Vedci odhaľujú príčiny zriedkavej narkolepsie spavej choroby na serveri MedEcon Ruhr
Výskumný tím zo Švajčiarska, za účasti Dr. Ulf Kallweit z University of Witten/Herdecke (UW/H) identifikoval príčinu chronickej choroby narkolepsie. Výsledky tejto štúdie boli nedávno publikované v renomovanom časopise „Nature“.
Narkolepsia je zriedkavé neurologické ochorenie a v Nemecku postihuje asi 40 000 ľudí. Prvé príznaky sa často objavujú počas puberty alebo mladej dospelosti, postihnuté však môžu byť aj malé deti. Hlavnými príznakmi ochorenia sú chronická a silná denná ospalosť, záchvaty spánku a kataplektické záchvaty, t. J. Náhla strata svalového napätia vyvolaná emóciou.
Môžu sa vyskytnúť aj neuropsychiatrické, motorické a metabolické poruchy. Narkolepsia je spojená s výrazným znížením výkonu alebo pracovných schopností a kvality života.
Doteraz trvalo priemerne desať rokov od objavenia sa prvých príznakov až po stanovenie diagnózy. Diagnóza sa zvyčajne stanoví na základe anamnézy, spánkových laboratórnych vyšetrení a vyšetrenia nervovej tekutiny, pri ktorom sa vyšetruje takzvaná hodnota hypocretinu.
Narkolepsia je spôsobená postupnou stratou nervových buniek v hypotalame (špecifická oblasť mozgu), ktoré vytvárajú hypokretín. Hypokretín je neuropeptid, ktorý je nevyhnutný pre udržanie spánku a bdenia, ale tiež dôležitý pre emočné, výživové a prínosné správanie. Doteraz bolo známe, že určitá genetická predispozícia, prítomnosť takzvanej haplotypu HLA alely DQB1 * 0602 a faktory prostredia, ako sú určité infekcie alebo jednotlivé vakcíny, musia byť prítomné súčasne. Mechanizmus, ktorý viedol k deštrukcii neurónov, nebol doteraz známy.
V súčasnej štúdii výskumná skupina použila inovatívnu, komplexnú a obzvlášť citlivú metódu na preskúmanie repertoáru T-buniek v krvi ľudí s narkolepsiou. Prvýkrát bolo možné identifikovať T lymfocyty podtypu CD4 (a v niektorých prípadoch aj podtypu CD8), ktoré reagujú proti hypocretinu a proti inému proteínu („TRIB2“), ktorý je exprimovaný v hypocretinových neurónoch. Tieto T bunky môžu spôsobiť zápal, a tým zničiť neuróny, alebo môžu potenciálne priamo a špecificky zničiť neuróny, v ktorých sa produkuje hypocretin.
Liečba narkolepsie je čisto symptomatická, liečba zatiaľ nie je možná. Okrem behaviorálnych opatrení, ako je plánovanie dennej štruktúry, v ktorej sa plánujú aj doby spánku počas dňa, je liečba drogami zameraná predovšetkým na hlavné príznaky choroby. Dennú ospalosť je možné liečiť rôznymi stimulantmi alebo liekmi, ktoré podporujú bdelosť; kataplexiu môžu zmierniť iné lieky.
Spoluautor prvého vedúceho štúdie a výskumnej skupiny pre klinický spánok a neuroimunológiu na Imunologickom ústave UW/H Dr. Ulf Kallweit, možné dôsledky pre klinickú prax boli vo výskume obzvlášť dôležité. Zdôrazňuje, že táto štúdia by mohla prispieť k tomu, že v budúcnosti by mohlo dôjsť k ľahšej a rýchlejšej diagnostike narkolepsie pomocou krvného testu na autoreaktívne T lymfocyty proti hypocretinu. To by tiež pomohlo začať liečbu skôr, napríklad kvôli úspešnému absolvovaniu školy alebo možnosti ísť na univerzitu. Spánkový lekár Dr. Kallweit tiež zdôrazňuje význam štúdie pre nové možnosti liečby.
Strata neurónov produkujúcich hypocretín je pri narkolepsii pomalá a pravdepodobne nezvratná. Ak poznáme presnú príčinu, autoreaktívne T bunky môžu byť schopné tieto bunky potlačiť na začiatku ochorenia, takže ďalšia smrť buniek sa spomalí alebo dokonca zastaví. To by mohlo ovplyvniť závažnosť narkolepsie alebo dokonca celkovú progresiu ochorenia. Kallweit: „Ďalším krokom je vývoj vhodných terapií.“