Transportér glukózy Ketocal Nutricia 1 defekt
Porucha transportéra glukózy 1 (skratka: defekt GLUT1) je zriedkavá dedičná metabolická porucha, ktorá vo väčšine prípadov vzniká z novej genetickej mutácie.
Čo je to porucha transportéra glukózy 1 (porucha GLUT1)?
Porucha transportéra glukózy 1 (skratka: defekt GLUT1) je zriedkavá dedičná metabolická porucha, ktorá vo väčšine prípadov vzniká novou genetickou mutáciou. Prvýkrát bol opísaný v roku 1991. Príčinou ochorenia je porucha transportéra cukru (GLUT1). Tento transportér má za úlohu transportovať glukózu z krvi do mozgu. Za normálnych podmienok je glukóza palivom pre metabolizmus mozgu. Pri poruche GLUT1 nie je mozog nedostatočne zásobený palivom potrebným pre energetický metabolizmus.
Výsledkom sú funkčné poruchy, ktoré sa vyskytujú už v detstve. Deti vynikajú epileptickými záchvatmi, oneskorením vývoja a komplexnými poruchami pohybu. Často dochádza aj k zníženému rastu hlavy. Závažnosť ochorenia sa môže veľmi líšiť. Pohybuje sa od občasných záchvatov až po ťažké zdravotné postihnutie.
Ako sa lieči chyba GLUT1?
Okrem glukózy môžu nervové bunky mozgu spaľovať aj ketolátky. Ketogénna strava znamená, že pečeň produkuje ketónové telieska, ktoré sa dostávajú do mozgu a používajú sa tam na výrobu energie. Namiesto glukózy sa ketónové telieska stávajú hlavným zdrojom dodávky energie a tým „alternatívnym palivom“ pre mozog. Preto je terapia ketogénnou výživou tiež voľbou liečby defektov GLUT1.
Aká úspešná je ketogénna diétna terapia (KET)?
Pri liečbe ketogénnou výživou dochádza k zmenám v metabolizme, porovnateľným s prirodzenými zmenami v stave hladu. Ketónové telieska sú tvorené z tukov. Predpokladom trvalého udržania tohto stavu je redukcia cukru v strave a vysoký príjem tukov.
Liečba ketogénnou výživou spôsobuje, že takmer všetky deti s chybami GLUT1 bez ďalších liekov bez záchvatov bez záchvatov.
Poznámka: Tento článok slúži iba na informačné účely a v žiadnom prípade nenahrádza individuálne lekárske a stravovacie poradenstvo.