Trombofília - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vaskulárnej medicíny

Získaná alebo geneticky podmienená tendencia k tvorbe trombóz alebo embólií v dôsledku zmenených vlastností korpuskulárnych alebo plazmatických častí krvi, prietoku krvi a/alebo stien ciev.

vaskulárnej

Klasifikácia

Získané trombofílie sa odlišujú od dedičných trombofílií.

I. Primárna trombofília s genetickými poruchami:

  • Odpor APC (faktor V Leiden)
  • Nedostatok antitrombínu
  • Mutácia génu MTHFR
  • Mutácie protrombínu
  • Nedostatok proteínu C.
  • Nedostatok proteínu S.
  • Nedostatok ATIII
  • Hyperhomocysteinémia
  • Porucha fibrinolýzy.

II. Sekundárna trombofília so získanými rizikovými faktormi:

  • Nadváha (obezita)
  • Dym
  • Sedavý spôsob života
  • Antikoncepcie na báze estrogénu
  • tehotenstvo
  • Imobilizácia v dôsledku chorôb, napr. Operácií
  • Zástava srdca
  • Malígne ochorenia (najmä chronické myeloproliferatívne neoplazmy)
  • Lupus antikoagulant
  • nefrotický syndróm

Zaujímavé tiež

Difúzne, masívne, niekedy bolestivé zvýšenie podkožného tukového tkaniva v oblasti krku a ramien v oblasti.

Etiopatogenéza

  • Vrodená trombofília pri:
    • Rezistencia na APC v mutácii faktora V Leiden: najbežnejšia príčina trombofílie u pacientov s trombózou. Faktor V je časť koagulačného reťazca, ktorou je možné koagulačný systém zabrzdiť zvonka. To sa deje pomocou aktivovaného proteínu C (APC). V prípade mutácie faktora V v Leidene spôsobuje mutácia faktor V odolnosť voči proteínu C a koagulačný systém už v tomto okamihu nemožno inhibovať. To môže viesť k nadmernej zrážanlivosti, a tým k trombóze.
    • Deficit proteínu C a proteínu S: Aktivovaný proteín C inhibuje koagulačný reťazec na faktore V (pozri vyššie). Proteín S zvyšuje túto inhibíciu. Porucha alebo nedostatok týchto faktorov môže preto viesť k nadmernej zrážanlivosti.
    • Deficit ATIII: Antitrombín (ATIII) je jedným z najdôležitejších inhibítorov koagulačného systému; môže inhibovať niekoľko čiastkových krokov v koagulačnom reťazci súčasne.
    • Mutácia protrombínu: Mutácia protrombínu vedie k zvýšeniu určitých faktorov podporujúcich zrážanie a tým k posunu rovnováhy v smere zrážania krvi.
    • Hyperhomocysteinémia: Klinické skúsenosti ukazujú, že vysoké hladiny homocysteínu v krvi vedú k trombóze oveľa častejšie ako normálne hladiny.
    • Narušená fibrinolýza: Narušenie systému rozpúšťajúceho krvné zrazeniny (fibrinolýza) je možné z dôvodu rôznych faktorov. Výsledkom je posun rovnováhy v smere zrážania krvi.

    Všimnite si! Mutácia faktora V Leiden je prítomná v približne 20 - 40% prípadov (čím mladší je pacient, tým vyššia je pravdepodobnosť mutácie), hyperhomocysteinémia v 18 - 25% prípadov a protrombínová mutácia v 2 - 8% prípadov, nedostatok proteínu C alebo proteínu S v 1,5 - 3% prípadov, nedostatok ATIII v 0,5 - 1% prípadov, narušená fibrinolýza v asi 20% prípadov.