Trombofília - definícia, príznaky, riziká, testy a liečba - CSID Čo sa stane Doktor

príznaky

Trombofília - všeobecný opis

Patologické stavy charakterizované nadmernou tendenciou k hyperkoagulabilite (tvorbe krvných zrazenín), ktoré sa vyskytujú v dôsledku dedičnej a/alebo získanej predispozície a sú založené na zmenách koagulačnej rovnováhy.

Trombofília je čoraz dôležitejšia pri nasledujúcich patologických stavoch:- kardiologické: infarkty v mladom veku bez súvisiacich rizikových faktorov, náhla smrť;
- neurologické: tromboticko-ischemické cievne mozgové príhody bez zjavnej príčiny, migrény;
- oftalmológia: trombóza sietnicového obehu;
- gynekologické a pôrodnícke:

- neplodnosť;
- patologické tehotenstvo:

  • potratová choroba.
  • spomalenie rastu plodu
  • eklampsia
  • preecalmpsie
  • placentárna patológia - starnutie placenty

- urologický: niektoré formy impotencie.

Príčiny trombofílie

príčiny: nie sú známe priame príčiny týchto chorôb, ale iba dané následky.

Rizikové faktory: Klinické prejavy trombofílie môžu byť vyvolané alebo podporované:
- fajčenie,
- tehotenstvo pomocou rôznych mechanizmov zvyšuje riziko trombózy, takže počas tehotenstva je diagnostikovaných mnoho z týchto ochorení, -konzumácia antikoncepcie prítomnosťou estrogénu, -predĺžený klinostatizmus (ortopedická chirurgia, ktorá si vyžaduje dlhodobú imobilizáciu),
- hypoxia (potápanie, chôdza vo výške atď.).

Príznaky trombofílie

Príznaky sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia a trombotickej príhody:

- najvrúcnejší, pri ľahkých formách ochorenia, tieto stavy sú asymptomatické; prakticky pri diskusii s pacientom nemožno zistiť významné obvinenia;
- je potrebné brať do úvahy migrény, vývoj predchádzajúcich tehotenstiev atď.

- vo formách s ťažkými prejavmi choroby, ktorú pacient obviňuje: intenzívna bolesť hlavy, strata vedomia, porušenie zorného poľa, zníženie motorickej kapacity v jednom alebo viacerých segmentoch tela;
- zväčšenie objemu nohy a/alebo stehna jednej z končatín spojené s bolesťou a funkčnou impotenciou;
- ťažké dýchanie - takzvaná dyspnoe až ortopnoe v ťažkých formách v prípade poškodenia pľúc;
- prekordiálna alebo retrosternálna bolesť, epigastrická v prípade poškodenia srdca.

Rádiografické a laboratórne vyšetrenia

- laboratórne a zobrazovacie analýzy, ktoré majú ako východiskový bod hlavné trombotické príhody (MRI alebo CT pre neurologické poškodenie, EKG a ultrazvuk pre srdce atď.);
- v pôrodníckej praxi musí prítomnosť patologického javu súvisiaceho so súčasným alebo predchádzajúcim tehotenstvom a neplodnosťou spochybniť hodnotenie sérologických markerov s cieľom zistiť možnú trombofíliu (jednotlivú alebo komplexnú).

Je potrebné poznamenať, že z veľkej časti tieto podmienky nevyniká obvyklými analýzami (hemogram, biochemické testy - glykémia, transaminázy, koagulogram atď.) a vyžaduje ďalšie vyšetrenia v laboratóriách so skúsenosťami v tejto oblasti:

- skríning trombofílie: hladina proteínu S, hladina proteínu C, hladina AT III, hladina Leidenského faktora V alebo APCR V, antikoagulanciá na lupus, homocysteín

- molekulárne testy na zdedené (nákladnejšie) trombofílie:

  • mutácia faktora V;
  • mutácia faktora II;
  • Génová mutácia MTHFR;
  • Mutácia génu PAI;
  • Mutácia génu F XIII;

Tieto testy identifikujú stav heterozygot (formy zdedené po jednom rodičovi, ktoré sa ľahšie vyvíjajú) alebo homozygot (v ktorej sú ovplyvnené gény získané od oboch rodičov) s ťažšou evolúciou.

Ak je trombofília diagnostikovaná počas tehotenstva, je to nevyhnutné v závislosti od zložitosti prípadu ultrazvukové sledovanie s monitorovaním stavu cirkulácie maternice, prírastkom plodu, opäť obrazom placenty sérologický kvantitatívne sledovanie titra D Diméry, ktoré sú produktmi degradácie fibrínu a sú markermi stavu zrážania.

Aktuálne, veľká trombofília (ktoré sú spojené s najťažšími formami ochorenia) sa považujú za:

  • mutácia na homozygotnom Leidenovom faktore V
  • homozygotná mutácia F II
  • gén pre homozygotnú mutáciu MTHFR 677
  • Deficit ATIII

Diagnóza trombofílie

Diagnóza trombofílie je založená na údajoch získaných z:

  • história (diskusia s pacientom), v ktorej trvá na:
  • heredokolaterálni predkovia (v rodine) - príbuzní prvého stupňa, ktorí utrpeli veľkú trombotickú príhodu;
    napr. ischemická cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu v mladom alebo relatívne mladom veku
    príznaky