UKGM Gie; enMarburg; Ambulancia pre cystickú fibrózu pre dospelých

Všeobecné

cystickú

Ambulancia cystickej fibrózy pre dospelých na Lekárskej klinike II (riaditeľ: prof. Dr. Werner Seeger) existuje od polovice 90. rokov. V súčasnosti je v interdisciplinárnom tíme, ktorý zahŕňa nielen lekársky a ošetrovateľský personál, starostlivosť o 50-60 pacientov, ale aj fyzioterapiu, výživovú terapiu a psychologickú starostlivosť. Ambulancia v Mukoviszidose e.V., Bonn, je už niekoľko rokov certifikovaná ako centrum cystickej fibrózy spolu s Klinikou detskej pneumológie Detskej kliniky (OA Dr. L. Nutrlich). Zúčastňuje sa tiež každoročného zabezpečovania kvality cystickej fibrózy, ktoré vykonáva Dolnosaské lekárske združenie.

Ambulancia pre dospelých s cystickou fibrózou sa nachádza v hlavnej budove UKGM na Klinikstrasse 33. V ambulantných prezentáciách, ktoré sa zvyčajne konajú každý štvrťrok, sa okrem testov pľúcnych funkcií uskutočňujú aj mikrobiologické vyšetrenia spúta a krvné testy. Po fyzickom vyšetrení a lekárskej konzultácii sa terapia individuálne upravuje podľa potreby.

V spolupráci s lekárňou existuje možnosť ambulantnej intravenóznej antibiózy (= domáca infúzna terapia). Vďaka dobrej spolupráci s ostatnými oblasťami kliniky je možné ponúknuť širokú škálu lekárskych služieb (napr. Konzultačné hodiny týkajúce sa plodnosti, genetická diagnostika, konzultačné hodiny týkajúce sa cukrovky, gastroenterologická diagnostika pomocou gastro-kolonoskopie, implantácia portov, embolizácia bronchiálnych artérií, príprava a zoznam na transplantáciu pľúc). . Našim pacientom tiež pomáhame pri vybavovaní formalít (napr. Žiadosť o rehabilitáciu, dialóg s úradmi sociálnej starostlivosti a zdravotnými poisťovňami).

V prípade akútnych zdravotných problémov, ako je ťažký zápal pľúc alebo vykašliavanie krvi, sme zastihnuteľní telefonicky kedykoľvek, t. J. 24 hodín denne (mobilné číslo: 0172/4461945). V prípade potreby je možný hospitalizačný príjem. Na tento účel môžeme mať k dispozícii aj jednolôžkové izolačné izby alebo postele na jednotke starostlivosti o deti a dospelých.

Dýchacie centrum umiestnené na klinike je zodpovedné za dodávku pomôcok našim pacientom a stará sa aj o prevzatie nákladov (napr. Inhalačná liečba, dlhodobá kyslíková terapia, neinvazívna ventilácia).

Informácie o cystickej fibróze

Cystická fibróza alebo cystická fibróza (CF) je najbežnejším vrodeným ochorením bielej populácie s pôrodmi 1: 2 500. V Nemecku trpí CF asi 8 000 ľudí, z toho asi 50% je starších ako 18 rokov.

CF sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, mutácia ovplyvňuje dlhé rameno chromozómu 7. Tu umiestnený gén pre reguláciu transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR), ktorý sa tu nachádza, kóduje chloridový iónový kanál, ktorý je exprimovaný v apikálnej bunkovej membráne epitelu žľazových buniek. Je známych viac ako 1 500 mutácií génu CFTR, rozlišuje sa celkovo 6 mutačných tried. Najbežnejšia je tzv. mutáciu delta F508, ktorú možno nájsť u približne 70% pacientov v Nemecku.

Diagnostika klinického podozrenia na CF by mala ako prvý krok zahŕňať vykonanie potného testu. Koncentrácia NaCl (kuchynská soľ)> 60 mmol/l sa považuje za jednoznačne patologickú. V prípade hraničných nálezov (30 - 60 mmol/l) sa odporúča ďalšia genetická a prípadne aj elektrofyziologická (meranie potenciálneho rozdielu na nosovej sliznici) diagnostika.

