Trombofília - definícia, liečba, riziká pre matku a plod
trombofília je koagulačná abnormalita, ktorá zvyšuje riziko trombózy (tvorby trombov v cievach). Nazýva sa to tiež hyperkoagulabilita alebo protrombotický stav a vzhľadom na skutočnosť, že existuje niekoľko trombofílií, budeme sa v celom článku venovať množnému číslu.
Genetika trombofílie
Rovnako ako mnoho iných chorôb, aj trombofílie môžu byť dedičné alebo získané.
Dedičné sú spôsobené mutáciami v génoch, ktoré kódujú dôležité faktory zrážania a fibrinolýzy, a tak sa objavuje biochemická nerovnováha, ktorá uprednostňuje výskyt stavu hyperkoagulácie. Existuje veľa mutácií, ale najčastejšie sú: mutácia génu faktora V Leiden, mutácia génu protrombínu (prokoagulačné faktory), mutácia génu antitrombínu III, mutácia génu proteínu C, mutácia génu proteínu S (antikoagulačné faktory) a najnovšie mutácia génu MTHF (podieľa sa na metabolizme homocysteínu).
Získané trombofílie majú spoločné príčiny mnohých ďalších chorôb, hlavne z dôvodu životného štýlu:
- sedentarizmus
- fajčenie (obzvlášť spojené s perorálnymi kontraceptívami)
- nevyvážená strava
- obezita
ale môžu byť tiež výsledkom niektorých patológií:
- cukrovka
- nefrotický syndróm
- Crohnova choroba alebo ulcerózna kolitída
- neoplastické stavy
- choroby alebo chirurgické zákroky, ktoré si vyžadujú dlhý odpočinok v posteli
a v neposlednom rade ako zvláštny stav, tehotenstvo.
Najznámejšou získanou trombofíliou, ktorá má u tehotných žien veľký význam, je antifosfolipidový syndróm, keď telo matky vytvára autoprotilátky, ktoré napádajú stenu buniek lemujúcich cievy.
Je dôležité vedieť, že dedičná trombofília zvyčajne signalizuje predispozíciu na trombózu, veľmi závisí od faktorov spomenutých pri získanej trombofílii. U niektorých pacientov s genetickou mutáciou sa ochorenie nemusí nikdy prejaviť, ak tieto faktory nie sú prítomné, ale spojenie dedičnej trombofílie + získanej trombofílie vedie k exponenciálnemu zvýšeniu rizika trombózy.
Epidemiológia trombofílie
Štúdie preukázali vyššiu prevalenciu prítomnosti najmenej jednej mutácie trombofílie u ľudí severoeurópskeho pôvodu, ktorá klesá v porovnaní s populáciou v južnej Európe a je takmer bezvýznamná pre ázijské a africké národy.
Trombofíliu nájdeme asi u 5 - 10% európskej populácie. U ľudí s geneticky testovanou trombózou malo 5% mutáciu faktora Leiden, až 4% protrombín a 0,2% antitrombín III.
Pozoruhodný bol objav fosfolipidových protilátok u 24% pacientov, z ktorých 5% bolo tehotných. Antifosfolipidový syndróm je príčinou 10 - 20% opakovaných potratov.
Diskutuje sa aj o súvisiacom riziku trombózy spôsobenej krvnou skupinou, takže všetky skupiny mimo skupiny O1 majú 2 až 4-násobné riziko.
Diagnóza trombofílie
Pretože trombofília je pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje hlavne u starších a chorých osôb, nie je zvyčajne diagnostikované genetickým testovaním, najmä kvôli vysokej cene. Navyše nie je podozrenie na dedičnú trombofíliu, pretože sa nevyskytuje u všetkých členov rodiny, aj keď sú nositeľmi mutantného génu. A pretože trombofília nemá konkrétnu liečbu, vo výsledku je dedičná alebo získaná, a preto sa lieči na princípe kontroly symptómov a nie podľa presnej diagnózy - genetickej.
Ale u určitých kategórií ľudí je potrebná namáhavá kontrola: u tehotných žien s mnohými potratmi a u relatívne mladých pacientov s trombózou, u ktorých sú vylúčené iné príčiny.
