Touretteov syndróm Moje zdravie

Tourettov syndróm je zriedkavá neurologicko-psychiatrická porucha charakterizovaná takzvanými tikmi. Prečítajte si viac o príznakoch, príčinách, terapii a prevencii Tourettovho syndrómu.

Synonymá

definícia

Tourettov syndróm (Gilles de la Touretteov syndróm alebo skrátene Tourette) je veľmi zriedkavé neurologicko-psychiatrické ochorenie, ktoré sa vyznačuje takzvanými tikmi. Tiky sú mimovoľné motorické alebo jazykové výrazy, ktoré trpiaci Tourette nemôžu potlačiť. Jedna forma lingvistických tikov je známa ako koprolália. Dotknutí ľudia vyslovujú slová, ktoré ovplyvňujú tráviaci systém (kopros = výkaly, stolica).

Tourettoví pacienti nie sú blázni

Ľudia s Tourettovým syndrómom sú cudzincami často považovaní za nepríčetných. To nie je pravda. Pacienti s Tourettom majú normálnu inteligenciu. Mnohé sú dokonca považované za mimoriadne hudobne a jazykovo nadané. Okrem toho majú pacienti s Tourette často mimoriadne rýchlu a dobrú reakciu. Navyše, o mnohých sa hovorí, že majú dobré vnímanie, zvláštnu bystrosť a výraznú pamäť na ľudí a počty.

Tiky v Tourettovom syndróme

V prípade nedobrovoľných činov, tikov, sa rozlišuje medzi vokálnymi tikami, ako sú facky alebo pokarhanie, a motorickými, ako sú zášklby. Motorické tiky sa zvyčajne začínajú vo veku od siedmich do dvanástich rokov, vokálne od okolo dvanástich rokov. Rozlišuje sa tiež medzi jednoduchými a zložitými tikmi. Komplexné motorické tiky sú komplikované mimovoľné pohyby. Napríklad dotykové tiky alebo keď sú cesty pokryté určitými krokmi.

Tiky môžu byť fyzicky veľmi náročné - niektoré z týchto pohybov sa vykonávajú až 60 000-krát denne. Tiky môžu mať tiež formy, ktoré spadajú do kategórie sebapoškodzovania. Pacienti si udierali hlavu o stenu alebo bubienok o oči - niekedy až do slepoty.

Príznaky

Klasickými príznakmi Tourettovho syndrómu sú takzvané tiky, ako napríklad nekontrolované smiech, plákanie, krik, vyslovovanie kliatieb alebo zvuky zvierat, grimasy alebo dokonca šklbanie, ktoré robia chôdzu problematickou. Ale grganie, šklbanie, fackovanie alebo grimasy sú stále neškodnými variantmi Tourettovho syndrómu. Tretina z približne 40 000 ľudí postihnutých v Nemecku trpí tiež koproláliou, nedobrovoľným vylúčením prejavov a obscénností vulgárnym jazykom.

Mnoho pacientov s Tourettom pociťuje pred tikmi napätie alebo pocit mravčenia, ktoré sa uvoľňujú pri ich podľahnutí. Postihnutí môžu na istý čas potlačiť aj tiky - zvyčajne však potom prepuknú ešte prudšie.

Niektoré Tourette tiky v skratke

Žmurkanie, grimasy, pohyby úst a pier, trasenie hlavy, pokrčenie plecami, pohyby prstov, trhané pohyby každej časti tela
Hryzenie, skákanie, krčenie, narovnávanie oblečenia, hra s vlasmi
obscénne gestá (kopropraxia)
nutkavé napodobňovanie iných (echopraxia)
Štekanie, chrčanie, grganie, kašeľ, škriekanie, čistenie hrdla, sanie, čuchanie, krik, pľuvanie, zvuky zvierat, syčanie a mnoho ďalších zvukov
Slabiky, slová, malé vety
Abnormálne rozprávanie z hľadiska rytmu, intonácie, rýchlosti
Opakujúce sa slabiky alebo slová (echolalia)
Výslovnosť a opakovanie obscénnych alebo spoločensky nevhodných slov z fekálneho jazyka (koprolália)

príčiny

Príčina Tourettovho syndrómu stále nie je jasná. Existuje podozrenie na genetickú zložku, ale zodpovedajúci gén ešte nebol identifikovaný. Ako príčina Tourettovho syndrómu existuje aj genetický variant.

Z doteraz neznámej príčiny sa metabolické procesy v mozgu Tourettových pacientov zmiešajú. Týmto je ovplyvnený hlavne neurotransmiter dopamín. Dopamín je okrem iného zodpovedný za naše pohybové sekvencie. Pri Tourette je jeho prenos signálu v mozgu nadmerne aktívny, čo vysvetľuje nekontrolované pohyby postihnutých.

vyšetrenie

V priebehu Tourettovho syndrómu nemusí byť tik konštantný. Na začiatku ochorenia môžu príznaky chýbať mesiace. To tiež komplikuje diagnostiku Tourettovho syndrómu: typické vyšetrovacie stavy sa často nevyskytujú. Videozáznamy tu pomáhajú lekárovi pri stanovení diagnózy - a rodičom malých pacientov pomáha získať dôveryhodnosť.

