Univerzita pre cystickú fibrózu a zriedkavé choroby

Liviu Laurențiu Pop, Ioana Mihaiela Ciuca

synonymia: Cystická fibróza

choroby

Definícia: Cystická fibróza (MV) alebo cystická fibróza je najbežnejším autozomálne recesívnym monogénnym stavom s progresívnym progresívnym, potenciálne smrteľným vývojom populácie kaukazského pôvodu. Ochorenie môže byť vyjadrené chronickým zápalom pľúc, bronchiektáziou, chronickými hnačkami so steatoreou, opakujúcimi sa pankreatitídami, chronickými ochoreniami pečene, sekundárnym diabetom, sekundárnou osteopatiou, úbytkom hmotnosti, hydroelektrolytickou dysfunkciou. Počas detstva sa môžu objaviť: mekoniový ileus, syndróm predĺženého cholestázy a v dospelosti - neplodnosť, polypóza nosa.

Konkrétne mimoriadne udalosti:

· Núdzové situácie dýchania: infekčné exacerbácie, akútne respiračné zlyhanie, pneumotorax, hemoptýza, atelektáza.

· Naliehavé prípady trávenia: akútna pankreatitída, akútne zlyhanie pečene, akútne zažívacie krvácanie, mekóniový ileus, syndróm distálnej intestinálnej obštrukcie (starý výraz - ekvivalenty mekónium ileus)

· Naliehavé metabolické situácie: akútna hypertonická dehydratácia, syndróm straty solí (pseudoBartterov syndróm).

Bežné dlhodobé liečby:

Porucha dýchania: mukolytiká, v súčasnosti dostupné v Rumunsku (rhDNáza, hypertonický soľný roztok), inhalačné antibiotiká (kolimycín, tobramycín, pre osoby infikované Pseudomonas aeruginosa), perorálne alebo injekčne, v závislosti od klinického stavu. Poškodenie trávenia: enzýmové doplnky (pri nedostatočnosti pankreasu), kyselina ursodeoxycholová (pri pridruženom ochorení pečene).

Doplnené o vitamíny rozpustné v tukoch a výživové koncentráty.

Doplnkovo ​​kombinované s vápnikom a vitamínom D pri súvisiacej osteopatii.

Fyzioterapia dýchania a fyzioterapia.

Možné chronické komplikácie:

  • respiračné: chronické infekcie dýchacích ciest, bronchiektázia, opakovaná hemoptýza, chronické pľúcne srdce, alergická bronchopulmonálna aspergilóza
  • zažívacie: chronické ochorenie pečene, až fokálna biliárna cirhóza, chronická pankreatitída
  • metabolické: zlyhanie rastu, sekundárny diabetes (súvisiaci), sekundárna osteopatia (súvisiaci)
  • imunologické: vaskulitída (zvyčajne spojená s chronickou respiračnou infekciou Pseudomonas aeruginosa)
  • poruchy sexuálneho dozrievania (oneskorenia).

Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť: špecifická liečba komplikácií uvedených v súlade s usmerneniami.

Odporúčania pre nemocničné pohotovostné oddelenia

Núdzové situácie:

Liekové interakcie:

  • nie sú známe žiadne interakcie špecifické pre dané ochorenie
  • môžu sa vyskytnúť javy senzibilizácie na antibiotiká.

anestézia: nie sú známe žiadne kontraindikácie pre anestéziu špecifickú pre dané ochorenie

Preventívne opatrenia: prevencia infekcií, hlavne segregáciou infikovaných a neinfikovaných pacientov a zabezpečenie správneho stavu výživy.

Ďalšie terapeutické opatrenia a hospitalizácia:

  • hospitalizácia na oddelení jedného pacienta na prevenciu superinfekcií; pre deti je prítomnosť matky žiaduca
  • nemocničná terapia - podľa platných protokolov.

Dokumentárne zdroje:

Sprievodca správou pri cystickej fibróze (cystická fibróza) - Pop L.L., Popa Z., Cilt C. (coord. Popa I.) - Brumar Publishing House Timișoara, 2007

Normy starostlivosti o pacientov s cystickou fibrózou: európsky konsenzus:

Eitan Kerem, Steven Conway, Stuart Elborn, Harry Heijerman,

Journal of Cystic Fibrosis 4 (2005) 7 - 26

Pokyny spoločnosti European Cystic Fibrosis Standards of Care-Best Practice: Alan R. Smyth, Scott C. Bell, Snezana Bojcin, Mandy Bryon, Alistair Duff, Patrick Flume, Nataliya Kashirskaya, Anne Munck, Felix Ratjen, Sarah Jane Schwarzenberg, Isabelle Sermet Gaudelus, Kevin W. Southern, Giovanni Taccetti, Gerald Ullrich, Sue Wolfe,

Journal of Cystic Fibrosis 13 (2014) S23 - S42