie orgány. Tento článok predstavuje patologické zmeny vyvolané ukladaním medi v rôznych orgánoch, ako aj možnosti liečby Wilsonovej choroby, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii.
ABSTRAKT: Wilsonova choroba je spôsobená narušením metabolizmu medi, čo vedie k jeho hromadeniu v rôznych orgánoch a tkanivách. Najčastejšie sa usadeniny medi nachádzajú v pečeni a mozgu, ale môžu byť ovplyvnené aj iné orgány. Tento článok predstavuje patologické zmeny vyvolané akumuláciou medi v rôznych orgánoch a možnosti liečby Wilsonovej choroby, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii.
Wilsonova choroba je dedičné ochorenie so smrteľným potenciálom spôsobené poruchou metabolizmu medi, ktorá vedie k jej ukladaniu v rôznych tkanivách a orgánoch. Výskyt ochorenia sa odhaduje na asi 1 z 30 000. (1.2)
Meď v malom množstve je nevyhnutná pre život, je stavebnou jednotkou dôležitých enzýmov, ale ak je prítomná v nadmernom množstve, stáva sa toxickým pre tkanivá.
Sú známe dve choroby súvisiace s poruchami metabolizmu medi: Menkesova choroba, porucha viazaná na X, pri ktorej je ovplyvnený transport medi v čreve, a Wilsonova choroba, charakterizovaná nadmerným ukladaním medi v dôsledku nesprávneho vylučovania. (2)
Wilsonova choroba sa prenáša autozomálne recesívne, pričom abnormálny gén predstavuje ATP7B, ktorý sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 13, génu, ktorý kóduje proteín prenášajúci meď. Bolo opísaných približne 80 mutácií v géne ATP7B, rozsiahle mutácie, ktoré spôsobujú úplnú deštrukciu génu, vedú k závažným formám ochorenia. (2,4)
Metabolický defekt pri Wilsonovej chorobe vedie k blokovaniu vylučovacieho mechanizmu medi v žlči, ktorá sa hromadí v nadmernom množstve. Pri prekročení akumulačnej kapacity hepatocytov sa meď uvoľňuje do krvi, odkiaľ sa následne hromadí v ďalších tkanivách. (4)
Patologické následky hromadenia medi sa spočiatku objavujú v pečeni, kde ich možno pozorovať pod elektrónovým mikroskopom, avšak neexistujú žiadne patognomonické aspekty Wilsonovej choroby. (4)
Klinické prejavy
Autor: Adelina Barbu, rezidentná laboratórna lekárka