U väčšiny mužov sa vyvinú maladia des tics
Každý deň sa prechádza po bulvári „Unter den Linden“, má na sebe správny oblek, kufrík pod pažou, ale nadáva ako trstinový vrabec a neustále mu bije do čela. „Chudák šialenec!“ Rúhajú sa diváci v pouličných kaviarňach o bezplatnom zábavnom programe, scénickom predstavení pre jedného človeka a televízny moderátor Peter Hahne, ktorý rozpráva túto anekdotu, sa tiež smeje - až mu jedného dňa kolega povie: „Má Tourettov syndróm.“
Epidemiológia
Jednoduché tiky sú rozšírené; takmer každý si sám na sebe všimol, že - aspoň dočasne - opakujú pohyby, ktoré nemajú žiadny konkrétny účel. To je tiež bežná prax u školských detí a dospievajúcich: Podľa štúdie sa u jednej pätiny počas osemmesačného štúdia vyvinula motorická tika najmenej počas štyroch týždňov. Väčšina z nich je iba prechodná. Touretteov syndróm je naopak chronické ochorenie. Vyskytuje sa vo všetkých krajinách a vo všetkých triedach. Prevalencia sa odhaduje na 5 na 10 000 obyvateľov. Chorí štyrikrát viac mužov ako žien. (ars)
Parížsky neurológ Georges Gilles de la Tourette, ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1885, nazval túto neuropsychiatrickú poruchu Maladie des Tics. Táto choroba sa zvyčajne začína v detstve. Je charakterizovaná periodickými mimovoľnými svalovými kontrakciami (Nervenarzt 73, 2002, 805, Curr Opin Neurol 16, 2003, 523).
Pacienti pocítia pred tikom napätie alebo mravčenie
Kostrové svaly sú zapojené do motorických tikov a svalové skupiny zodpovedné za fonáciu a artikuláciu v hlasových tikách, takže pacient vyslovuje slová alebo zvuky. Motorické tiky sa zvyčajne začínajú vo veku od siedmich do jedenástich rokov, hlasové tiky v priemere o niečo neskôr, vo veku jedenástich rokov.
Často dochádza k zmene zapojených svalov: Zahrnuté sú nové svalové skupiny, predtým aktívne odpočívajú. Obdobia silného prejavu sa striedajú s fázami nižšej intenzity a frekvencie. Škubanie sa dá často na určitý čas ľubovoľne potlačiť alebo ustúpiť, ak sa pacient silno sústredí na činnosť. Mnohí cítia senzomotorické očakávanie ako nutkanie, napätie alebo mravčenie, ktoré sa rozpustí hneď, ako ustúpia tikom.
Len málo svalových skupín je zapojených do jednoduchých tikov. Pokračujú rýchlo, ako rýchle zášklby, a zvyčajne majú neúmyselný účinok: pokrčenie nosa, žmurkanie, pokrčenie úst alebo ramien, odhodenie hlavy dozadu.
Jednoduché hlasové tiky sú nediferencované zvuky, napodobňovanie zvukov zvierat, kašeľ alebo čistenie hrdla. Komplexné tiky sú pomalšie a často fungujú podľa plánu. Medzi príklady motorov patrí dotýkanie sa osôb a predmetov, narovnávanie oblečenia, hra s vlasmi, skákanie, dupanie, grimasy alebo napodobňovanie pohybov iných.
Komplexné hlasové tiky sa vyskytujú u pacientov, ktorí opakujú svoje vlastné slová alebo slová druhých alebo používajú obscénne alebo spoločensky nevhodné výrazy (koprolália). Koprolália je u pacientov s TS úplne bežná. Informácie o frekvencii kolíšu od 4 do 60 percent.
Komorbidita
Takmer 90 percent ľudí s Tourettovým syndrómom (TS) má aj iné psychiatrické stavy. Takmer dve tretiny pacientov majú tiež obsedantno-kompulzívnu poruchu, ktorú nie je vždy ľahké odlíšiť od zložitých motorických tikov, ako je napríklad fúzy. TS môže byť tiež spojené s strachmi, poruchami nálady a syndrómom nepokojných nôh. Deti s TS majú tiež pozoruhodný počet psychiatrických porúch, ako sú obsedantno-kompulzívne poruchy, poruchy pozornosti, obavy alebo fóbie. Asi polovica až dve tretiny z nich spĺňa kritériá pre hyperkinetický syndróm. (ars)
Švajčiarski psychiatri objavili u 43-ročného pacienta symptóm, ktorý ešte nebol popísaný, variant echo fenoménu, ako je echolália, teda nezmyselné opakovanie počutého. Prstom vo vzduchu alebo na plochách nutkavo kreslí pôsobivé predmety, napríklad športové auto. Psychiatri predložia prípadovú správu na novembrovej konferencii DGPPN v Berlíne.
