Utrpenie faktora V: príčiny, prognóza, liečba - NetDoktor
DR. med. Julia Schwarz je spisovateľka na voľnej nohe v lekárskom odbore NetDoktor.
The Faktor V Leiden, nazývaná tiež rezistencia na APC, spôsobuje dedičné ochorenie, ktoré narúša zrážanie krvi. To znamená, že u postihnutých osôb je vyššie riziko vzniku trombózy. Je ochorenie spôsobené genetickou mutáciou faktora V zrážania krvi (päť). Terapia faktorom V Leiden primárne zahŕňa opatrenia na prevenciu a liečbu trombózy. Prečítajte si tu všetko, čo potrebujete vedieť o utrpení faktora V.
Faktor V Leiden: opis
Utrpenie faktora V (vyslovuje sa: „utrpenie päť faktora“) je mutácia génu, na ktorom je možné nájsť náčrt faktora V (päť) koagulačného systému. Táto choroba je pomenovaná po Holanďanoch Mesto Leiden, kde bol prvýkrát objavený.
Mutácia faktora V Leiden spôsobuje tzv Odpor APC. Faktor V Leiden sa často používa ako synonymum rezistencie na APC. V skutočnosti popisuje iba genetickú mutáciu, nie samotné ochorenie. U postihnutých genetická zmena uľahčuje zhlukovanie krvi. To zvyšuje riziko trombózy (žilové krvné zrazeniny).
Lekári všeobecne označujú stav, ktorý zvyšuje riziko trombózy, ako stav Trombofília. Rezistencia na APC je najbežnejšia genetická trombofília v Európe. Len v Nemecku je mutácia genetického materiálu všeobecne prítomná asi u siedmich percent populácie.
Závažnosť ochorenia však závisí od toho, či zmenený gén prešli obaja rodičia (homozygotní) alebo iba jeden rodič (heterozygotný). U ľudí s heterozygotnou chorobou faktora V je asi päťkrát až desaťkrát vyššia pravdepodobnosť vzniku trombózy. Ak je chybný gén zdedený po oboch rodičoch, riziko trombózy sa zvyšuje až 50 až 100-krát. Táto homozygotná mutácia faktora V Leidena je však oveľa zriedkavejšia - postihuje iba 0,2 percenta populácie.
Je zrejmé, že odpor APC iba pre ľudí európskeho pôvodu vyskytuje. Choroba faktora V sa nevyskytuje u pôvodných obyvateľov Afriky, Ázie, Ameriky a Austrálie. Vedci tvrdia, že genetická zmena v evolúcii mohla byť výhodou prežitia. Pretože pri úrazoch môže byť užitočné, ak sa krv rýchlo zráža, preto sa ponúka určitá ochrana pred vykrvácaním. Očakávaná dĺžka života u ľudí s chorobami faktora V zároveň zvyčajne nie je obmedzená, a preto nedošlo k žiadnej nevýhode vo vývoji.
Faktor V Leiden: Príznaky
Rezistencia na APC (mutácia faktora V Leidena) je často po dlhú dobu úplne bez príznakov. Ochorenie sa zvyčajne zistí až vtedy, keď dôjde k krvnej zrazenine (trombóze) v dôsledku zvýšenej zrážanlivosti krvi. Tieto krvné zrazeniny primárne ovplyvňujú žilové cievy, t. J. Krvné cievy, ktoré prenášajú krv s nedostatkom kyslíka do srdca.
Najčastejšie sa tvorí trombóza v hlbokých žilách nohy (= hlboká žilová trombóza, DVT). To vedie k bolestivo opuchnutej nohe, ktorá je tiež nápadne teplá a tmavočervenej až fialovej farby. Nebezpečným sa stáva, ak sa krvná zrazenina z nohy transportuje ďalej do krvi a do srdca sa dostane do pľúc. Tam môže blokovať krvné cievy v pľúcach (pľúcna embólia). Pľúcna embólia je zvyčajne spojená s bolesťou a dýchavičnosťou a môže byť akútne život ohrozujúca.
