Test na fetálnu DNA v krvi matky

Prenatálne testy sú vyšetrenia určené na stanovenie pohlavia plodu, ale aj potenciálne genetické abnormality alebo malformácie z ktorého by mohol trpieť.

test

V súčasnosti sa za platné považujú nasledujúce prenatálne testy:

  • skríningové testy vykonávané na krvi matky a analýza určitých sérových markerov spojených s chromozomálnymi aberáciami (napr. trizómia 21 alebo Downov syndróm);
  • ultrazvuk na pozorovanie anatómie, vývoja a na zisťovanie hrubých anatomických chýb;
    biopsia choriových klkov;
  • amniocentéza;
  • odber pupočníkovej krvi na zvýraznenie potenciálu: chromozomálne abnormality, choroby krvi, infekcie, metabolické choroby;
  • analýza fetálnej DNA cirkulujúcej v krvi matky.

Test fetálnej DNA cirkulujúci v krvi matky (Harmony Prenatal Test, Panorama Prenatal Screening atď.) Sa považuje za a skríningová metóda pre: trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 (Edwardsov syndróm), trizómia 13 (Patauov syndróm). [1]

Vývoj testu a princíp činnosti

V roku 1997 sa zistilo, že od prvého trimestra gravidity (9. a 10. týždeň) existuje v krvi matky určité množstvo voľnej fetálnej DNA (cirkulujúcej alebo extracelulárnej). Uvažovalo sa a ukázalo sa, že DNA je z väčšej časti placentárny pôvod. Následne v roku 1999 bolo možné vykonať koreláciu medzi množstvom cirkulujúcej DNA a výskytom Downovho syndrómu. V roku 2007 Lo et. Al, Fan a Quake navrhujú techniku ​​založenú na molekulárne stanovenie tohto typu DNA technikou digitálnej PCR (metóda génovej amplifikácie). [2]

Cirkulujúca fetálna DNA prítomná v krvi matky predstavuje 3 - 13% z celkovej materskej DNA a pochádza vo veľkej miere, ako som už spomenul, z placenty, ktorá sa vylučuje z krvi matky niekoľko hodín po narodení. To alternatívne zdroje voľnej fetálnej DNA boli tiež identifikované:

  • patológia placenty: edém choriových klkov;
  • preeklampsia (syndróm charakterizovaný zvýšeným krvným tlakom, stratou bielkovín v moči, generalizovaným edémom);
  • apoptóza (fyziologická/normálna smrť buniek) placentárnych buniek alebo intaktných buniek plodu;
  • pretrvávanie cirkulujúcej DNA znížením degradácie počas tehotenstva;
  • krvotvorné kmeňové bunky (bunky, ktoré vedú k tvorbe červených krviniek/buniek a bielych krviniek/buniek). [3], [4]

Identifikačné testy cirkulujúcej DNA matky sú určené buď na analýzu fragmenty špecifických chromozómov (technika nazývaná cielené sekvenovanie), alebo analyzovať náhodné chromozomálne fragmenty, ktoré sa potom porovnajú so sekvenciami z inej časti genómu (technika sa nazýva brokovnicové sekvenovanie a má výhodu v tom, že dokáže detegovať genetické aberácie kdekoľvek v genóme plodu). [2]

Smery

Test je možné indikovať u každej ženy staršej ako 18 rokov, ale používa sa hlavne u tehotných žien, ktoré majú a vysoká miera rizika vzniku plodu s aneuplodiou (s iným počtom chromozómov ako je bežné, ľudské, tj. 46 chromozómov):

  • vek tehotnej ženy presahuje 35 rokov;
  • ultrazvuk indikoval morfologické zmeny charakteristické pre aneuploidie;
  • v predchádzajúcom skríningovom teste boli výsledky pozitívne na možnú trizómiu plodu;
  • V minulosti mala žena tehotenstvo s trizómiou. [3], [5]

Na rozdiel od iných skríningových metód možno test cirkulujúcej fetálnej DNA vykonať z 10. týždeň, byt z tohto pohladu, najskorší test schopný zistiť možnú chromozomálnu aberáciu. Technika tiež je minimálne invazívne, pretože zahŕňa iba odber materskej krvi venóznou punkciou z žíl paže. Tým sa zabráni riziku potratov alebo iných patológií, ktoré sú niekedy spojené s invazívnymi metódami. Výsledky vyšetrenia navyše prichádzajú pomerne rýchlo, za cca 1-2 týždne. [3], [6], [7]

chorôb ktoré test dokáže zistiť, sú:

  • trizómia 21 (Downov syndróm): frekvencia tohto ochorenia je 1/700 pôrodov (najčastejšou príčinou je tehotenstvo vo veku nad 35 rokov); citlivosť testu (percento jedincov s ochorením, ktorí majú pozitívny test) je veľmi dobrá, 99% (presnosť ostatných skríningových testov je až 85%);
  • trizómia 18 (Edwardsov syndróm): frekvencia ochorenia je 1/7000 pôrodov (spojených s gestačným vekom nad 35 rokov) a citlivosť testu je 97%;
  • trizómia 13 (Patauov syndróm): frekvencia 1/7 000 pôrodov, citlivosť pri detekcii ochorenia je v literatúre indikovaná medzi 65-92%;
  • Turnerov syndróm;
  • syndróm krehkého X;
  • cystická fibróza;
  • Tay-Sachsova choroba;
  • kosáčiková anémia;
  • svalová dystrofia;
  • mikrodelečné syndrómy: Angelmanov syndróm, Cri-du-Chatov syndróm, Prader-Willisov syndróm. [4], [7]