Tikové príznaky je možné výrazne zmierniť pomocou liekov. Neuroleptiká, ktoré blokujú receptory D2, sú dobre zavedené. Podľa pokynov Nemeckej spoločnosti pre detskú a dorastovú psychiatriu a psychoterapiu je prvou voľbou tiaprid. Risperidón, atypické neuroleptikum, funguje dobre, rovnako ako olanzapín. Haloperidol pomáha 80 percentám pacientov.
Liečba pimozidom je alternatívou pre deti a dospievajúcich: potláča tiky lepšie ako haloperidol a spôsobuje menej nežiaducich účinkov. Klonidín zmierňuje príznaky asi u štvrtiny pacientov s TS. Sulpirid sa osvedčil, keď sa okrem tikov vyskytla aj obsedantno-kompulzívna porucha. Tricyklické antidepresíva sú užitočné pre pacientov s tikmi a poruchami pozornosti.
Ďalšie možnosti sú baklofén, ondansetrón, pergolid, intramuskulárne injekcie botulotoxínu alebo transdermálna aplikácia nikotínu. Existuje tiež kazuistika o úspešnej liečbe tetrahydrokanabinolom, hlavnou účinnou látkou v marihuane, autor PD Dr. Kirsten Müller-Vahl z Hannover Medical School.
Nové antipsychotikum stabilizuje hladinu dopamínu
Celkovo je úspech liečby pacientov s Tourettovým syndrómom stále neuspokojivý, pretože najefektívnejšie látky, neuroleptiká, majú silné nežiaduce vedľajšie účinky.
Aripiprazol ponúka v tejto dileme novú nádej, pretože má priaznivý profil nežiaducich účinkov. Toto atypické antipsychotikum, ktoré sa primárne používa na liečbu ľudí so schizofréniou, stabilizuje hladinu dopamínu v mozgu, ako hovorí profesor Mathias Bartels z Tübingen University Hospital. U prvých pacientov s Tourette, ktorí boli liečení aripiprazolom, motorické tiky takmer úplne zmizli.
Jasný dôkaz genetickej príčiny
Na dedičnosti poruchy sa podieľa najmenej jedenásť chromozómov
Aj keď už Sigmund Freud zdôrazňoval organickú podstatu Tourettovho syndrómu (TS), v etiológii až do polovice 20. storočia prevládali psychoanalytické prístupy: Tiky sa interpretovali napríklad ako reakcia na stratu predmetov v ranom detstve alebo ako pokus o rozptýlenie napätia. Záujem o organické príčiny sa znovu prebudil v 60. rokoch, po úspešnej liečbe haloperidolom.
O dedičnej zložke sa hovorilo už v čase Gilles de la Tourette. Dnešné rodinné štúdie a štúdie dvojčiat ich potvrdili: tri štvrtiny rovnakých a štvrtina dizygotických dvojčiat pacientov s TS majú tiež tikové poruchy, aj keď spôsob dedenia sa zdá byť veľmi zložitý. Zdá sa, že je zapojených najmenej 11 z 23 chromozómov.
Patofyziológia ochorenia je zatiaľ neznáma. Zistil sa znížený objem a asymetria v caudate nervu, putamene a globus pallidus, čo je indikáciou porúch v bazálnych gangliách a s nimi spojených nervových traktov. Pri nových zobrazovacích metódach sa zistila zvýšená metabolická aktivita v niektorých oblastiach mozgu a znížená metabolická aktivita v iných.
Veľký význam sa pripisuje zmenám v neurotransmisii, najmä v dopaminergnom systéme. Táto hypotéza je založená na pozorovaní, že neuroleptiká, ktoré blokujú postsynaptické dopamínové receptory, redukujú tiky. Zdá sa, že je zapojený aj noradrenergný systém, čo naznačuje účinnosť alfa-2 agonistu klonidínu. Zodpovedajúce predpoklady existujú aj pre cholinergný a GABAergický prenos.
Okrem toho môžu environmentálne vplyvy zjavne prispievať k prepuknutiu choroby, aspoň v niektorých formách. Infekcie streptokokmi beta-hemolytickými A sú možné: zdá sa, že môžu vyvolať alebo zhoršiť tiky alebo obsedantno-kompulzívne príznaky. Tento účinok je pravdepodobne založený na skutočnosti, že imunitná obrana vytvára protilátky proti bakteriálnym antigénom, ktoré následne krížovo reagujú s antigénmi v mozgu. (ars)