Doteraz nie je dostatok dôkazov o tom, že ochorenie faktora V vedie aj k tvorbe krvných zrazenín v arteriálnych cievach. Rezistencia na APC nezvyšuje frekvenciu krvných zrazenín v koronárnych artériách (-> srdcový infarkt) a v mozgových cievach (-> mŕtvica). Existujú však dôkazy, že ženy s rezistenciou na APC sú náchylnejšie na potraty.
Faktor V Leiden: príčiny a rizikové faktory
Najbežnejšou príčinou rezistencie na APC je mutácia faktora V Leiden. Mutáciou sa všeobecne rozumie zmena v géne. Táto mutácia sa dedí dominantne. To znamená, že postihnutí prenášajú chybný gén na svoje deti v každom prípade.
Mutácia faktora V v Leidene vedie k nadmernému zrážaniu krvi
Zrážanie krvi je veľmi zložitý proces. Hlavnou zložkou koagulácie krvi sú takzvané koagulačné faktory. Jedná sa o rôzne bielkoviny, ktoré spolupracujú, aby sa zabezpečilo, že sa krv zhlukuje. Jedným z nich je faktor V, ktorý sa tvorí v pečeni.
Pri mutácii faktora V Leiden sa štruktúra postihnutého proteínu minimálne mení z dôvodu genetickej dezinformácie. Má to však následky: Normálne je antagonista faktora V, aktivovaný proteín C. (APC), nadmerné zrážanie krvi. Kvôli mierne zmenenej štruktúre faktora V nemôže APC už inhibovať faktor V. Hovorí sa tiež, že faktor V je „odolný“. Preto je choroba známa aj ako „rezistencia na APC“.
Rizikové faktory trombózy
Trombóza sa vyskytuje spontánne asi v 60 percentách prípadov s faktorom V, ktorý trpí, to znamená bez ďalších rizikových faktorov. Asi 40 percent je to pravdepodobne ďalšie rizikové faktory spoluzodpovedný za trombózu. Medzi ne patrí užívanie hormonálnej antikoncepcie (napr. Tabletky), tehotenstvo a pôrod, obezita, chirurgické zákroky a dlhodobá imobilizácia. Imobilizácia znamená, že sa človek nemôže dostatočne pohybovať, napríklad v dôsledku operácie. Cestovanie, najmä dlhodobý pobyt v automobile, autobuse alebo lietadle, môže tiež podporiť tvorbu trombóz.
Faktor V Leiden: vyšetrenia a diagnostika
Ak máte podozrenie na stav faktora V, správnou kontaktnou osobou je lekár so špecializáciou na poruchy krvi (Hematológ). Väčšina ľudí chodí k tomuto lekárovi, keď už došlo k trombóze a hľadá sa jej príčina. Najmä ak sa trombóza vyskytla pred dosiahnutím veku 45 rokov, treba vždy skontrolovať, či je spúšťačom trombózy pravdepodobne rezistencia na APC.
Po vymenovaní lekára vám lekár v rozhovore (anamnéza) najskôr položí niekoľko otázok o súčasných príznakoch a akýchkoľvek predchádzajúcich ochoreniach. Medzi možné otázky od lekára patria:
- Mali ste krvnú zrazeninu (trombózu)? Ak áno, na ktorej časti tela?
- Mali ste viac trombóz?
- Mal už niekto z vašich príbuzných trombózu?
- Už ste niekedy potratili?
- Užívajte hormonálne antikoncepčné lieky?
Toto ochorenie faktora V je porucha zrážania krvi Krvný test po anamnéze prvý krok vyšetrenia. Meria sa čas potrebný na zrážanie krvi (čas zrážania). Na objasnenie rezistencie na APC sa analyzuje koagulačný čas po pridaní aktivovaného proteínu C. Normálne by to malo byť dlhšie, pretože aktivovaný proteín C inhibuje faktor V, a tým zrážanie krvi u zdravých ľudí. V prípade mutácie faktora V Leiden nemení pridanie aktivovaného proteínu C čas zrážania.
Ak krvný test zistil rezistenciu na APC, musí sa skontrolovať, či je zodpovedná mutácia faktora V Leiden. Pretože teoreticky môžu viesť k rezistencii na APC aj iné choroby.