Okrem toho sa tiež praktizuje identifikácia pohlavie plodu. Chromozómy X a Y je možné analyzovať selektívne ZDRUŽENIE a ďalšie sérové ​​testy: hCG (ľudský choriový gonadotropín), nekonjugovaný estradiol, alfa-fetoproteín, plazmatický proteín spojený s tehotenstvom (PAPP-A). [2], [4], [6]

Kontraindikácie a preventívne opatrenia

Hoci sa spoločnosti vyrábajúce testy fetálnej DNA v krvi matiek domnievajú, že by sa vyšetrovanie mohlo uskutočniť tiež: v prípade dvojčat, u žien, ktoré nepatria do rizikovej kategórie, v prípade oplodnenia in vitro, ako napríklad Americká asociácia pôrodníctva a gynekológie (ACOG), neodporúča vykonať test u týchto kategórií ľudí, ale iba v situácii objavenia úloh, o ktorých je známe, že zahŕňajú riziká. Uvedené vysvetlenie súvisí s nedostatkom klinických skúšok, ktoré by naznačovali, že aj za takýchto okolností sú výsledky skúšky presné. [1], [6], [8]

V súčasnej dobe sa považuje za test nenahrádza invazívne diagnostické metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza) alebo ultrazvuk (neinvazívna technika) v druhom trimestri tehotenstva, považované za presvedčivé v diagnostike. Okrem toho asi v 5% prípadov nemusí test fungovať.

Existuje tiež kritika, že test je možné použiť iba na detekciu trizómií, na identifikáciu ďalších defektov plodu sa používajú iné skríningové testy (napríklad alfa-fetoproteín v sére) alebo ultrazvuk. [1], [3], [4]

Niekoľko ich bolo tiež uvedených prevencia Pokiaľ ide o použitie tejto diagnostickej metódy:

  • neposkytuje všetky potrebné informácie, takže vo väčšine prípadov je potrebné vyšetrovanie doplniť;
  • nie sú kryté poistením a cena takéhoto testu sa v USA pohybuje od 795 do 2762 amerických dolárov;
  • je vraj menej presný, ak sa aplikuje na všetky tehotné ženy. [2]

Limity a zdroje chýb

obmedzenie
Test neposkytuje informácie o morfologické a vývojové chyby: srdcové alebo mozgové abnormality, rázštep chrbtice, iné vývojové chyby, na ich zistenie je potrebné vykonať ultrazvuk v 11. - 13. a 20. - 22. tehotenstve na zvýraznenie anatómie plodu a potom v 30. - 32. týždni pozoruje sa vývoj plodu. [4]

Zdroje chýb
Predstavujú ich:

  • nízky gestačný vek;
  • obezita (znižuje percento fetálnej DNA);
  • viacpočetné tehotenstvo (dvojvaječné dvojčatá);
  • placentárny mozaizmus (zmenené placentárne bunky a normálne bunky plodu);
  • choroby matiek (zhubné nádory). [2]

Môžu viesť k falošne pozitívne výsledky (plod nemá chorobu napriek pozitívnemu testu) alebo falošne negatívny (plod má chorobu, ale výsledok testu je negatívny).

[2] Neinvazívne prenatálne testovanie na chromozomálne abnormality pomocou plazmy DNA matky - https://www.rcog.org.uk/globalassets/documents/guidelines/sip_15_04032014.pdf

[4] Bezbunková fetálna DNA a intaktné fetálne bunky v krvnom obehu matky: dôsledky pre neinvazívnu prenatálnu diagnostiku v prvom a druhom trimestri - http://humupd.oxfordjournals.org/content/8/6/493.full.pdf

[8] Neinvazívna diagnostika aneuploidie plodu pomocou brokovnicovej sekvencie DNA z krvi matky - http://www.pnas.org/content/105/42/16266.long

Pravidelné návštevy lekára počas tehotenstva majú zásadný význam pre vaše zdravie aj pre c.

Diagnostické testy presne ukazujú, či má plod vrodenú chybu. Ale na rozdiel od testov scre.

[P] TORCH je skratka pre T - toxoplazmózu O - ďalšie infekcie R - rubeola, C - cytomegalovírus (vi.

  • Tehotenský kalendár
  • Koncepcia
  • príznaky a symptómy
  • Prenatálna starostlivosť
  • Choroby počas tehotenstva
  • Lieky a tehotenstvo
  • Prenatálne lekárske testy
  • Odporúčania počas tehotenstva
  • Výživa počas tehotenstva
  • potrat
  • cisársky rez
  • Po narodení
  • Tehotenské vyšetrenia a chirurgické zákroky
  • Narodenie
  • Dvojča tehotenstva
  • Vitamíny a minerály v tehotenstve
  • dojčenie
  • Plodnosť a neplodnosť
  • Časté otázky

Tisíce článkov na základe štúdií a vedeckých dôkazov o zaujímavých témach:

Viac ako 2 000 podmienok podrobne rozobraných od príčin po liečbu:

Máte lekársku otázku? Tu nájdete odpoveď.

Správy, správy a lekárske udalosti

Hľadáte lekára alebo lekársku službu? Tu nájdete viac ako 10 000 lekárskych kancelárií a kliník

Viac ako 40 000 výrobkov, spotrebného materiálu, zdravotníckych prístrojov a zariadení.

Vitajte v najväčšom lekárskom indexe v Rumunsku!

„Aktívne“ je to, ako sa chce spoločnosť ROmedic starať najmä o vás.