Liečba trombofílie
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba trombofílie. Princípom súčasnej liečby je poskytnúť rovnováhu medzi prokoagulačnými a antikoagulačnými faktormi. Ako ďalšie opatrenie sa tiež odporúča zmeniť životný štýl s úpravou rizikových faktorov, ktoré je možné regulovať (chudnutie, odvykanie od fajčenia atď.).
Trombofília, aj keď je niekedy geneticky diagnostikovaná, sa od začiatku nelieči, pokiaľ laboratórne testy neukážu čoskoro zvýšené riziko trombózy. Liečba sa zvyčajne obmedzuje na užívanie bežného aspirínu.
Triedou liekov používaných u symptomatických pacientov je skupina antikoagulancií. Väčšina pacientov je liečená warfarínom alebo perorálnymi antikoagulanciami a pod prísnym lekárskym dohľadom.
Tehotné ženy patria do zvláštnej triedy a hoci sú pod správnym zaobchádzaním, niektoré môžu potratiť, až kým nebudú môcť konečne otehotnieť. Niektoré sa dieťaťa úplne vzdajú prirodzene.
Liečba trombofílie u tehotnej ženy je heparín - nefrakcionovaný alebo frakcionovaný, užívaný každý deň ako injekcia. Warfarín alebo perorálne antikoagulanciá prechádzajú placentou a poškodzujú plod. Warfarín je však možné znovu začať používať počas dojčenia.
Riziká pre trombofilnú matku
Tehotenstvo je zvyčajne spojené so stavom fyziologickej hyperkoagulability, ktorá má obmedziť popôrodné krvácanie. Ako som už spomenul, asociácia s ďalšími rizikovými faktormi zvyšuje riziko trombózy a implicitne tromboembolizmu - kúsky trombu sa oddeľujú a sú transportované krvným riečiskom do pľúc a spôsobujú pľúcny tromboembolizmus, ktorý je príčinou úmrtia matiek po pôrode.
Druhé dôležité riziko predstavuje liek, ktorý môže vyvolať stav hypokoagulácie a spôsobiť krvácanie, ktoré je po narodení ťažko kontrolovateľné. Ak sa dá teda indukcia pôrodu kontrolovať, liečba koagulantom sa zastaví niekoľko hodín/dní pred a obnoví sa po pôrode, súčasne je tehotná žena starostlivo sledovaná v prípade pľúcnej tromboembólie - ak je zákrok rýchly, existuje šanca na prežitie.
Riziká pre plod
Ak je gravidita dobre kontrolovaná a v treťom trimestri sa dobre vyvíja, môže sa dieťa narodiť zdravé a donosené. Samozrejme existuje vyššie riziko predčasného pôrodu (menej ako 37 týždňov tehotenstva) a riziko, že váha plodu je v danom období nižšia ako obvykle, čo si často vyžaduje hospitalizáciu na neonatologickom oddelení.
Monitorovanie tehotnej ženy s trombofíliou
Ohľadom rizika pľúcneho tromboembolizmu u matky alebo rozsiahleho popôrodného krvácania v dôsledku užívania liekov a rizika pre plod by mal byť trombofilná tehotná žena starostlivo sledovaná ošetrujúcim lekárom. Je bezpodmienečne potrebné dodržiavať lekárske pokyny uvedené v knihe a predovšetkým je zakázané samoliečba (príklad: pacient podstúpil ošetrenie v prvom trimestri na internete, čo viedlo k úmrtiu plodu v druhom trimestri). úloha).
Počas tehotenstva má trombofilná tehotná žena vyššie riziko:
- rozvíja proklamáciu
- stratí tehotenstvo v ktoromkoľvek trimestri
- výskyt prerušenia placenty spojený s krvácaním, ktoré je ťažko liečiteľné v dôsledku liečby.
Na záver odporúčam matkám, ktoré opakovane prerušili tehotenstvo, poradiť sa s lekárom o možnosti prítomnosti trombofílie a o vhodnom vyšetrení. Pri správnej liečbe sa môže vyskytnúť aj spontánny potrat alebo smrť vnútromaternicového plodu, štúdie však ukazujú, že od myšlienky na splodenie dieťaťa by sa nemalo upustiť, pretože úspech môže nastať v 3. alebo 4. tehotenstve.