Na objasnenie toho an genetické vyšetrenie. Na molekulárnej biologickej úrovni je možné preskúmať, či typický genetický defekt (mutácia faktora V Leiden) existuje alebo nie. Okrem toho je možné presne posúdiť, aký závažný je génový defekt, t. J. Či majú obidve génové kópie defekt v sebe uvedený génový defekt, alebo iba jeden z týchto dvoch génových kópií. Toto rozlíšenie je dôležité, aby bolo možné lepšie vyhodnotiť riziko trombózy a lepšie naplánovať liečbu.
Faktor V Leiden: Liečba
Pretože rezistencia na APC je genetickým ochorením v dôsledku mutácie faktora V Leiden, dosiaľ nebolo možné liečiť jej príčinu. Terapia faktorom V Leiden je nevyhnutná iba v dvoch situáciách: po prvé, keď dôjde k akútnej trombóze, a po druhé, keď je trombóza minimálne pravdepodobná v určitých rizikových situáciách. Potom je nevyhnutná preventívna liečba (profylaxia trombózy).
Akútna trombóza sa zvyčajne lieči heparínmi a takzvanými antagonistami vitamínu K („kumaríny“). Potom antikoagulačná liečba trvá najmenej šesť mesiacov. V prípade homozygotnej choroby faktora V môže byť liečba dlhšia, pretože riziko trombózy je tiež vyššie. Antagonisty vitamínu K sa používajú na profylaxiu trvalej trombózy, pretože sú dostupné vo forme tabliet. Heparíny sú na druhej strane dostupné iba ako injekčné striekačky, a preto by ich dlhodobé používanie bolo problematické.
Heparíny
Táto účinná látka rozpúšťa krvnú zrazeninu a zabraňuje zrážaniu krvi. Heparín sa podáva injekčne pod kožu (subkutánne) alebo priamo do žily (intravenózne), preto je tento liek obzvlášť vhodný na krátkodobé použitie. Podávanie heparínu je zvyčajne dobre tolerované. V zriedkavých prípadoch patrí k vedľajším účinkom nedostatok krvných doštičiek (HIT 1 alebo HIT 2) spôsobený heparínom, a teda zvýšená tendencia ku krvácaniu. Tehotné pacientky s ochorením faktora V sú zvyčajne vždy heparinizované, pretože tento liek je dobre tolerovaný a nepredstavuje žiadne nebezpečenstvo pre nenarodené dieťa.
Antagonisty vitamínu K („kumaríny“)
Vitamín K hrá dôležitú úlohu pri zrážaní krvi, je nevyhnutný pre tvorbu koagulačných faktorov. Antagonisty vitamínu K znižujú produkciu vitamínu K. Výsledkom je, že koagulačné faktory sa už netvoria v dostatočnom množstve, aby sa zabránilo zrážaniu krvi. Lekári tvrdia, že kumaríny „zriedia“ krv. Aj keď tento výraz nie je vedecky správny, objasňuje, že tieto lieky znižujú zrážanlivosť.
Ako nežiaduci účinok lieku však môže dôjsť k silnému krvácaniu, pretože krv prakticky nezráža. To je obzvlášť problematické v prípade úrazov. Správne dávkovanie antagonistov vitamínu K je založené na pravidelných krvných testoch, pri ktorých sa vykonáva tzv Rýchla hodnota sa stanoví (= čas tromboplastínu = TPZ). Medzitým však namiesto rýchlej hodnoty INR (Medzinárodný normalizovaný pomer). Pre profylaxiu trombózy je cieľová hodnota INR 2,0 - 3,0. (Bez zriedenia krvi je INR 1,0). Kvôli potenciálne závažným vedľajším účinkom predávkovania by sa kumaríny mali vždy užívať presne podľa pokynov lekára. Nesmú sa používať počas tehotenstva, pretože sú teratogénne.
Nové perorálne antikoagulanciá
Okrem toho sú už niekoľko rokov k dispozícii takzvané „nové perorálne antikoagulanciá“ (NOAC). Patria sem účinné látky ako dabigatran a rivaroxaban. Tieto lieky sa môžu používať namiesto antagonistov vitamínu K. Ktorý lekár si vyberie, závisí od individuálnej situácie, napríklad od toho, aké ďalšie choroby môžu stále existovať.