Diagnostika Tourette je skutočne jednoduchá - ak lekár uvažuje o tejto diagnóze. V skutočnosti to tak často nie je. Pretože tiky sa zvyčajne prejavujú prvýkrát v školskom veku, deti sú klasifikované ako nepoddajné a ťažko výchovné. Diagnózu komplikuje aj skutočnosť, že až u 80 percent pacientov s Tourette sa tiež vyvinie porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Plynulý je aj prechod od tikov k nutkaniam. Obsedantno-kompulzívna porucha je často komorbiditou pri Tourettovom syndróme.

liečby

Tourettov syndróm je nevyliečiteľný, pretože príčiny chorôb nie sú známe. Lekárska terapia sa preto musí obmedziť na zmiernenie tikov a liečbu komorbidít. Pri liečbe Tourette sa používajú hlavne depresívne lieky. Z dôvodu vysokej úrovne utrpenia chorých a niekedy z dôvodu sprievodných duševných chorôb sú súčasťou liečby Tourette aj psychoterapeutické prístupy. Operačné postupy, ako sú mozgové kardiostimulátory alebo vyhladenie určitých oblastí mozgu, sú stále v experimentálnej fáze.

Lieková terapia tikov

Bohužiaľ tiež neexistuje skutočne uspokojivé riešenie pre liekovú terapiu tikov. Na jednej strane lieky fungujú u mnohých pacientov odlišne. Na druhej strane je užívanie takzvaných neuroleptík používaných pri Tourettovom syndróme často sprevádzané závažnými vedľajšími účinkami. Odborníci z Tourette preto odporúčajú používať lieky iba na ťažké tiky. Účinnou látkou podľa voľby sú potom takzvané blokátory dopamínu alebo antagonisty dopamínu, ako je tiaprid, pimozid, risperidón alebo olanzapín. Haloperidol, známy mnohým starším pacientom, sa dnes používa zriedka.

Nedávna štúdia Hannover Medical School zistila, že tetrahydrokanabinol (THC), jedna z hlavných aktívnych zložiek konope, prekvapivo dobre redukuje motorické a rečové tiky. Ďalšie vyšetrovania však stále chýbajú.

K liečbe Tourettovým syndrómom je potrebné v zásade pristupovať veľmi opatrne. To platí nielen pre deti, ale aj pre dospelých pacientov. Je lepšie kontaktovať skúseného neurológa alebo špecializované centrum, ktoré má bohaté skúsenosti s liečením Tourette.

V prípade potreby sa komorbidity ako obsedantno-kompulzívna porucha alebo ADHD liečia inými liekmi.

Psychoterapia s Tourette

V akom rozsahu je psychoterapeutická liečba Tourette účinná, sa v súčasnosti skúma v niektorých štúdiách. Podľa doteraz dostupných výsledkov sa dá povedať, že hĺbkové psychologické metódy nie sú vhodné na zmiernenie tikov. Na druhej strane sa zdá, že prístupy behaviorálnej terapie majú pozitívny účinok.

Proti obsedantno-kompulzívnej poruche, úzkosti, ADHD alebo depresii je veľmi účinným liečebným prístupom psychoterapia a opäť behaviorálna terapia. Psychoterapeutické metódy však musia byť integrované do individuálne dobre koordinovaného liečebného konceptu.

Svojpomoc v Tourette

Najefektívnejšou formou svojpomoci v Tourette budú pravdepodobne svojpomocné skupiny. Postihnutí a ich okolie tu zažíva súcit a solidaritu, s akou sa v každodennom živote stretávame zriedka, vzhľadom na zjavné a často znepokojujúce tiky. Táto skúsenosť posilňuje sebavedomie a tým významne prispieva k lepšej kvalite života. Svojpomocné skupiny sú navyše výmenou za cielené informácie.

Výhody relaxačných techník proti tikom boli skúmané iba povrchne. V niektorých prípadoch svalová relaxácia podľa Jacobsena, jóga alebo autogénny tréning pomáhajú aspoň dočasne zmierniť tiky. Minimálne jeden pokus teda nemôže ublížiť.

Priebeh choroby

Prognóza Tourettovho syndrómu nie je príliš zlá. Od 20 rokov sa tiky spontánne upravia asi u tretiny postihnutých. V ďalšej tretine sa príznaky zlepšia. Napriek tikom, ktoré sú niekedy veľmi stresujúce a narúšajú prostredie, sa väčšine pacientov darí dobre sa začleniť do spoločnosti.

prevencia

Cielená prevencia Tourettovho syndrómu nie je možná, pretože ide o neurologické ochorenie bez známej príčiny.