Trombofília - BMH13 - kompletný test na trombofíliu (4 mutácie)

1. FV G1691A (Leiden); 2. MTHFR C677T; 3. MTHFR A1298C; 4. Protrombín G20210A

trombofília

Poradie ďalšej generácie

Podmienky pre odber a prenos biologických vzoriek

TYP TESTU OBJEM/SILA TYP KONTAJNERA DOPRAVNÁ TEPLOTA SKÚŠKA VIABILITY
Periférna krv 2 x 4 ml Skúmavka EDTA 2 až 8 ° C Maximálne 24 hodín po zbere

Trvanie zasielania výsledkov

Špeciality

Hematológia, pôrodníctvo-gynekológia, kardiológia

Podrobnosti o teste

Faktor V Leiden (G1691A) *: Prítomnosť tejto heterozygotnej mutácie zvyšuje riziko trombózy trikrát. Homozygotná mutácia zvyšuje riziko trombózy až 18-krát, zatiaľ čo v prípade fajčiarov sa riziko zvyšuje až o 50%. Táto mutácia je tiež spojená s preeklampsiou, pričom riziko trombózy u heterozygotných osôb je 1 z 500 tehotenstiev.

MTHFR (C677T): Homozygotní ľudia s rizikom mutácie predstavujú asi 11% kaukazskej populácie. Táto homozygotná mutácia spôsobuje hyperhomocystémiu v strave s nedostatkom kyseliny listovej a bola spojená s predčasnou koronárnou chorobou srdca. Zvýšené hladiny homocysteínu boli tiež spojené s preeklampsiou.

MTHFR (A1298C): Tento polymorfizmus nemá žiadny vplyv na proteín MTHFR, a teda nemení hladiny homocysteínu. Heterozygoti pre mutácie C677T a A1298C však majú rovnaký fenotyp ako homozygoti C677T s vysokými hladinami homocysteínu a nízkymi koncentráciami kyseliny listovej. Táto kombinácia heterozygotnosti zvyšuje dvojnásobné riziko vzniku dieťaťa s malformáciami neurálnej trubice.

protrombín (G20210A) *: Táto mutácia má prevalenciu 2% v kaukazskej populácii a bola hlásená u 6% pacientov s recidivujúcim tromboembolizmom. S touto mutáciou súvisí aj zvýšené riziko srdcového infarktu - u žien 4-krát vyššie, zatiaľ čo u mužov 1,5-krát. Táto heterozygotná mutácia je zodpovedná za väčšinu strát z tehotenstva v prvom trimestri.

* Existencia polymorfizmov/mutácií (FVLeiden, Protrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) v heterozygotnej/homozygotnej forme, a to nielen u budúcich matiek, ale aj u párov, bola spojená so zvýšeným rizikom opakovaných potratov. Umožňujú identifikáciu párov, ktoré sú náchylné k vzniku tejto komplikácie.