Cystická fibróza vedie k tvorbe tvrdého a zle prenosného hlienu v orgánoch, ktoré prenášajú bunky žľazy, napríklad priedušky a pankreas. Opakované zápalové procesy môžu viesť k progresívnej deštrukcii tkaniva a strate funkcie. Toto nachádza svoje klinické vyjadrenie vo vývoji multiorgánovej choroby:

Priedušky/pľúca

  • Bronchiektáza s retenciou hlienu („mukoidné zrážky“)
  • sekundárna chronická bakteriálna kolonizácia (spočiatku Staph. aureus, Hämophilus influenzae, neskôr Pseudomonas aeruginosa, Xanthomonas maltophilia, MRSA, Burkholderia cepacia)
  • alergická bronchopulmonálna aspergilóza (ABPA)
  • Vykašliavanie krvi z priedušiek priedušiek
  • Pneumotorax

Nos/dutiny

  • chronická recidivujúca rinosinusitída

  • Exokrinná nedostatočnosť pankreasu: poruchy trávenia s podvýživou a podváhou
  • endokrinná nedostatočnosť pankreasu: diabetes mellitus

Gastrointestinálny trakt/žlč/pečeň

  • Zápcha z pohybu čriev (syndróm obštrukcie distálneho čreva, DIOS)
  • Tvorba žlčových kameňov
  • prestavba spojivového tkaniva pečene (biliárna cirhóza)

  • Okluzívna azoospermia s neplodnosťou u mužov (aplázia chámovodu)

Klinické spektrum cystickej fibrózy je veľmi rozmanité. Existujú aj mierne formy ochorenia alebo prípady ochorenia bez postihnutia pľúc alebo pankreasu, ktoré sa nemusia diagnostikovať až do dospelosti. Najdôležitejším negatívnym prognostickým faktorom je prítomnosť bronchopulmonálnej kolonizácie Pseudomonas aeruginosa.

Zavedené formy liečby cystickej fibrózy sú:

Šport/fyzioterapia/dýchacie cvičenia

Nutričná terapia

  • Dodržiavanie individuálne prispôsobenej vysokokalorickej stravy
  • Nahradenie pankreatických enzýmov
  • Náhrada vitamínov rozpustných v tukoch (A, D, E, K)
  • Laxatíva (laxatíva) pre opakujúce sa DIOS
  • Inzulínová terapia pre diabetes mellitus

liečebná terapia

  • inhalované antibiotiká na chronickú kolonizáciu Pseudomonas
    • Mokrá inhalácia tobramycínu
    • Tobramycínový prášok
    • Colistin
    • Aztreonam
  • inhalačné mukolytiká („expektoranciá“)
    • rekombinantná ľudská DNAse
    • hypertonický soľný roztok (NaCl 5,85%)
  • protizápalové látky
    • Makrolidy, ako je azitromycín

Uvedené lieky môžu „spomaliť“ pokles funkcie pľúc pri CF a znížiť mieru exacerbácií infekcie. Okrem toho sa zvyčajne inhalujú lieky, ktoré rozširujú priedušky, ako sú mimetiká ß2 a anticholinergiká známe z liečby astmy a CHOCHP.

V prípade mierneho/stredne výrazného vzplanutia chronickej infekcie Pseudomonas sa môže inhalačná dávka antibiotík zdvojnásobiť. Súčasne sa inhibítor gyázy často podáva orálne, napríklad ciprofloxacín. Ak nie je odpoveď alebo je exacerbácia závažná, i.v. Infúzna liečba sa vykonáva napríklad ceftazidímom, piperacilínom alebo imipenémom/meropenémom v kombinácii s tobramycínom, kolistínom alebo inhibítorom gyrázy. Dĺžka liečby by mala byť približne 14 dní. Rovnaké lieky sa používajú, keď sa Pseudomonas aeruginosa prvýkrát zistí v bronchiálnom sekréte alebo vo výtere z hrdla. Eradikáciu je možné dosiahnuť až v 80% prípadov rôznymi terapeutickými režimami.

Všeobecne by sa malo zabrániť dlhodobému používaniu antibiotík v prípade chronickej stafylokokovej kolonizácie, pretože to môže podporiť infekciu pseudomonádami.

