Trombofília a tehotenstvo

Čo je trombofília?

Zakaždým, keď sa porežeme a dôjde k poškodeniu cievy, krvácame, čoskoro však krvácanie ustane. Prečo sa to deje? Na úrovni poškodeného plavidla a krvná zrazenina (Trombus) ktorý priľne k cieve a zastaví krvácanie. Trombóza je výsledkom a zložitý proces zrážania, v ktorých sú zapojené určité bunky, bielkoviny a enzýmy.

trombofília

Trombofília je stav, v ktorom krv má zvýšenú tendenciu zrážať sa v cievach.

Ako sa prejavuje trombofília?

U pacientov s trombofíliou môže dôjsť ku koagulácii bez poškodenia akejkoľvek cievy. Tak sa tvoria krvné zrazeniny, ktoré blokujú prietok krvi. Často sa tvoria tromby v žilách dolných končatín a spôsobujú opuch, začervenanie a nepríjemné pocity na tejto úrovni. Táto podmienka sa nazýva hlboká žilová trombóza a je diagnostikovaná na ultrazvuku a liečená antikoagulanciami. Niekedy môžu byť krvné zrazeniny životu nebezpečné, keď sa oddelia od miesta tvorby a presunú sa do ďalších životne dôležitých orgánov (pľúca, srdce, mozog). Keď krvná zrazenina dosiahne hladinu pľúc a zablokuje cievy, stav sa volá pľúcny tromboembolizmus. Môžu sa vyskytnúť vážne problémy s dýchaním a niekedy môže tento stav spôsobiť smrť pacienta.

Aké sú najbežnejšie formy trombofílie?

Trombofília môže byť dedičný (keď dedíte tento gén) alebo zdokumentované nadobudnuté, ktorá sa vyskytuje neskôr v živote v dôsledku iných zdravotných problémov.

Najbežnejšie typy dedičnej trombofílie sú mutácie Leidenský faktor V a protrombín (faktor II). Ďalšie zriedkavejšie formy sú: nedostatok antitrombínu, mutácia proteínu C a S a MTHFR (mutácia v géne s úlohou v metabolizme kyseliny listovej). Najbežnejšia forma získaná trombofília to je antifosfolipidový syndróm, v ktorých telo produkuje autoprotilátky, ktoré napádajú určité lipidy (fosfolipidy) v stene cievy, a to môže viesť k tvorbe trombov. Asi 40% žien s lupusom má antifosfolipidové protilátky, čo môže prispievať k zvýšenému riziku tehotenských komplikácií.

Aké sú riziká trombofílie v tehotenstve?

Mnoho tehotných žien, ktoré majú trombofíliu, nebude mať počas tehotenstva žiadne komplikácie. Trombofília však predstavuje osobitné riziko pre matku a dieťa: V porovnaní so ženami, ktoré týmto ochorením netrpia, bude mať tehotná žena zvýšené riziko hlbokej žilovej trombózy alebo určitých tehotenských komplikácií.

Tehotenstvo samo o sebe predisponuje k tvorbe trombov v cievach. Normálne počas tehotenstva sa proces zrážania krvi mení, čím sa obmedzujú straty krvi počas pôrodu a pôrodu. Štúdie tiež naznačujú, že najmenej 50% tehotných žien, u ktorých sa rozvinie hlboká žilová trombóza komplikovaná pľúcnym tromboembolizmom, hlavnou príčinou smrti matiek, trpí trombofíliou.

Okrem toho tvorba krvných zrazenín v cievach placenty zníži prietok krvi k plodu. Trombofília teda môže prispievať ku komplikáciám v tehotenstve, ako sú:

  • opakované potraty, zvyčajne po desiatom týždni tehotenstva
  • narodenie mŕtveho dieťaťa, v druhom alebo treťom trimestri
  • placenta abruptio, stav, pri ktorom sa placenta pred narodením čiastočne alebo úplne oddelí od steny maternice. To môže spôsobiť silné krvácanie, ktoré je nebezpečné pre matku aj dieťa
  • ťažká preeklampsia, zdravotný stav, ktorý sa vyskytuje počas tehotenstva a prejavuje sa zvýšeným krvným tlakom a prítomnosťou veľkého množstva bielkovín v moči

Keď vám lekár odporučí vyšetrenie trombofílie?

  • Ak ste mali v minulosti hlbokú žilovú trombózu alebo pľúcny tromboembolizmus
  • Ak je vo vašej rodine blízky člen (rodič, súrodenec, dieťa), mal v anamnéze vaskulárny tromboembolizmus pred dosiahnutím veku 50 rokov.
  • Ak jeden z členov rodiny podstúpil genetický test a je pozitívny na dedičnú trombofíliu (Leidenov faktor V, mutácia protrombínu, gén MTHFR, nedostatok antitrombínu III, proteínu C a proteínu S).
  • Ak ste v minulosti mali potraty (viac ako dva), najmä v druhom alebo treťom trimestri
  • Ak ste v minulosti mali tehotenské komplikácie ako preeklampsia alebo náhla placenta

Ako sa diagnostikuje trombofília?

Lekári vám poradia, aby ste urobili určité Krvné testy zistiť, či trpíte trombofíliou alebo nie. V súčasnosti neexistuje jediný test, ktorý by identifikoval všetky poruchy zrážania, takže kombinácia laboratórnych testov na presnú identifikáciu typu trombofílie.

Naše laboratórium vám ponúka nasledujúce analýzy a testovacie balíčky:

  • SKRÍNINGOVÝ PROFIL TROMBOPHILIA
    Lupusové antikoagulancium, antitrombín III, proteín C, proteín S, homocysteín, rezistencia na proteín C (APCR)
  • DEDENÝ TROMBOPHILIA PROFIL I
    Antitrombín III, Proteín C, Proteín S, Leidenská mutácia faktora V, Mutácia faktora II (protrombín)
  • DEDIACI PROFIL TROMBOPHILIA II
    Antitrombín III, Proteín C, Proteín S, Leidenská mutácia faktora V, Mutácia faktora II (protrombín), MTHFR gén
  • GENA MTHFR - Riziko trombofílie
  • PROFIL ANTIFOSFOLIPIDOVÉHO SYNDRÓMU
    Lupusové antikoagulancium, IgG antikardiolipínové protilátky, Anti-beta2 glykoproteín 1 IgA protilátky, IgG, IgM
  • ZNAČKY PREDKONTAMPSY (sFlt-1 a PIGF)

TextIleana Andreescu, hlavná manažérka lekárskeho marketingu