Používanie kortizónových prípravkov (vo forme tabliet a inhalácie) sa pri cystickej fibróze všeobecne neodporúča. Výnimkou sú pacienti so súčasnou astmou alebo alergickou bronchopulmonálnou aspergilózou (ABPA). Pri poslednej chorobe sa zvyčajne používajú „fungicídne“ lieky (napr. Itrakonazol, vorikonazol). V prípadoch odolných voči liečbe podávanie testovaných anti-IgE protilátok (omalizumab).

V prípade závažného a/alebo opakovaného endobronchiálneho krvácania, ktoré je možné lokalizovať bronchoskopicky, je potrebné zvážiť embolizáciu bronchiálnej artérie (oklúzia krvných ciev kovovými špirálami ako súčasť vyšetrenia srdcového katétra).

V dôsledku uvedených terapeutických opatrení sa očakávaná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou ďalej zlepšovala. V súčasnosti je to v priemere okolo 40 rokov. Pacienti v posledných štádiách ochorenia by mali byť pripravení na bilaterálnu transplantáciu pľúc, kedykoľvek je to možné. V čase čakania na operáciu je potrebné použiť premosťovacie opatrenia (napr. Dlhodobá kyslíková terapia, neinvazívna ventilácia).

V budúcnosti možno očakávať niekoľko nových možností terapie pre pacientov s CF. Tieto sú momentálne v klinických skúškach v tzv. Štúdie fázy II a III, ale zatiaľ nie sú dostupné na trhu:

  • Antibiotiká na inhaláciu
    • Kolistínový prášok
    • Ciprofloxacín v prášku
    • lipozomálny amikacín
  • Mukolytiká na inhaláciu
    • Manitolový prášok
  • Lieková terapia založená na transporte iónov epitelu
    • Denufosol (agonista receptora P2Y2, aktivuje alternatívny chloridový kanál)
    • Moli 1901 (aktivuje alternatívny chloridový kanál)
    • PTC 124 (mutácie triedy I)
    • VX-809 (mutácie triedy II)
    • VX-770 (mutácie triedy III)

V súčasnosti sú k dispozícii ďalšie možnosti terapie. stále v experimentálnom štádiu (napr. génová terapia, vakcíny proti pseudomonádam).

Aktuálne publikácie

  • Bouka A, Tiede H, Liebich L, Dumitrascu R, Hecker C, Reichenberger F, Mayer K, Seeger W, Schulz R. Kvalita života u klinicky stabilných dospelých pacientov s cystickou fibrózou: Združenia s denným spánkom a kvalitou spánku. Respir Med 106: 1244-1249, 2012
  • Rath T, Menendez KM, Kügler M, Hagel L, Wanzel C, Schulz R, Graf J, Nahrlich L Roeb E, Roderfeld M. TIMP-1/-2 a prechodná elastografia umožňujú neinvazívnu diagnostiku ochorenia pečene spojeného s cystickou fibrózou. Dig Liver Dis 44: 780-787, 2012
  • Roderfeld M, Rath T, Schulz R, Seeger W, Tschuschner A, Graf J, Roeb E. Sérové ​​matrixové metaloproteinázy u dospelých pacientov s CF: vzťah k pľúcnej exacerbácii. J Cyst Fibros 8: 338-347, 2009.

Aktuálne výskumné projekty

  • (Včasná) detekcia hepatopatie spojenej s CF pomocou elastografie pečene (Fibroscan) v spolupráci s gastroenterológiou (prof. Dr. Elke Roeb)
  • Bunky TH17 pri cystickej fibróze
  • Syndróm nepokojných nôh pri cystickej fibróze

  • Mukoviszidose e.V., Bonn: http://www.muko.info/
  • Európska spoločnosť pre cystickú fibrózu (ECFS): http://www.ecfs.eu/
  • Nadácia pre cystickú fibrózu: http://www.cff.org/
  • Časopis cystickej fibrózy: http://www.cysticfibrosisjournal.com/

Ambulancia pre cystickú fibrózu pre dospelých
Fakultná nemocnica Giessen a Marburg GmbH
Poliklinika a poliklinika II
Klinikstrasse 33/úroveň 0
35392 odliatok

Tel: 0641/985-57030 (pondelok až piatok 09:00 - 12:00)
Fax: 0641/985-42599